赵炜

作品数：5被引量：11H指数：2
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供职机构：青岛大学更多>>
发文主题：遗传学分析自然流产遗传性耳聋产前诊断耳聋更多>>
发文领域：医药卫生经济管理更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中华围产医学杂志》《中国小儿急救医学》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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早孕期自然流产的遗传学病因:815例分析
《中华围产医学杂志》2024年第9期762-767,共6页姜楠 于美芹 赵炜 李朔 
青岛市医疗卫生重点学科建设项目。
目的分析早孕期自然流产的遗传学病因。方法本研究为回顾性研究。研究对象为2021年1月至2022年12月在青岛大学附属妇女儿童医院因孕6~13周自然流产自愿检测早孕期流产胚胎的患者815例。采用高通量测序技术对流产组织进行检测,利用生物...
关键词：流产 染色体畸变 单亲二体性 全基因组测序 回顾性研究 
ROR2基因新变异所致B1型短指/趾畸形一个家系的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期561-564,共4页任慧颖 赵炜 姜楠 李朔 
青岛市临床重点专科建设项目(青卫政学[2022]6号)。
目的通过全外显子组测序(WES)明确1个B1型短指/趾畸形(BDB1)家系的遗传学病因。方法选取2021年6月25日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个BDB1家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,运用WES技术对先证者进行检测,筛选候选变异,并通...
关键词：B1型短指/趾畸形 全外显子组测序 ROR2基因 
单分子实时测序技术在1例21-羟化酶缺陷症患儿基因检测中的临床应用
《山东大学学报（医学版）》2024年第3期70-76,86,共8页赵炜 王芳 李加山 梁思颖 苗艳 姜楠 李朔 
青岛市医疗卫生重点学科建设项目。
目的应用单分子实时测序(single molecular real-time sequencing,SMRT)技术明确1例21-羟化酶缺陷症患儿的分子病因,并探讨SMRT用于临床基因检测的可行性。方法应用SMRT技术对先证者先天性肾上腺皮质增生症候选基因进行长读长测序,检测...
关键词：单分子实时测序 长读长测序 CYP21A2基因 嵌合基因 基因重复 
一例新发16p11.2微缺失综合征的遗传学分析被引量：3
《中国小儿急救医学》2022年第7期570-572,共3页孙海祥 高荣荣 高奥会 赵炜 卢园园 
患儿,女,1 d,第3胎第2产,其母30岁,胎龄32+3周,因"重度子痫前期"在当地医院剖宫产娩出,有宫内窘迫史(具体不详),无胎膜早破,出生体重1450 g,羊水清,脐带正常,胎盘前置,生后Apgar评分1 min 8分(心率-1、肤色-1),5 min、10 min均10分。产...
关键词：非近亲结婚 妇女儿童医院 宫内窘迫 胎膜早破 胎盘前置 微缺失 遗传学分析 自然流产 
遗传性耳聋基因芯片检测在孕妇携带者筛查中的应用被引量：8
《中国优生与遗传杂志》2018年第6期108-110,118,共4页李倩倩 陈文丽 苗艳 赵炜 李朔 俞冬熠 
目的通过对青岛市听力正常孕妇进行常见耳聋致病基因突变位点的检测,明确本市孕妇耳聋基因突变位点携带情况,为进一步采取措施降低耳聋患儿出生率提供依据。方法采用微阵列芯片技术,对青岛市崂山区655名孕妇进行常见的4个耳聋致病基因G...
关键词：耳聋 基因突变 孕妇 产前诊断 
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