刘楠

作品数：16被引量：35H指数：4
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发文主题：患儿TURNER综合征核型分析儿童尿道下裂更多>>
发文领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《天津医科大学学报》《中华泌尿外科杂志》《中国小儿血液与肿瘤杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金天津市自然科学基金更多>>
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合并语言发育迟缓的尿道下裂患儿遗传学病因分析
《天津医科大学学报》2024年第4期371-373,376,共4页刘楠 王萍 徐晓薇 王学韬 武晋英 李佳慈 舒剑波 
天津市卫生健康委员会科技项目(TJWJ2021ZD007);天津自然科学基金(21JCZDJC01030);天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-040A)。
尿道下裂是一种尿道口沿阴茎腹侧轴移位的男性外生殖器畸形,是男性最常见的先天性泌尿生殖系统畸形之一[1]。近年来,尿道下裂的发病率在全球范围内呈上升趋势,总患病率为0.2‰~4.1‰[2]。尿道下裂的产生与男性胚胎外生殖器的分化及发育...
关键词：尿道下裂 全外显子测序 染色体显性智力低下23型 SETD5基因 
1例2p11.1-q21.1片段重复导致智力障碍患儿的遗传学及表型分析
《天津医科大学学报》2024年第1期89-92,共4页刘楠 王萍 徐晓薇 王学韬 武晋英 李佳慈 舒剑波 
天津市卫生健康委员会科技项目(TJWJ2021ZD007);天津市卫生健康委员会科技项目(ZC20120);天津自然科学基金(21JCZDJC01030);天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-040A)。
智力障碍以往被称为智力落后(MR),是一种不健全的智力发育,导致患者与相同年龄、性别和社会文化背景的个体相比,在一般心智能力、智力功能、适应性行为和功能技能方面存在明显缺陷。遗传学病因是导致智力障碍的重要因素,目前已发现1700...
关键词：2号染色体 智力障碍 G显带染色体核型分析 全外显子测序 拷贝数变异 
尿道下裂的病因与诊疗现状被引量：4
《天津医科大学学报》2022年第1期108-111,共4页刘楠(综述) 蔡春泉(审校) 
国家自然科学基金(81771589);天津市重大疾病防治科技重大专项(18ZXDBSY00170);天津市卫生健康科技项目(ZC20063,KJ20166)。
尿道下裂是儿童泌尿系外生殖器最常见的先天畸形之一,发病率逐年上升。当前研究认为尿道下裂是一个多因素疾病,与基因突变、内分泌、环境及染色体因素等均有密切关系。尿道下裂患儿的主要临床表现为尿道外口异位、阴茎异常弯曲及其背侧...
关键词：尿道下裂 儿童 性别发育异常 
一例NR5A1基因新变异所致46,XY性发育异常的遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1123-1126,共4页高龙 王萍 张明英 钱莹 刘楠 徐晓薇 王学韬 舒剑波 吕玲 
国家自然科学基金(81771589);天津市卫生行业重点攻关项目(16KG166);天津市重大疾病防治科技重大专项(18ZXDBSY00170)。
目的探讨1例46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)患儿的遗传学机制,并分析其基因型与表型的相关性。方法对患儿进行全外显子组测序,并对其NR5A1基因的第1~7外显子进行多重连接探针扩增检测。结果患儿表现为幼稚女童外阴,...
关键词：全外显子组测序 46 XY性发育异常 NR5A1基因 新变异 
极早发型炎症性肠病的单基因突变研究进展被引量：1
《继续医学教育》2021年第8期92-94,共3页李娟 刘楠 
极早发型炎症性肠病(very early onset of inflammatory bowel disease,VEO-IBD)是一类发生在6岁以下群体中的肠道慢性反应性疾病。VEO-IBD的发病日益增加且与许多疾病有密切关联。近年来基因测序技术发现VEO-IBD患者中存在单基因突变...
关键词：极早发型炎症性肠病 单基因突变 免疫缺陷 遗传变异 白细胞介素10 
尿道下裂患儿细胞遗传学特点分析被引量：3
《中华泌尿外科杂志》2021年第3期203-207,共5页刘楠 徐国栋 关勇 陈悦 佟彤 舒剑波 支秀芳 彭林 
国家自然科学基金(81771589);天津市重大疾病防治科技重大专项(18ZXDBSY00170);天津市卫生行业重点攻关项目(16KG166);天津市卫生健康科技项目(ZC20063,KJ20166)。
目的探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h~5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂,1例为中段型尿道下裂;24...
关键词：尿道下裂 儿童 染色体核型 异常 
心力衰竭合并肺部感染患儿基质金属蛋白酶变化及与心肌功能的关系被引量：3
《中华医院感染学杂志》2019年第21期3251-3255,共5页王萌 张瑄 邢淑华 杨毅 刘楠 
天津市自然科学基金资助项目(2018522)
目的探讨心力衰竭合并肺部感染患儿基质金属蛋白酶(MMPs)、中性粒细胞CD64、白细胞介素-17(IL-17)、白细胞介素-21(IL-21)水平变化及与心肌功能的关系。方法选取2016年1月-2018年8月于天津市儿童医院进行治疗的心力衰竭合并肺部感染患儿...
关键词：心力衰竭 肺部感染 基质金属蛋白酶 CDG 
725例身材矮小儿童染色体核型结果分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2018年第7期44-45,51,共3页刘楠 佟彤 陈悦 
目的通过对身材矮小儿童的染色体核型分析,探讨导致儿童身材矮小的遗传学病因。方法对725例身材矮小儿童进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析。结果共发现异常核型55例,异常率为7.6%,其中性染色体异常46例(83.6%),常染色体异常9例(16...
关键词：身材矮小 儿童 核型分析 异常核型 
Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源及形态学特点被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期43-46,共4页刘楠 佟彤 陈悦 陈艳玲 蔡春泉 
天津市卫生行业重点攻关项目（16KG166）
目的分析Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源与形态。方法对于经过G显带染色体核型分析发现的5例带有额外小标记染色体的Turner综合征患儿，用双色荧光原位杂交技术进一步明确其额外小标记染色体的来源与形态。结果5例患儿中有3例...
关键词：TURNER综合征 额外小标记染色体 荧光原位杂交 
85例性染色体异常患儿染色体核型结果分析并文献复习被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2017年第6期49-50,共2页刘楠 陈艳玲 佟彤 陈悦 
不同的性染色体XX或XY,产生各自的性腺—睾丸或卵巢,然后通过相关激素的调节,从而分化为不同性别的生殖管道和外生殖器。性染色体的异常包括其数目或结构的异常,可引起Turner综合征、K1inefelter综合征、超雄综合征等,导致患儿出现不同...
关键词：性染色体异常 超雄综合征 染色体核型 性发育异常 生殖管道 TURNER 异常核型 遗传咨询 高促性腺激素血 阴茎短小 
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