1个中央轴空病家系RYR1基因的突变分析  

Gene mutation analysis of RYR1 shared by a family with central core disease

作　　者：张天可 叶静怡[1] 李克秋[2] 景亚青 林允寿 冯唯[1] 李光[2] 

机构地区：[1]天津医科大学基础医学院,300070 [2]天津医科大学生物教研室,300070

出　　处：《国际遗传学杂志》2015年第2期59-63,共5页International Journal of Genetics

基　　金：天津市科技支撑计划（12ZCZDSY03400）

摘　　要：目的 对一个常染色体显性遗传的中央轴空病（CCD）家系进行基因诊断,探讨家系中CCD患者可能的致病机制以及基因型与表现型的关系.方法 对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查.采集先证者及其家属的外周血样本,用PCR方法扩增理阿诺碱受体1（RYR1）基因C端突变热点区（外显子90-104）的编码序列,进行序列测定,与数据库中的参考序列进行比对分析.结果 先证者及其母亲、妹妹RYR1基因第102外显子均发生了第14690位碱基G到A的点突变,此突变会导致氨基酸改变,即G4897D,家系内正常成员以及家系外的50名正常对照均未发现该突变位点.结论 本实验所研究的家系中,RYR1基因第102外显子G14690A的杂合突变为致病基因,该基因突变可能导致不同的临床表现和病理改变.Objective To do genetic diagnosis in a central core disease （CCD） （autosomal dominant disease） family.Find out the pathogenesis of CCD and the association between genotypes and phenotypes in this family.Methods Family history investigation,pedigree analysis and clinical examination were performed.Clinical data were collected and genomic DNA was extracted from the blood samples of the family members.Polymerase chain reaction method was used to amplified C-terminal domain （exon 90 ～ 104） region of the RYR1 gene.The amplified products were sequenced and analyzed.Results A point mutation （c.14690G 〉 A） was detected in the proband,her mother and sister,while it is not found in the healthy members and 50 controls.This mutation leads to an amino acid change,e.g.G4897D.Conclusion The mutation （14690G 〉 A） was the main cause in this CCD family.And this mutation may present different clinical phenotypes and pathologic changes.

关 键 词：中央轴空病 理阿诺碱受体1 基因突变 

分 类 号：R685[医药卫生—骨科学]