DSD

作品数:253被引量:345H指数:9
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46,XX/46,XY Chimera with Ovotesticular Disorder of Sex Development (OT-DSD): A Rare Entity
《Open Journal of Genetics》2024年第4期77-86,共10页Mama Sy Chérif Mouhamed Dial Racha Ibondou Abdoulaye Séga Diallo Abdoulaye Ba Oumar Faye 
Ovotesticular disorder of sex development (OT-DSD) is a condition in which, both testicular tissue and ovarian tissue are co-existent in the same gonad (ovotestis) or independently in separate gonads characterizing th...
关键词:Ovotestis-Disorder of Sex Development-DSD-Chimera HYPOSPADIAS 
DHX37基因在性发育异常中作用的研究进展
《上海交通大学学报(医学版)》2024年第11期1466-1471,共6页刘蓓 贺静 
云南省技术创新人才培养项目(2019HB071)。
性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一类临床表型异质性很强的疾病,患病率为1/5000~1/4500。根据国际分类标准,按照染色体核型分类,DSD分为性染色体DSD、46,XY DSD和46,XX DSD,仅35%~45%的46,XY DSD患者和10%的46,XX DSD...
关键词:性发育异常 46 XY DSD DHX37基因 人类疾病 
A novel heterozygous SF1/NR5A1 gene variant causes 46,XY DSD-gonadal dysgenesis with hypergonadotropic hypogonadism without adrenal insufficiency被引量:1
《Genes & Diseases》2024年第4期128-130,共3页Luis Ramos 
the Declaration of Helsinki and the standard investigation protocols of the Institutional Ethical Committee for Investigation in Humans of the INCMNSZ(No.BRE-2614-18-21-1).
Steroidogenic factor 1(SF1/NR5A1;nuclear receptor subfamily 5 group A member 1)is an essential orphan protein involved in gonadal embryogenesis,sex determination,and reproductive endocrinology.
关键词:INSUFFICIENCY determination gonadal 
基于多变量DSD-LSTM模型的有效波高预测
《太阳能学报》2024年第7期121-127,共7页庞军恒 黄炜楠 董胜 
国家自然科学基金(52171284)。
利用改进的完全集合经验模态分解(ICEEMDAN)和递归量化分析方法设计一种新的信号分解算法(DSD),该算法将原始信号分解为确定性成分和随机性成分。考虑风速、风向对波高的影响前提下,将DSD算法与长短时记忆网络(LSTM)结合建立多变量混合...
关键词:波浪能 波高预测 时间序列 信号处理 深度学习 长短时记忆网络 
1例46,XX/47,XXY卵睾型性发育异常多学科诊治病例报告
《国际内分泌代谢杂志》2024年第3期212-216,共5页王丹 范新钊 何美男 蒲美岑 曹瑛 
卵睾型性发育异常(ovo-testicular disorders of sex development,OT-DSD)是指同一个体内具有卵巢和睾丸两种性腺组织,且两种性腺都有一定程度功能[1]。发病率相对较低,约为新生儿的1/10万[2],占所有DSD病例的3%~10%[3-5]。本文报道1例...
关键词:多学科诊治 卵睾型性发育异常 病例报告 儿童患者 染色体核型 DSD 新生儿 
38,XX-DSD(SRY^(-))间性猪分子病因学的研究进展被引量:1
《中国畜牧杂志》2024年第6期107-112,共6页钟秉洲 吴金华 于聪颖 裴杨莉 冯政 李华 
国家自然科学基金项目(32072699);广东省粤佛联合基金重点项目(2020B1515120057);广东省重大研发项目(2022B0202090001)。
生猪种业是国家战略性、基础性核心产业,其为养猪业的长期稳定发展提供了重要支撑。具有XX染色体型的性别发育异常(Disorder of Sex Development with XX karyotype,XX-DSD)的间性猪,其生殖系统异常发育,严重制约了种猪的高效生产,影响...
关键词:间性猪 XX-DSD 遗传诊断 
4例46,XY性发育障碍患者遗传学分析
《川北医学院学报》2024年第4期444-447,共4页何城 宋琪玲 彭韵霖 张婷 王希月 何勇均 蔡燕 
四川省南充市科技局市校合作科技战略合作项目(22SXQT0239);川北医学院附属医院第一批临床研究项目(2021LC009)。
目的:探讨4例46,XY性发育障碍发生的分子机制。方法:收集患者临床病历资料,采集其肝素抗凝外周血进行淋巴细胞培养,染色体G显带技术制备并分析染色体核型,提取外周血DNA行SRY基因检测和测序,SRY基因检测结果阴性者外送标本行性发育相关...
关键词:SRY基因 雄激素受体基因(AR) 性发育障碍 原发闭经 46 XY DSD 
Molecular Diagnosis of Sexual Differentiation Disorders in Burkina Faso
《Journal of Biosciences and Medicines》2024年第3期1-15,共15页Bazie Bapio Valérie Elvira Jean Télesphore Sawadogo Soumaïla Zohoncon Théodora Mahoukèdè Tall Ahmadou Bado Prosper Soubeiga Serge Théophile Ouattara Moussa Sorgho Abel Kiendrebeogo Touwendpoulimdé Isabelle Yonli Albert Theophane Djigma Florencia Millogo/Traore Timongo Françoise Danielle Simpore Jacques 
Sex development anomalies represent a group of congenital pathologies in which chromosomal, gonadal and anatomical sex differentiation is atypical. The aim of our study was to use molecular biology techniques to eluci...
关键词:Gonosome DSD Abnormal Sexual Development Burkina Faso 
数字化口腔种植DSD美学修复治疗牙缺失的疗效对比研究被引量:1
《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》2023年第12期64-67,共4页刘小明 李慧荣 张韵晴 付敏 赵继刚 
2021年光明区软科学研究项目2021R01068。
研究牙缺失患者接受数字化口腔种植DSD美学修复治疗的有效性。方法 对2020年-2021年阶段内受诊的牙缺失100例患者开展医学观察,按照是否进行DSD美学修复划分两组,有数字化口腔种植修复的基本修复组、数字化口腔种植DSD美学修复的美学修...
关键词:数字化口腔种植 DSD美学修复 牙缺失 疗效缺失 
ZJ116A卷接机单支重量加工精度的优化研究
《中国新技术新产品》2023年第20期79-81,共3页赵素菲 陆剑锋 陈仁勇 陈智鸣 李莺 
作为单支重量加工精度的重要指标,烟支的重量标准偏差反映了烟支内在品质的稳定性。前期研究找到了影响卷烟重量标准偏差的6项关键因子。该文的DOE试验选用确定性筛选设计(Definitive Screening Design,DSD)方法,通过合理安排试验的运...
关键词:重量标准偏差 卷烟 DOE试验 确定性筛选设计(Definitive Screening Design DSD) ZJ116A 
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