两性畸形

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CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症1例报道
《微创泌尿外科杂志》2025年第1期49-54,共6页庞月文 闫永吉 成海生 李琰峰 李培哲 贺爽 韩思宇 刘河漾 钟然 赵世雨 杨连君 巩会杰 
纵向科研发展基金项目(2024-JYB-900701-041)。
目的:分析1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特征及治疗。方法:回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料、实验室检查、影像学结果、基因检测及治疗方案。结果:本例患者临床...
关键词：17Α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 基因检测 假两性畸形 治疗 
新生儿先天性阴茎缺如1例
《中华围产医学杂志》2025年第2期159-161,共3页林冬梅 卢子晴 袁婷婷 王慧 唐慧霞 张海东 郝轶 
本文报道1例先天性阴茎缺如的新生儿。孕母产前检查无特殊。新生儿生后体格检查发现外生殖器异常,有发育良好的阴囊和已下降的正常大小的睾丸,但没有阴茎体。生后超声提示盆腔未见明显子宫、卵巢声像,双侧睾丸及泌尿系统超声未见异常,...
关键词：先天性阴茎缺如 男性假两性畸形 尿道下裂 
21羟化酶缺陷症1例报道
《云南医药》2025年第1期114-116,共3页孙红琼 丘红梅 李薇 姚纪瑜 包秋燕 张雪晴 
1临床资料患者女性,33岁,因“发现肾上腺肿物1年”于2023年6月5日收住院。患者1年前因“胸痛、发热”至当地医院行CT检查发现“腹盆腔巨大囊性灶(10.4×19.2×19.0cm),卵巢来源可能,右侧肾上腺区病灶(5.4×3.5×3.8cm),左侧肾上腺结合...
关键词：21羟化酶缺陷症 假两性畸形 17羟孕酮 肾上腺皮质增生 
^(18)F-FDG PET/CT发现男性假两性畸形1例
《浙江医学》2024年第13期1436-1437,I0008,共3页金禄强 张凌鹤 程爱萍 
假两性畸形主要是男女个体的表现型性别与其染色体性别和性腺性别相矛盾的性别分化异常病。既往报道的男性假两性畸形患者多为先天性无子宫,子宫逐渐萎缩者少见,且18氟脱氧葡萄糖PET/CT在假两性畸形诊断及随访中的应用国内罕有报道。本...
关键词：正电子发射体层成像/CT 假两性畸形 染色体核型 
先天性肾上腺皮质增生症致单纯男性化女性假两性畸形一例
《中国性科学》2024年第6期52-55,共4页周思宇 平毅 
山西省“四个一批”重点攻关专项(2022XM23)。
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是以肾上腺皮质类固醇激素生成受损为特征的常染色体隐性遗传性疾病。最常见的类型是单纯男性化女性假两性畸形,即具有男性化或发育模糊的外生殖器,但性腺仍为女性生殖腺且染色体核型为46,XX的女性个体,常...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 女性假两性畸形 治疗 病例报告 
真两性畸形一例报告
《青海医药杂志》2024年第2期60-63,共4页白盖措 芦莉 李生花 祁海云 
目的:通过分析1例真两性畸形病例的临床表现,总结其病理学形态特点及鉴别诊断要点。方法:2021年1月21日我院收治的1例真两性畸形患者,分析其分类、发病机制、临床表现、治疗及预后。结果:该患者通过腹腔镜手术双侧性腺切除并进行病理学...
关键词：真两性畸形 手术 临床表现 病理诊断 
罕见子宫位于单侧阴囊合并生殖血管异常走行的真两性畸形1例
《山东大学学报（医学版）》2024年第2期116-119,共4页张程榕 苏文桂 刘永国 陈晓靖 祝增军 
两性畸形是指临床特征为表型性别呈不能确定的间性状态,即表型性别、性腺性别和遗传性别不一致,分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形极为罕见,其发病率约为1/10万^([1])。真两性畸形患者体内同时存在睾丸和卵巢(含滤泡)组织,其性腺...
关键词：真两性畸形 子宫 卵睾 生殖血管异常 
男性假两性畸形合并附睾炎1例
《临床医学进展》2023年第11期17810-17814,共5页唐园源 陈泽君 
男性假两性畸形发病率低,目前分为手术及口服激素治疗,应早期诊断及治疗,尽可能改善患者预后,本文分享一例男性假两性畸形合并附睾炎患者病史、病例特点及治疗方法,为该疾病治疗提供思路。
关键词：男性假两性畸形 附睾炎 
保留部分阴蒂包皮的阴蒂肥大缩小整形术效果分析
《中国美容医学》2023年第11期31-33,共3页柳芳 孔亚男 张林 丁浩 赵宇 
目的:观察保留部分包皮的阴蒂肥大缩小整形术的手术效果,并对阴蒂肥大缩小整形术的手术策略进行分析。方法:2009年1月-2022年12月,笔者对8例阴蒂肥大患者采用保留阴蒂背侧神经血管束并保留阴蒂9点钟至3点钟方向部分包皮的方法,用背部正...
关键词：阴蒂肥大 先天性肾上腺皮质增生症 阴蒂整形术 小阴唇成形术 背侧神经血管束 女假两性畸形 
先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺肿瘤手术治疗一例报告
《中华腔镜泌尿外科杂志（电子版）》2023年第3期288-290,共3页张小康 张伟 赵彦宗 李卫平 常鹏程 史志龙 
先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺肿瘤是一种临床罕见的常染色体隐性遗传性病,易误诊或漏诊。因合并的肾上腺肿瘤多为良性无功能腺瘤,故多数文献报道建议以糖皮质激素替代治疗为主。目前国内外专家对进行手术治疗尚无明确定论。本文报...
关键词：先天性 肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷 肾上腺肿瘤 罕见病 常染色体 隐性 遗传病 两性畸形 误诊 漏诊 多学科会诊 
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