第505例青春不发育—阴蒂增大—睾丸切除—睾酮升高  

作　　者：孙邦 高寅洁 赵亚玲 王曦[1] 聂敏[1] 田秦杰[2] 罗敏[2] 伍学焱[1] 茅江峰[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科,北京100730 [2]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科,北京100730

出　　处：《中华医学杂志》2020年第20期1593-1595,共3页National Medical Journal of China

基　　金：国家重点研发计划(2016YFC0905102,2016YFA0101003);国家自然科学基金(81771576,81971375);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-I2M-1-002,2017-I2M-3-007)。

摘　　要：患者以"青春不发育和阴蒂增大"为主要表现,染色体检查确诊为"Klinefelter综合征"。腹腔镜下切除睾丸后,睾酮水平仍持续升高。进一步寻找睾酮来源,最终经基因检测明确另一诊断"2型3β羟类固醇脱氢酶缺陷症"。两种性激素合成相关疾病同时出现,导致患者的临床表现异常复杂。本病诊治过程提示,当已确诊的疾病不能解释全貌时,需寻找潜在病因和诊断。

关 键 词：KLINEFELTER综合征 3β羟类固醇脱氢酶 性分化障碍 

分 类 号：R69[医药卫生—泌尿科学]