1例21-羟化酶缺陷症伴高血压患者的临床及基因变异分析  

作　　者：胡永宾[1] 陈家炜[1] 

机构地区：[1]杭州市红十字会医院内分泌科,浙江杭州310004

出　　处：《中华高血压杂志》2022年第12期1253-1256,共4页Chinese Journal of Hypertension

摘　　要：1临床资料患者男,30岁,因发现血压升高3年,血压控制差1个月于2012年6月25日就诊于杭州市红十字会医院(我院)内分泌科。2009年9月23日体检发现血压升高(152/110 mm Hg, 1 mm Hg=0.133 kPa),当时无头痛头晕,无心悸、胸闷,无手抖、多汗,无肢软乏力等症状,在某省级附属医院心内科就诊,查血压170/108 mm Hg, 心率88次/min, 化验示血常规、甲状腺功能均正常。

关 键 词：21-羟化酶缺陷症 高血压 细胞色素P450家族21亚家族A成员2(CYP21A2)基因c.293-13A/C>G纯合变异 

分 类 号：R544.1[医药卫生—心血管疾病] R596.1[医药卫生—内科学]