第496例皮肤色素沉着—孕酮升高—身高突增  

作　　者：马婉璐 茅江峰 聂敏 王曦 高寅杰 郝明 伍学焱 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医院内分泌科,国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京100730

出　　处：《中华医学杂志》2020年第10期788-790,共3页National Medical Journal of China

基　　金：国家自然科学基金(81771576);2016国家重点研发课题(2016YFC0905102)。

摘　　要：本文报道一例以皮肤色素沉着、孕酮升高、身高突增为主要临床表现的病例,患儿6岁男童,因肤色偏黑、身高突增就诊,辅助检查提示睾酮、孕酮和17α羟孕酮(17-OHP)水平明显升高,骨龄明显提前。基因检测提示CYP21A2基因存在复合杂合突变。诊断"先天性肾上腺皮质增生症(CAH),21羟化酶缺陷症(21-OHD),外周性性早熟"明确。氢化可的松治疗过程中黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)水平升高,提示性腺轴启动,外周性性早熟继发中枢性性早熟。此病例提示21-OHD患者17-OHP升高的同时,孕酮水平也明显升高,二者存在较好的正相关性,孕酮可作为21-OHD筛查的重要指标,对于不能检测17-OHP的基层医院,孕酮可作为初步筛查21-OHD的依据。

关 键 词：21羟化酶缺陷症 孕酮 17α羟孕酮 性早熟 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]