成纤维生长因子受体1基因剪接突变导致卡尔曼综合征1例  

作　　者：杨宇帆 赵亚玲 王曦[1] 聂敏[1] 伍学焱[1] 茅江峰[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院内分泌科,北京100730

出　　处：《中华医学杂志》2023年第8期605-607,共3页National Medical Journal of China

基　　金：国家自然科学基金(81771576、81971375);北京自然科学基金(7212080);中国医学科学院医学与健康科技创新工程2021年“揭榜挂帅”项目(2021-I2M-1-003)

摘　　要：本文报道1例29岁患者的临床表现、生化检验、影像学资料,以及患者父母的临床表现进行分析成纤维生长因子受体1(FGFR1)基因失活突变导致卡尔曼综合征(KS)患者的致病基因和临床特点,增加对此疾病发病机制的认识。抽取患者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,同时提取患者和父亲血mRNA,逆转录为cDNA后行二代测序。分析患者与父亲表型不同的原因。结果显示(1)根据患者临床表现和促性腺激素、睾酮水平降低的实验室检查结果,确诊KS,患者父母均正常;(2)患者FGFR1存在剪接位点突变(c.359-1G>A),突变来自父亲,但父亲性腺轴功能正常,突变为首次报道;(3)患者FGFR1转录本缺失第4外显子,而患者父亲FGFR1转录本正常;(4)促性腺激素释放激素(GnRHa)脉冲治疗效果好,用药后有精子产生。总之,FGFR1基因剪接位点突变导致KS,文献罕有报道。现将诊治经过报道如下。

关 键 词：卡尔曼综合征 成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1) 剪切位点突变 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]