21-羟化酶缺陷症

作品数：66被引量：118H指数：6
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相关作者：宁光卢琳陆召麟李小英马定远更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院北京协和医院中国医科大学附属第一医院北京协和医学院更多>>
相关期刊：《精准医学杂志》《人民军医》《郑州大学学报（医学版）》《复旦学报（医学版）》更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家临床重点专科建设项目上海市科学技术委员会资助项目河南省基础与前沿技术研究计划项目更多>>
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CYP21A2基因复合杂合变异导致21-羟化酶缺陷症1例被引量：1
《中华围产医学杂志》2024年第12期1076-1079,共4页严荣 花兰 曾君 吴志强 陈建林 黄华林 
国家重点研发计划(2022YFC2505203);湖南省自然科学基金面上项目(2022JJ30066);湖南省自然科学基金重大项目(揭榜制)(2021JC0003);湖南省卫生健康委一般项目(202205033471);湖南省科技厅高层次人才项目(2021RC3031);湖南省重点实验室开放课题(HPKL2023013)。
患儿因“生后发现外生殖器畸形26 d”于中南大学湘雅二医院就诊,通过多重连接探针扩增+Sanger测序及全基因组测序对患儿及其父母进行基因检测,发现患儿存在CYP21A2基因复合杂合变异。因具体变异位点不详,通过三代基因测序技术中的单分...
关键词：CYP21A2基因 21-羟化酶缺陷症 单分子实时测序 
单分子实时测序技术在1例21-羟化酶缺陷症患儿基因检测中的临床应用
《山东大学学报（医学版）》2024年第3期70-76,86,共8页赵炜 王芳 李加山 梁思颖 苗艳 姜楠 李朔 
青岛市医疗卫生重点学科建设项目。
目的应用单分子实时测序(single molecular real-time sequencing,SMRT)技术明确1例21-羟化酶缺陷症患儿的分子病因,并探讨SMRT用于临床基因检测的可行性。方法应用SMRT技术对先证者先天性肾上腺皮质增生症候选基因进行长读长测序,检测...
关键词：单分子实时测序 长读长测序 CYP21A2基因 嵌合基因 基因重复 
新复合杂合基因突变致非经典21-羟化酶缺陷症1例报告并文献复习
《精准医学杂志》2023年第6期538-541,共4页祁梦梦 王雪梅 刘云婷 王倩 辛倩玉 林华 吕文山 杨丽丽 
山东省自然科学基金项目(ZR2017MH069)。
目的 报道1例非经典21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)患者的基因类型,丰富该类疾病的遗传数据库。方法 收集我院收治的1例非经典21-OHD患者临床资料,结合基因测序结果,以明确诊断。采集其亲属外周血,针对CYP21A2进...
关键词：肾上腺增生 先天性 类固醇21-羟化酶 CYP21A2基因 非经典21-羟化酶缺乏症 高通量核苷酸序列分析 突变 
21-羟化酶缺陷症的药物治疗和基因治疗新进展被引量：2
《临床内科杂志》2023年第11期736-740,共5页徐悦 乔洁 
国家自然科学基金资助项目(81873652);上海交通大学医学院附属第九人民医院临床研究型MDT项目(201903)。
21-羟化酶缺陷症(21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的最常见类型,由CYP21A2基因突变导致,呈常染色体隐性遗传,由于肾上腺类固醇激素合成途径中21-羟化酶缺乏或活性降低导致皮质醇和醛固酮合成减少以及雄激素分泌增多。患者表现为...
关键词：21-羟化酶缺陷症 药物治疗 基因治疗 
21-羟化酶缺陷症对男性生育力的影响
《中华内分泌代谢杂志》2023年第5期453-455,共3页周静 蔡芸莹 苏恒 
云南省卫生和计划生育委员会医学领军人才培养项目(L-201624);云南省万人计划"名医"专项(YNWR-MY-2019-020)。
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质类固醇激素合成途径中特定酶缺乏,引起皮质类固醇激素合成障碍的一组常染色体隐性遗传病。21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是CAH最常见...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷症 睾丸肾上腺残余瘤 男性 生育力 
21-羟化酶缺陷症的围妊娠期管理研究进展被引量：1
《国际内分泌代谢杂志》2023年第2期128-131,共4页郭伟红 何庆 
天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-030A)。
21-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的类型,近年随着人们对生育要求的提高,21-羟化酶缺陷症女性患者围妊娠期的管理受到广泛关注。为了减轻未出生婴儿的男性化程度并提高活产率,孕前病情控制及遗传咨询、妊娠期药物剂量...
关键词：21-羟化酶缺陷症 先天性肾上腺皮质增生症 围妊娠期 糖皮质激素 
促肾上腺皮质激素释放因子1型受体拮抗剂:21-羟化酶缺陷症治疗新曙光
《中华实用儿科临床杂志》2023年第4期313-317,共5页刘笑孝 马士凤 张聪 赵悦 程思琪 蒋海燕 盛斯涵 郑荣秀 
天津市医学重点学科(专科)建设基金资助项目(2020ENKL05)。
21-羟化酶缺陷症(21-OHD)是以皮质醇缺乏,伴或不伴醛固酮缺乏和高雄激素血症为主要特征的一类疾病,需终生补充外源性糖/盐皮质激素治疗。为控制高雄激素血症常需超常规剂量的外源性糖皮质激素,但效果仍不理想。促肾上腺皮质激素释放因子...
关键词：21-羟化酶缺乏症 促肾上腺皮质激素释放因子1型受体 拮抗剂 
1例21-羟化酶缺陷症伴高血压患者的临床及基因变异分析
《中华高血压杂志》2022年第12期1253-1256,共4页胡永宾 陈家炜 
1临床资料患者男,30岁,因发现血压升高3年,血压控制差1个月于2012年6月25日就诊于杭州市红十字会医院(我院)内分泌科。2009年9月23日体检发现血压升高(152/110 mm Hg, 1 mm Hg=0.133 kPa),当时无头痛头晕,无心悸、胸闷,无手抖、多汗,无...
关键词：21-羟化酶缺陷症 高血压 细胞色素P450家族21亚家族A成员2(CYP21A2)基因c.293-13A/C>G纯合变异 
21-羟化酶缺陷症患者生育能力下降的影响因素和治疗被引量：2
《医学综述》2022年第10期1970-1975,共6页孙旭 卢琳 
随着检测技术的进步,21-羟化酶缺陷症(21-OHD)确诊患者逐渐增多,21-OHD常可导致患者生育能力下降。目前,女性和男性先天性肾上腺皮质增生症患者生育能力下降的原因及机制多样,可能与类固醇激素酶功能障碍引发的高雄激素血症和高孕酮血...
关键词：21-羟化酶缺陷症 高雄激素血症 高孕酮血症 生育能力 
21-羟化酶缺陷症伴睾丸肾上腺残余瘤3例诊治并文献复习被引量：1
《中华内科杂志》2022年第1期72-76,共5页张琪 臧丽 张崇玉 谷伟军 李冰 贾雄飞 陈康 裴育 杜锦 郭清华 巴建明 吕朝晖 窦京涛 母义明 
目的提高临床医生对21-羟化酶缺陷症(21-OHD)伴睾丸肾上腺残余瘤(TART)的认识水平。方法分析2010年5月至2021年5月解放军总医院第一医学中心确诊的3例男性21-OHD伴TART患者的临床、实验室和影像学资料及其诊治经过,并对临床转归进行随...
关键词：肾上腺皮质疾病 21-羟化酶缺陷症 睾丸肾上腺残余瘤 
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