21羟化酶缺陷症

作品数：29被引量：122H指数：5
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相关作者：卢琳陈适童安莉伍学焱李小英更多>>
相关机构：北京协和医院上海交通大学医学院附属瑞金医院郑州大学第一附属医院中国医科大学更多>>
相关期刊：《郑州大学学报（医学版）》《国际内分泌代谢杂志》《内科急危重症杂志》《河南医学研究》更多>>
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21羟化酶缺陷症1例报道
《云南医药》2025年第1期114-116,共3页孙红琼 丘红梅 李薇 姚纪瑜 包秋燕 张雪晴 
1临床资料患者女性,33岁,因“发现肾上腺肿物1年”于2023年6月5日收住院。患者1年前因“胸痛、发热”至当地医院行CT检查发现“腹盆腔巨大囊性灶(10.4×19.2×19.0cm),卵巢来源可能,右侧肾上腺区病灶(5.4×3.5×3.8cm),左侧肾上腺结合...
关键词：21羟化酶缺陷症 假两性畸形 17羟孕酮 肾上腺皮质增生 
第541例 幼年女性—阴蒂增大、阴毛生长—肾上腺占位
《中华医学杂志》2021年第24期1935-1937,共3页苏婉 卢琳 陈适 聂敏 陆召麟 
中国医学科学院中央级公益性科研院所基本业务(2017PT32020,2018PT32001)。
本文报道一例阴蒂增大、阴毛增长的女性婴儿,睾酮和17α-羟孕酮水平高于正常参考值上限,曾考虑21羟化酶缺陷症。就诊初始氢化可的松治疗睾酮部分下降,但中剂量地塞米松抑制试验示睾酮未被抑制,21羟化酶缺陷症基因检测阴性,肾上腺B超及C...
关键词：肾上腺肿瘤 雄激素增多症 先天性肾上腺增生 21羟化酶缺陷症 
21羟化酶缺陷症患者睾丸肾上腺残余瘤的临床特征及相关因素被引量：4
《中华医学杂志》2020年第24期1850-1855,共6页高寅洁 于冰青 卢琳 伍学焱 茅江峰 王曦 童安莉 陈适 聂敏 
国家重点研发课题(2016YFC0905102);国家自然科学基金(81971375)。
目的分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者睾丸肾上腺残余瘤(TART)的发生情况及临床特点,探讨可能与TART发生相关的因素。方法纳入2018年1至12月于北京协和医院内分泌科就诊的27例男性21-OHD患者,并收集其临床和血生化资料。利用Sanger测序...
关键词：肾上腺增生 先天性 21羟化酶缺陷症 睾丸肾上腺残余瘤 基因型 17α-羟孕酮 
第496例皮肤色素沉着—孕酮升高—身高突增
《中华医学杂志》2020年第10期788-790,共3页马婉璐 茅江峰 聂敏 王曦 高寅杰 郝明 伍学焱 
国家自然科学基金(81771576);2016国家重点研发课题(2016YFC0905102)。
本文报道一例以皮肤色素沉着、孕酮升高、身高突增为主要临床表现的病例,患儿6岁男童,因肤色偏黑、身高突增就诊,辅助检查提示睾酮、孕酮和17α羟孕酮(17-OHP)水平明显升高,骨龄明显提前。基因检测提示CYP21A2基因存在复合杂合突变。诊...
关键词：21羟化酶缺陷症 孕酮 17α羟孕酮 性早熟 
临床诊断为21羟化酶缺陷症患者的CYP21A2基因突变检出情况及不同突变患者的激素水平比较被引量：2
《中华医学杂志》2020年第8期586-592,共7页高寅洁 于冰青 卢琳 伍学焱 茅江峰 王曦 童安莉 陈适 聂敏 
国家自然科学基金(81771576);国家重点研发计划(2016YFC0905102)。
目的:分析临床诊断为21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因突变检出情况,以明确临床诊断的准确率。方法:纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的514例21-OHD患者,年龄(15.6±11.8)岁,其中男164例,女350例,收集其临床和生化...
关键词：21羟化酶缺陷症 17-α-羟孕酮 肾上腺增生 先天性 突变 
21羟化酶缺陷症患者CYP21A2基因拷贝数变异及CYP21A1P/CYP21A2融合基因类型被引量：3
《中华医学杂志》2019年第48期3765-3769,共5页高寅洁 于冰青 卢琳 伍学焱 茅江峰 王曦 童安莉 陈适 聂敏 
国家自然科学基金(81771576);国家重点研发课题(2016YFC0905102)。
目的分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因拷贝数变异情况,明确CYP21A2基因3拷贝重复、单拷贝缺失及CYP21A1P/CYP21A2融合基因的分型及所占比例。方法纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的424例21-OHD患者,年龄(17.1±...
关键词：21羟化酶缺陷症 DNA拷贝数异常 融合基因 突变 大片段缺失 
类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症2018年新版指南解读被引量：7
《西部医学》2019年第10期1484-1492,共9页王唯 任艳 
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病,以21羟化酶缺陷症(21-OHD)最常见,2010年由The Endocrine Society(TES)发布了第一版21-OH...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺陷症 指南解读 
误诊为IHH的单纯男性化型男性21羟化酶缺陷症一例
《郑州大学学报（医学版）》2019年第2期295-297,共3页刘艳霞 高月 栗夏莲 
21羟化酶缺陷症是由于21羟化酶缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍的最常见的先天性肾上腺皮质增生症。成年男性21羟化酶缺陷症患者症状往往不典型,多因不育或肾上腺肿物就诊。肾上腺来源的过量雄激素及中间代谢产物的蓄积可长期抑制下丘脑...
关键词：21-羟化酶缺陷症 低促性腺激素性性腺功能减退症 不育 
小儿21羟化酶缺陷症31例临床分析被引量：2
《河南医学研究》2018年第3期391-394,共4页周慧 甄诚 田凤艳 
国家自然科学基金资助项目(81200883)
目的分析小儿21羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床特点,提高对该病的认识及诊治水平。方法回顾性分析2010年9月至2016年2月郑州大学第一附属医院收治的31例21羟化酶缺陷症患儿的临床资料,总结其临床特点。结果失盐型21例,单纯男性化型10例;皮...
关键词：21-羟化酶缺陷症 新生儿筛查 基因检测 
21羟化酶缺陷症14例临床和遗传学分析被引量：6
《中华实用儿科临床杂志》2017年第20期1563-1567,共5页王丽红 冯梅 薛晋杰 苏艳花 张改秀 王蕾 陈晓娟 薛慧琴 孟庆明 宋文惠 
目的分析21羟化酶缺陷症（21-OHD）的临床表型和基因型的相关性及基因突变频率特点，为临床提供分子层面的诊断依据，并指导早期治疗。方法收集2008年9月至2016年12月在山西省儿童医院内分泌遗传代谢科诊断为21-OHD的14例患儿临床资料...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶 突变 下一代高通量测序 
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