陈悦

作品数:51被引量:90H指数:4
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供职机构:天津市儿童医院更多>>
发文主题:患儿聚合酶链反应TURNER综合征细胞遗传学分析基因突变更多>>
发文领域:医药卫生生物学自动化与计算机技术更多>>
发文期刊:《中华泌尿外科杂志》《中国小儿血液与肿瘤杂志》《河北医药》《天津医药》更多>>
所获基金:国家自然科学基金更多>>
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尿道下裂患儿细胞遗传学特点分析被引量:3
《中华泌尿外科杂志》2021年第3期203-207,共5页刘楠 徐国栋 关勇 陈悦 佟彤 舒剑波 支秀芳 彭林 
国家自然科学基金(81771589);天津市重大疾病防治科技重大专项(18ZXDBSY00170);天津市卫生行业重点攻关项目(16KG166);天津市卫生健康科技项目(ZC20063,KJ20166)。
目的探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h~5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂,1例为中段型尿道下裂;24...
关键词:尿道下裂 儿童 染色体核型 异常 
725例身材矮小儿童染色体核型结果分析被引量:2
《中国优生与遗传杂志》2018年第7期44-45,51,共3页刘楠 佟彤 陈悦 
目的通过对身材矮小儿童的染色体核型分析,探讨导致儿童身材矮小的遗传学病因。方法对725例身材矮小儿童进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析。结果共发现异常核型55例,异常率为7.6%,其中性染色体异常46例(83.6%),常染色体异常9例(16...
关键词:身材矮小 儿童 核型分析 异常核型 
Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源及形态学特点被引量:4
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期43-46,共4页刘楠 佟彤 陈悦 陈艳玲 蔡春泉 
天津市卫生行业重点攻关项目(16KG166)
目的分析Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源与形态。方法对于经过G显带染色体核型分析发现的5例带有额外小标记染色体的Turner综合征患儿,用双色荧光原位杂交技术进一步明确其额外小标记染色体的来源与形态。结果5例患儿中有3例...
关键词:TURNER综合征 额外小标记染色体 荧光原位杂交 
85例性染色体异常患儿染色体核型结果分析并文献复习被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2017年第6期49-50,共2页刘楠 陈艳玲 佟彤 陈悦 
不同的性染色体XX或XY,产生各自的性腺—睾丸或卵巢,然后通过相关激素的调节,从而分化为不同性别的生殖管道和外生殖器。性染色体的异常包括其数目或结构的异常,可引起Turner综合征、K1inefelter综合征、超雄综合征等,导致患儿出现不同...
关键词:性染色体异常 超雄综合征 染色体核型 性发育异常 生殖管道 TURNER 异常核型 遗传咨询 高促性腺激素血 阴茎短小 
罕见核型Turner综合征患儿的sSMC来源及临床表型分析被引量:4
《中国优生与遗传杂志》2015年第9期51-53,F0003,共4页刘楠 佟彤 陈悦 陈艳玲 
目的对1例因身材矮小就诊的Turner综合征患儿所携带的额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,s SMC)进行来源分析,以探讨其与患儿临床表型的相互关系。方法综合应用外周血培养染色体核型G显带、荧光原位杂交(fluoresc...
关键词:TURNER综合征 额外小标记染色体 荧光原位杂交 聚合酶链反应 
噬血细胞综合征患儿的临床诊断与骨髓细胞学特点分析被引量:3
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2013年第3期132-134,共3页刘楠 陈艳玲 佟彤 陈悦 
目的探讨儿童噬血细胞综合征的临床诊断标准及其骨髓细胞学检查结果对于临床诊断的意义。方法回顾分析2008年5月-2011年5月于我院确诊为噬血细胞综合征的22例患儿的病历资料及骨髓细胞学特点。结果 22例患儿均符合国际组织细胞协会HLH-2...
关键词:噬血细胞淋巴组织细胞增生症 噬血细胞 骨髓 
天津地区家族性染色体异常患儿的核型分析
《中国优生与遗传杂志》2012年第12期63-63,57,F0004,共3页陈艳玲 佟彤 陈悦 刘楠 
子代染色体异常因双亲的某一方带有同样的或与之有关的异常染色体所致,称为家族性异常染色体。带有这种异常染色体而表型正常的人群称为平衡易位携带者,他们在人群中占0.47%。平衡易位携带者在生育后代时,容易引起流产、死胎、生育智力...
关键词:性染色体异常 家族性 核型分析 天津地区 患儿 平衡易位携带者 异常染色体 智力低下 
天津地区Turner综合征的临床表现与核型分析被引量:2
《中国优生与遗传杂志》2009年第12期44-44,共1页刘楠 佟彤 陈艳玲 陈悦 高文英 
关键词:TURNER综合征 核型分析 临床表现 天津地区 染色体畸变性疾病 x染色体数目 结构异常 女性新生儿 
儿童Graves病与CTLA-4基因多态性的初步研究被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2009年第9期27-28,共2页陈悦 吕玲 佟彤 
关键词:CTLA-4基因 GRAVES病 基因多态性 儿童健康 特异性自身免疫性甲状腺疾病 自身免疫性内分泌疾病 自身免疫性疾病 负性调节因子 
易位型21三体的临床及细胞遗传学分析被引量:3
《中国优生与遗传杂志》2009年第4期50-50,共1页陈艳玲 高文英 佟彤 陈悦 刘楠 
关键词:21三体综合征 细胞遗传学分析 易位型 DOWN综合征 临床 常染色体畸变 遗传疾病 发育不全 
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