性别发育异常

作品数：50被引量：119H指数：5
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：唐达星张潍平杨屹陈光杰宋宏程更多>>
相关机构：浙江大学医学院附属儿童医院首都医科大学附属北京儿童医院中国医科大学重庆医科大学更多>>
相关期刊：《青春期健康》《国际遗传学杂志》《临床小儿外科杂志》《天津医科大学学报》更多>>
相关基金：国家自然科学基金浙江省教育厅科研计划国家临床重点专科建设项目北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目更多>>
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完全性雄激素不敏感综合征1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第10期2159-2162,共4页李晓 孟黎明 姚红梅 
山东省教育厅课题“以岗位胜任力为导向的妇产科学专业学位研究生临床能力培养研究”(SDYJG21216)。
目的本研究旨在探讨1例由雄激素受体基因突变引发的X连锁隐性遗传病雄激素不敏感综合征的临床症状,以供临床诊断参考。方法对1例因“原发性闭经”就医,通过患者的临床症状、相关检查结果、染色体核型分析及病理诊断资料诊断为完全性雄...
关键词：雄激素不敏感综合征 性别发育异常 睾丸女性化综合征 原发性闭经 
性别发育异常合并近端尿道下裂尿道成形术后并发症的危险因素分析
《临床小儿外科杂志》2023年第9期849-854,共6页王登辉 崔梦杰 韩晓江 楚向阳 赵祥 刘鹏鹏 范应中 
河南省联合重点基金项目(SBGJ202002042)
目的探讨性别发育异常(disorders of sex development,DSD)合并近端尿道下裂患儿尿道成形术后并发症的危险因素。方法回顾性分析2012年1月至2020年1月郑州大学第一附属医院小儿泌尿外科收治的40例DSD合并近端尿道下裂患儿临床资料,随访...
关键词：性别发育障碍 尿道下裂 外科手术 儿童 
性别发育异常患儿父母创伤后成长及其影响因素分析
《浙江医学》2023年第9期978-981,985,共5页邹瑶 马小琴 诸纪华 郑智慧 张保晴 
浙江省教育厅一般科研项目(Y202045782)。
目的分析性别发育异常(DSD)患儿父母创伤后成长(PTG)的现状,探讨影响DSD患儿父母PTG的因素。方法采用便利抽样法,对2021年8月至2022年12月在浙江大学医学院附属儿童医院收治的116例DSD患儿的父母开展问卷调查。调查DSD患儿及其父母一般...
关键词：性别发育异常 儿童 父母 创伤后成长 
性别发育异常患儿父母创伤后成长体验的质性研究
《护理与康复》2023年第5期8-12,共5页邹瑶 马小琴 郑智慧 
浙江省教育厅一般科研项目,编号Y202045782。
目的了解性别发育异常患儿父母创伤后成长的体验,以期为对性别发育异常患儿父母的心理护理提供参考。方法采用定性研究方法中的半结构访谈法对11名性别发育异常患儿父母进行访谈,并使用Colaizzi 7步分析法进行归纳分析,提炼主题。结果...
关键词：性别发育异常 患儿 父母 创伤后成长 质性研究 
雄激素不敏感综合征研究现状被引量：2
《儿科药学杂志》2023年第4期59-63,共5页吴婷(综述) 朱岷(审校) 
性发育障碍(disorder of sex development,DSD)是指先天染色体性别、性腺性别或解剖性别发育异常者[1],其中雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是46,XY DSD中较为常见的一种。该病1953年由Morris J M等[2]提出,...
关键词：雄激素不敏感综合征 睾丸女性化综合征 性别发育异常 性腺性别 性发育障碍 DSD AIS 
9p缺失综合征合并46,XY性反转综合征及孤独症谱系障碍1例报道
《中国儿童保健杂志》2023年第3期346-348,共3页史晓依 宋春兰 袁二凤 张琳琳 姚梅玲 张玲玲 
9p缺失综合征又称为Alfi′s综合征(OMIM158170),是一种多器官受累的少见的遗传性疾病,主要临床特点为发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官畸形,部分患者可有孤独症样表现及性发育异常[1]。性反转综合征是一类性别发育异常的遗传学疾病...
关键词：孤独症谱系障碍 性反转综合征 特殊面容 多器官受累 主要临床特点 性别发育异常 性发育异常 遗传性疾病 
完成尿道成形手术的性别发育异常患者临床特点分析
《中国临床医生杂志》2022年第10期1201-1206,共6页于静 张潍平 孙宁 宋宏程 李明磊 
北京市医院管理局儿科学科协同发展中心儿科专项(XTYB201823)。
目的分析选择男性性别、行尿道成形手术的性别发育异常(differences of sex development,DSD)患者临床特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2016年1月至2019年12月收治的行尿道成形手术治疗的选择男性抚养的性别发育异常11...
关键词：性别发育异常 尿道成形手术 临床特点 
更正
《中华小儿外科杂志》2022年第9期834-834,共1页
本刊2019年第40卷第4期发表的文章《性别发育异常中国专家诊疗共识》,第290页表2有误,现更正如下。谨向广大读者表示歉意!
关键词：性别发育异常 页表 诊疗共识 
尿道下裂的病因与诊疗现状被引量：4
《天津医科大学学报》2022年第1期108-111,共4页刘楠(综述) 蔡春泉(审校) 
国家自然科学基金(81771589);天津市重大疾病防治科技重大专项(18ZXDBSY00170);天津市卫生健康科技项目(ZC20063,KJ20166)。
尿道下裂是儿童泌尿系外生殖器最常见的先天畸形之一,发病率逐年上升。当前研究认为尿道下裂是一个多因素疾病,与基因突变、内分泌、环境及染色体因素等均有密切关系。尿道下裂患儿的主要临床表现为尿道外口异位、阴茎异常弯曲及其背侧...
关键词：尿道下裂 儿童 性别发育异常 
尿生殖窦部分游离术治疗女性先天性肾上腺皮质增生症所致性发育异常的疗效评估被引量：1
《临床外科杂志》2022年第2期134-138,共5页李佳 摆俊博 王文光 迪亚尔•地里木拉提 王玉杰 
目的 评估尿生殖窦部分游离术在女性先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)所致性发育异常(disorder of sex development, DSD)治疗中的疗效。方法 回顾性分析2016年4月~2019年11月诊治的CAH导致儿童46,XX DSD...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 性别发育异常 尿生殖窦部分游离术 
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