性反转综合征

作品数：92被引量：267H指数：9
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：张思仲肖广惠邱洛琳刘晓翌付姣更多>>
相关机构：华西医科大学北京大学深圳医院汕头大学湖南医科大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金卫生部科学研究基金安徽省高校省级自然科学研究项目国家教育部博士点基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
女性性反转综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤一例
《国际生殖健康／计划生育杂志》2023年第3期211-212,217,共3页王敏 马帅 李丹 郑连文 刘巍 
性反转综合征是一类染色体性别与性腺性别不相符的遗传性疾病,其发病率极低、发病机制不详且相关临床表现各异。现报告1例染色体核型为46,XY,但其社会性别、内外生殖器均为女性,且右侧卵巢伴有性腺母细胞瘤及无性细胞瘤患者的病例资料,...
关键词：性腺发育不全 46 XY 性腺母细胞瘤 无性细胞瘤 基因 sry 性别决定区Y蛋白质 性反转综合征 
9p缺失综合征合并46,XY性反转综合征及孤独症谱系障碍1例报道
《中国儿童保健杂志》2023年第3期346-348,共3页史晓依 宋春兰 袁二凤 张琳琳 姚梅玲 张玲玲 
9p缺失综合征又称为Alfi′s综合征(OMIM158170),是一种多器官受累的少见的遗传性疾病,主要临床特点为发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官畸形,部分患者可有孤独症样表现及性发育异常[1]。性反转综合征是一类性别发育异常的遗传学疾病...
关键词：孤独症谱系障碍 性反转综合征 特殊面容 多器官受累 主要临床特点 性别发育异常 性发育异常 遗传性疾病 
多种检测方法对46,XY女性性反转综合征患者的分析
《医学检验与临床》2022年第12期5-8,共4页谷小乐 陈虹 赵飞 刘敏 解洪强 李世骏 高选 
山东省医药卫生科技发展计划,项目编号:2019WS168。
目的:总结3例46,XY的女性性反转综合征患者的临床资料、性激素水平和分子遗传学结果,以提高对该病的认识,建立正确诊断思路。方法:回顾并分析2016年1月-2020年4月在本院就诊的3例46,XY的女性性反转综合征患者的临床资料、性激素水平和...
关键词：46 XY 性反转综合征 临床 内分泌 遗传学 
46,XY女性性反转综合征一例并文献复习
《国际生殖健康／计划生育杂志》2022年第5期386-388,共3页贺娟娟 刘琨 王佩晨 申梦丹 张学红 
回顾1例原发性闭经的青少年女性腹部彩色超声、染色体核型及外周血染色体畸变检测(芯片)分析的病例资料,复习46,XY女性性反转相关文献,探讨该病的临床病因、诊断及治疗。该患者行腹部彩色超声检查提示未见两性器官;染色体核型分析为46,X...
关键词：异常核型 性反转综合征 核型分析 性发育 原发性闭经 
46,XX,t(2;3)(q11.2;p23)伴性反转综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第6期654-654,共1页邹晓华 邢艳艳 
患者 男,1月。否认有毒有害物质接触史。查体:先天性心脏病,耳廓小,耳位低,尿道下裂,隐睾,B超显示腹腔内未见子宫、卵巢组织。实验室检查:促肾上腺皮质激素129.92 pmol/L(正常参考范围:1.56~14.00 pmol/L);采集患者外周血进行淋巴细胞培...
关键词：先天性心脏病 淋巴细胞培养 尿道下裂 正常参考范围 促肾上腺皮质激素 有毒有害物质 临床诊断 两性畸形 
SRY阴性46,XX男性性反转综合征1例报道被引量：3
《中国生育健康杂志》2020年第1期74-76,共3页洪志丹 周春 张元珍 刘松梅 彭建红 刘环宇 
国家自然科学基金面上项目(81771543)
46,XX男性性反转综合征是一种非常罕见的疾病,我国的发病率约1/20 000~25 000 [1] ,但其发病机制不清楚。本文对1例SRY阴性的46,XX男性性反转综合征患者进行系列检查,包含精液分析、血清生殖激素测定、染色体核型分析、SRY基因及Y染色...
关键词：性反转综合征 医院伦理委员会 精液分析 血清生殖激素 染色体核型分析 SRY基因 全外显子测序 Y染色体微缺失 
185例原发闭经患者的细胞遗传学分析被引量：3
《中国卫生标准管理》2019年第20期122-124,共3页黄婷婷 葛运生 孔辉 
目的探讨原发闭经患者中染色体异常分布特征情况,以期为临床提供一定的诊疗依据。方法通过采集2010年1月-2018年12月的185例原发闭经患者的外周血进行淋巴细胞培养,然后常规方法制备染色体并进行核型分析。结果185例原发闭经患者中检出...
关键词：原发闭经 核型分析 染色体异常 嵌合体 TURNER综合征 性反转综合征 
一例SRY阳性46,XX男性性反转综合征病例报告被引量：2
《生殖医学杂志》2019年第6期692-694,共3页马会平 梁悦 王庆鹏 董树林 刘丽英 孙晓 郭帅帅 
辽宁省自然科学基金(20170540836)
本文对一例46,XX男性性反转综合征患者的就诊及治疗经过进行报道。该病发病率低,临床上较为罕见。通过文献复习对该病的临床表现、影像学及遗传分子生物学检测进行总结,探讨了该病的发病机制和治疗方法,并对患者的生育选择进行介绍。
关键词：性反转综合征 染色体 SRY基因 
SRY阴性46,XX男性性反转综合征研究进展被引量：6
《中国优生与遗传杂志》2019年第1期125-127,共3页张兰雪 赵向宇 李琳 
山东省重点研发计划(2017GSF218072);山东省自然科学基金联合专项(ZR2016HL07);山东省自然科学基金(ZR2016HP37)
性反转综合征是染色体性别与性腺性别不一致的病理现象,包括46,XX男性和46,XY女性。性别分化是多基因参与的复杂过程,除SRY(Y染色体性别决定基因)基因外,SOX9、WNT4、DAX1、SF1、WT1、DMRT1、SOX3等基因均参与其过程。儿童性反转综合征...
关键词：性反转综合征 性别分化 SRY基因 46 XX男性 
46,XX,SRY(-)无性腺新生儿1例报道及文献回顾被引量：2
《中国儿童保健杂志》2018年第12期1394-1396,共3页张楠 王莹 何学佳 毕玫荣 
人类性别的决定和分化是多个基因参与的有序调控的复杂过程,主要包括性别决定和性分化两个步骤。性别决定是具双潜能的胚胎生殖腺嵴发育成睾丸或卵巢,胚胎第5~6周,在中胚层生肾索的中肾内侧形成生殖嵴,为生殖腺的原基。胚胎第7周出现原...
关键词：性反转综合征 性别分化 性别决定 先天性发育异常 
全选清除导出
共10页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部