冯唯

作品数：2被引量：9H指数：2
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供职机构：天津医科大学基础医学院更多>>
发文主题：WT1SRY性反转综合征性反转基因检测更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《国际遗传学杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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性反转综合征患者SRY、WT1及SOX9基因检测被引量：7
《中国优生与遗传杂志》2015年第8期24-26,31,F0002,共5页林允寿 冯唯 李克秋 赵玉霞 景亚青 张天可 李光 
天津市科技支撑计划(12ZCZDSY03400)
目的探讨性反转综合征的发生与性别分化相关基因SRY、WT1及SOX9之间的关系。方法收集4例46,XY女性患者,1例46,XX男性患者及18例核型性别一致的正常人,进行染色体核型分析、Y染色体微缺失、PCR及Sanger测序检测。结果 4例46,XY女性患者Y...
关键词：性反转综合征 SRY WT1 SOX9 
1个中央轴空病家系RYR1基因的突变分析被引量：2
《国际遗传学杂志》2015年第2期59-63,共5页张天可 叶静怡 李克秋 景亚青 林允寿 冯唯 李光 
天津市科技支撑计划（12ZCZDSY03400）
目的 对一个常染色体显性遗传的中央轴空病（CCD）家系进行基因诊断,探讨家系中CCD患者可能的致病机制以及基因型与表现型的关系.方法 对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查.采集先证者及其家属的外周血样本,用PCR方法扩增...
关键词：中央轴空病 理阿诺碱受体1 基因突变 
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