RYR1基因突变致横纹肌溶解-肌痛综合征1例并文献复习  

作　　者：罗统 贺湘玲[1] 陈可可[1] 

机构地区：[1]湖南师范大学附属第一医院,湖南省人民医院儿童医学中心血液肿瘤科,长沙410005

出　　处：《山西医科大学学报》2023年第11期1547-1550,共4页Journal of Shanxi Medical University

摘　　要：RYR1相关横纹肌溶解-肌痛综合征(Rhabdomyolysis-myalgia syndrome)是一种常见但可能诊断不足的骨骼肌阿诺碱受体功能障碍表现。该病的临床特征是患儿表现为横纹肌溶解症状:肌痛、肌酸激酶(CK)和肌红蛋白升高、深色尿、无力等,但症状反复发作,持续高CK血症(CK>正常CK上限50倍),或者出现无法解释的疾病严重程度,该病通常由RYR1基因突变所致,其致病性变异是先天性肌病的最常见原因,并在临床表型、组织病理学及遗传上表现出明显差异性。目前国内罕有RYR1相关横纹肌溶解-肌痛综合征报道,现结合相关文献报告如下。

关 键 词：横纹肌溶解-肌痛综合征 RYR1基因 肌酸激酶 横纹肌溶解 肌痛 儿童 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]