聂敏

作品数：90被引量：432H指数：12
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供职机构：北京协和医院更多>>
发文主题：性腺功能减退症突变低促性腺激素基因突变妊娠糖尿病更多>>
发文领域：医药卫生生物学机械工程农业科学更多>>
发文期刊：《重庆医科大学学报》《中华男科学杂志》《协和医学杂志》《分析仪器》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家临床重点专科建设项目国家攀登计划北京市自然科学基金更多>>
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生长激素补充对垂体前叶功能减退症患者肝肺功能的影响被引量：1
《中华医学杂志》2024年第6期450-452,共3页茅江峰 徐洪丽 刘兆祥 王曦 于冰青 朱依祎 季文 张君宜 聂敏 伍学焱 
国家自然科学基金(81771576、81971375);北京自然科学基金(7212080)
分析垂体前叶功能减退症(HP)合并肝硬化患者的临床特点,探讨生长激素补充对患者肝肺功能的影响。将2016年1月至2022年12月就诊于北京协和医院的HP合并肝硬化的11例患者纳入研究,其中男8例,女3例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为31(20,37)岁。其...
关键词：垂体功能减退症 生长激素 肝硬化 肝肺综合征 
不同FGFR1突变与先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的相关性
《基础医学与临床》2023年第5期733-738,共6页杨宇帆 王曦 聂敏 伍学焱 茅江峰 
国家自然科学基金(81771576,81971375);北京自然科学基金(7212080);中国医学科学院医学与健康科技创新工程2021年“揭榜挂帅”项目,中国罕见病的精准诊疗研究(2021-I2M-1-003)。
目的通过对成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变的先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)患者多个基因进行筛查,寻找是否同时存在其他基因突变,共同导致疾病发生。方法对15例FGFR1突变CHH患者的突变来源进行验证。对其他CHH相关...
关键词：先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH) 成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1) 双基因突变 
Prader-Willi综合征患者的性激素治疗现状
《基础医学与临床》2023年第4期632-635,共4页王亮 王曦 聂敏 伍学焱 茅江峰 
国家自然科学基金(81771576,81971375);北京市自然科学基金(7202151,7212080)。
目的了解和分析Prader-Willi综合征(PWS)患者应用性激素治疗的现状,为患者将来应用性激素提供指导。方法通过问卷调查,对13岁以上患者的青春期发育、异常行为、骨骼质量、性激素治疗情况以及父母对应用性激素的态度进行分析。结果PWS患...
关键词：PRADER-WILLI综合征 性腺功能减退症 性激素替代治疗 
成纤维生长因子受体1基因剪接突变导致卡尔曼综合征1例
《中华医学杂志》2023年第8期605-607,共3页杨宇帆 赵亚玲 王曦 聂敏 伍学焱 茅江峰 
国家自然科学基金(81771576、81971375);北京自然科学基金(7212080);中国医学科学院医学与健康科技创新工程2021年“揭榜挂帅”项目(2021-I2M-1-003)
本文报道1例29岁患者的临床表现、生化检验、影像学资料,以及患者父母的临床表现进行分析成纤维生长因子受体1(FGFR1)基因失活突变导致卡尔曼综合征(KS)患者的致病基因和临床特点,增加对此疾病发病机制的认识。抽取患者及其父母外周静脉...
关键词：卡尔曼综合征 成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1) 剪切位点突变 
LHCGR基因复合杂合突变导致小阴茎1例被引量：2
《基础医学与临床》2022年第10期1492-1496,共5页杨宇帆 赵亚玲 王曦 聂敏 伍学焱 茅江峰 
国家自然科学基金(81771576,81971375);北京市自然科学基金(7212080)。
目的通过分析1例促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因失活突变导致小阴茎的致病基因和临床特点,增加对此疾病的认识。方法收集1例12岁小阴茎患儿的临床表现、生化检验、影像学资料进行分析。抽取患者及其父母外周静脉血,提取...
