融合基因

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AML1-ETO融合基因阳性急性髓系白血病临床研究
《检验医学与临床》2025年第7期931-935,共5页陈洁 薛赢俊 刘维薇 李贞 
国家自然青年科学基金项目(82003817)。
目的探讨AML1-ETO融合基因阳性的急性髓系白血病(AML)患者的临床特点,为临床诊疗此类疾病提供依据。方法结合细胞形态学、免疫分型、基因检测及染色体核型分析结果,分析1例AML1-ETO融合基因阳性AML患者的临床资料;并以“AML1-ETO”“RUN...
关键词：急性髓系白血病 AML1-ETO RUNX1-RUNX1T1 核型分析 融合基因 
E2A-PBX1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病临床特点及预后分析
《中国实验血液学杂志》2025年第2期319-324,共6页贾明 胡波飞 徐晓军 徐卫群 张晶樱 汤永民 
国家自然科学基金(81770202);浙江省小儿白血病诊治技术研究中心专项基金(JBZX-201904);浙江省科技厅重点研发项目(2019C03032)。
目的:探讨儿童E2A-PBX1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特点、治疗反应及预后特征。方法:回顾性分析2010年7月至2017年11月于本院初诊的ALL患儿837例,实时荧光定量PCR技术检测出E2A-P BX1阳性患儿48例,收集其临床资料进行分...
关键词：E2A-PBX1融合基因 急性淋巴细胞白血病 复发 预后 
经转录组测序诊断的PICALM::MLLT10融合基因阳性急性髓系白血病的临床特征
《中华内科杂志》2025年第3期234-238,共5页夏晶 胡晓慧 赵晔 马骁 吴德沛 陈苏宁 陈峰 
国家重点研发计划(2022YFC2502700);江苏省血液病医学创新中心(CXZX202201)。
回顾性分析2017年6月至2023年3月在苏州大学附属第一医院经转录组测序(RNA-seq)诊断的8例PICALM::MLLT10(P/M)融合基因阳性急性髓系白血病(AML)患者的临床资料,分析其实验室检查结果及治疗情况,采用Kaplan-Meier法进行生存分析。8例患...
关键词：白血病 髓样 急性 转录物组测序 融合基因 PICALM::MLLT10 
携带EML4-ALK融合基因的复发小细胞肺癌1例报告及文献回顾
《实用癌症杂志》2025年第3期517-518,522,共3页王明月 李硕 李润宇 宁方玲 田丽君 
间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因可以编码一种跨膜酪氨酸激酶受体[1],其在神经系统的发育和功能中起重要作用,但在正常淋巴组织和肺组织中不表达[2]。ALK重排可以产生致癌的ALK酪氨酸激酶,激活许多下游信号通路,如Ras/Raf/MEK/ERK1/2,JAK/STA...
关键词：ALK阳性 小细胞肺癌 靶向治疗 
细针穿刺细胞学联合穿刺液甲状腺球蛋白及BRAFV600E/RET融合基因检测对甲状腺乳头状癌颈侧区淋巴结转移的诊断价值分析
《中国医药导报》2025年第9期97-101,共5页倪萍 颜子玲 章双艳 马丙娥 顾青青 钱涛 王建华 
目的探讨细针穿刺细胞学(FNAC)联合穿刺液甲状腺球蛋白(FNA-Tg)及BRAFV600E/RET融合基因检测对预测甲状腺乳头状癌(PTC)颈侧区淋巴结转移的诊断价值。方法回顾性分析2020年6月至2023年12月于南京中医药大学附属中西医结合医院行甲状腺...
关键词：甲状腺乳头状癌 甲状腺球蛋白 BRAFV600E RET融合 诊断效能 
ETV6-NTRK3融合基因在涎腺分泌性癌病理诊断中的意义
《现代肿瘤医学》2025年第5期822-827,共6页薛晶 杜娟 马志萍 苗娜 苏丽萍 崔文丽 张巍 
目的:探讨涎腺分泌性癌(salivary secretory carcinoma,SSC)标志性ETV6-NTRK3融合基因在临床病理诊断中的价值。方法:收集我院病理科SSC及其他低级别涎腺肿瘤共79例,其中SSC 7例,以涎腺腺泡细胞癌和黏液表皮样癌各10例及1例乳腺SC为对...
关键词：涎腺 分泌性癌 Pan-TRK蛋白 ETV6-NTRK3基因融合 
EML4-ALK融合基因阳性肺多原发神经内分泌癌1例
《中国肺癌杂志》2025年第3期230-236,共7页张尹 侯悦 张天明 王虹 
甘肃省自然科学基金项目(No.24JRRA371);甘肃省自然科学基金项目(No.25JRRA607);兰州大学第二医院萃英科技创新计划项目(No.CY2024-LC-B03)资助。
神经内分泌癌(neuroendocrine carcinoma,NEC)属于高增殖活性的神经内分泌肿瘤,具有侵袭性强、预后差等特点。本文报道1例既往健康无吸烟史的女性患者,其先后在不同侧肺叶发生NEC,苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色病理诊断分别为...
关键词：肺肿瘤 肺大细胞神经内分泌癌 ALK突变 靶向治疗 
Mfn-1、Mfn-2和Opa1基因多态性与梅州客家人群原发性高血压患者血脂和同型半胱氨酸的关系
《临床心血管病杂志》2025年第2期131-137,共7页杨敏 林佑妮 蔡裕福 石文坚 李明瑞 
梅州市人民医院科研培育资助项目(No:PY-C2021027)。
目的:探讨Mfn-1、Mfn-2和Opa1基因多态性与梅州客家人群原发性高血压(EH)患者血脂和同型半胱氨酸(Hcy)的相关性。方法:入选2021年9月—2023年12月在我院收治的95例梅州客家人群EH患者作为研究对象,采集患者空腹静脉血测定其血脂指标[总...
关键词：线粒体融合基因 原发性高血压 梅州客家人群 血脂 同型半胱氨酸 
伴发基因突变对携带RUNX1::RUNX1T1融合基因急性髓系白血病患者预后影响的研究进展
《检验医学》2025年第2期186-191,共6页唐杰梅 王彬彬 刘娜 唐古生 
国家自然科学基金青年项目(82100162);上海市科技创新行动计划(22Y11911300)。
携带RUNX1::RUNX1T1融合基因的急性髓系白血病(AML)是一类临床常见且具有独特临床特征的白血病。尽管初始化疗可以获得良好的缓解率,但近年来的研究发现此类患者预后存在显著异质性。特别是当携带RUNX1::RUNX1T1的AML患者伴有其他基因...
关键词：RUNX1::RUNX1T1融合基因 基因突变 急性髓系白血病 预后 
勘误一则
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期81-81,共1页《中华医学遗传学杂志》编辑部 
本刊2024年12期“长读取测序检测21羟化酶缺乏症患儿CYP21A1P/CYP21A2与TNXA/TNXB融合基因的类型及临床特点分析”(DOI:10.3760/cma.j.cn511374一20240627-00356)一文中文作者名单遗漏“刘晖”,英文作者名单遗漏“Liu Hui”,特此勘误。
关键词：融合基因 作者名单 勘误 
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