46,XX,SRY(-)无性腺新生儿1例报道及文献回顾  

作　　者：张楠[1] 王莹[1] 何学佳 毕玫荣[1] 

机构地区：[1]济南市中心医院

出　　处：《中国儿童保健杂志》2018年第12期1394-1396,共3页Chinese Journal of Child Health Care

摘　　要：人类性别的决定和分化是多个基因参与的有序调控的复杂过程,主要包括性别决定和性分化两个步骤。性别决定是具双潜能的胚胎生殖腺嵴发育成睾丸或卵巢,胚胎第5~6周,在中胚层生肾索的中肾内侧形成生殖嵴,为生殖腺的原基。胚胎第7周出现原始睾丸,第3个月出现原始卵巢;性分化是指在中肾管、中肾旁管原始生殖管道的基础上内生殖器的发育及外生殖器的形成。先天性发育异常通常表现为染色体、性腺和外生殖器解剖结构不典型,是一种先天遗传性异常,一般发病率为1‰~3‰[1]。本研究报道济南市中心医院新生儿科收治的1例46,XX,SRY(一),外生殖器男性化的新生儿。并探讨影响性别分化的疾病及相关文献分析。

关 键 词：性反转综合征 性别分化 性别决定 先天性发育异常 

分 类 号：R722[医药卫生—儿科]