关键词：小阴茎 黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR) 剪切位点突变 
21-羟化酶缺陷症患者血脂异常发生情况及其相关因素分析被引量：1
《中华医学杂志》2021年第2期127-130,共4页高寅洁 孙邦 卢琳 伍学焱 茅江峰 王曦 童安莉 陈适 聂敏 
国家自然科学基金(81971375);国家重点研发计划(2016YFC0905102)。
目的分析21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者血脂异常发生情况及其相关因素。方法纳入2016年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的205例21-OHD患者。由病历资料获得患者基本情况、糖皮质激素替代治疗情况和实验室检查结果等,采用Sanger测序和...
关键词：脂代谢障碍 21-羟化酶缺陷症 糖皮质激素类 基因型 横断面研究 
自发KDM6A剪切位点突变致歌舞伎综合征合并性早熟和矮小一例被引量：1
《基础医学与临床》2021年第1期8-12,共5页赵亚玲 李淑颖 王曦 聂敏 伍学焱 茅江峰 
国家重点研发计划(2016YFC0905102,2016YFA0101003);国家自然科学基金(81771576,81971375);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-I2M-1-002,2017-I2M-3-007)。
目的分析一例组蛋白特异性赖氨酸脱甲基酶(KDM6A)基因自发突变导致歌舞伎综合征(KS)2型患者的临床特点及致病基因,增加对疾病致病基因和临床特点的认识。方法收集患者的临床表现、生化检验及影像学资料进行分析,抽取患者及父母外周静脉...
关键词：歌舞伎综合征 KDM6A 真性性早熟 剪切位点突变 身材矮小 
第516例 绝经后高雄激素血症—卵巢增大—癌抗原125升高被引量：1
《中华医学杂志》2020年第34期2701-2704,共4页季文 王曦 茅江峰 毛歆歆 于冰青 聂敏 伍学焱 
国家重点研发计划(2016YFC0905102,2016YFA0101003);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-I2M-1-002,2017-I2M-3-007);国家自然科学基金(81771576,81971375)。
患者为绝经女性,表现为"胡须生长、阴蒂增大、颈部增粗",查血睾酮、癌抗原125(CA125)明显升高。影像学未见肾上腺及卵巢占位。使用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)亮丙瑞林后,睾酮水平下降到正常范围,监测卵巢大小无明显改变,考虑为卵...
关键词：雄激素增多症 促性腺激素释放激素 癌抗原125 
21羟化酶缺陷症患者睾丸肾上腺残余瘤的临床特征及相关因素被引量：4
《中华医学杂志》2020年第24期1850-1855,共6页高寅洁 于冰青 卢琳 伍学焱 茅江峰 王曦 童安莉 陈适 聂敏 
国家重点研发课题(2016YFC0905102);国家自然科学基金(81971375)。
目的分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者睾丸肾上腺残余瘤(TART)的发生情况及临床特点,探讨可能与TART发生相关的因素。方法纳入2018年1至12月于北京协和医院内分泌科就诊的27例男性21-OHD患者,并收集其临床和血生化资料。利用Sanger测序...
关键词：肾上腺增生 先天性 21羟化酶缺陷症 睾丸肾上腺残余瘤 基因型 17α-羟孕酮 
第505例青春不发育—阴蒂增大—睾丸切除—睾酮升高
《中华医学杂志》2020年第20期1593-1595,共3页孙邦 高寅洁 赵亚玲 王曦 聂敏 田秦杰 罗敏 伍学焱 茅江峰 
国家重点研发计划(2016YFC0905102,2016YFA0101003);国家自然科学基金(81771576,81971375);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-I2M-1-002,2017-I2M-3-007)。
患者以"青春不发育和阴蒂增大"为主要表现,染色体检查确诊为"Klinefelter综合征"。腹腔镜下切除睾丸后,睾酮水平仍持续升高。进一步寻找睾酮来源,最终经基因检测明确另一诊断"2型3β羟类固醇脱氢酶缺陷症"。两种性激素合成相关疾病同时...
关键词：KLINEFELTER综合征 3β羟类固醇脱氢酶 性分化障碍 
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