高文英

作品数：48被引量：75H指数：4
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供职机构：天津市儿童医院更多>>
发文主题：基因突变细胞遗传学分析染色体基因缺失DMD更多>>
发文领域：医药卫生生物学电子电信更多>>
发文期刊：《河北医药》《天津医药》《中国优生与遗传杂志》《中华儿科杂志》更多>>
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带有Y染色体的女性性反转综合征被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2010年第11期52-52,共1页高丽荣 高文英 
46,XY女性性反转综合征患者是染色体性别与性腺性别不相符的一类遗传病。在正常情况下有Y即可发育成睾丸,有睾丸即可分泌雄激素,而表现为正常男性。然而,性别分化又是一个复杂的多环节过程。已经证实SRY基因缺失、易位、重排、点突变可...
关键词：性反转综合征 Y染色体 XY女性 性腺性别 正常男性 性别分化 基因缺失 遗传病 
天津地区Turner综合征的临床表现与核型分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2009年第12期44-44,共1页刘楠 佟彤 陈艳玲 陈悦 高文英 
关键词：TURNER综合征 核型分析 临床表现 天津地区 染色体畸变性疾病 x染色体数目 结构异常 女性新生儿 
易位型21三体的临床及细胞遗传学分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2009年第4期50-50,共1页陈艳玲 高文英 佟彤 陈悦 刘楠 
关键词：21三体综合征 细胞遗传学分析 易位型 DOWN综合征 临床 常染色体畸变 遗传疾病 发育不全 
INSL-3基因QPLPQ序列突变与隐睾
《天津医药》2009年第2期117-119,共3页李学勤 高文英 陈悦 佟彤 詹江华 宫济春 
目的:探讨INSL-3基因突变与隐睾发生的相关性及其发生机制。方法:选取临床资料完整的隐睾患者60例,正常对照组(无先天性疾患)15例,提取人外周血白细胞基因组DNA,经聚合酶链式反应(PCR)扩增INSL-3基因2个完整外显子,并行基因纯化、测序,...
关键词：隐睾 胰岛素 基因 突变 
18例平衡易位携带者的检出及对子代的影响
《中国优生与遗传杂志》2008年第11期44-44,共1页高丽荣 高文英 
关键词：平衡易位携带者 染色体片段 染色体平衡易位 子代 检出携带者 遗传效应 减数分裂 生殖细胞 
“5p+”猫叫综合征的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2008年第10期66-,共1页佟彤 陈悦 高文英 
关键词：综合征 综合病症 患儿 染色体异常 平衡易位 遗传学 外周血 小下颌 
45XO/46XY/47XYY嵌合体尿道下裂一例被引量：1
《中华小儿外科杂志》2006年第9期455-455,共1页关勇 张富义 徐国栋 张元原 孟庆娅 高文英 陈悦 佟彤 
关键词：尿道下裂 嵌合体 阴茎发育 家族遗传史 生殖器检查 足月顺产 近亲婚配 特殊改变 
t(1;18)平衡易位的细胞遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2006年第9期50-50,共1页佟彤 陈悦 高文英 
关键词：平衡易位 细胞遗传学分析 染色体相互易位 遗传效应 正常人 携带者 
平衡易位携带者对子代影响的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2006年第8期39-39,共1页陈悦 佟彤 高文英 
关键词：平衡易位携带者 遗传学分析 子代影响 染色体相互易位 染色体片段 染色体核型 染色体异常 遗传效应 正常人 不平衡 
应用PCR-STR方法对DMD高危家族产前基因诊断被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2006年第2期13-14,共2页高文英 佟彤 陈悦 卜桦 张玉琴 
本文应用4对DMD基因内含子STR 引物(STR44、STR45、STR49、STY0),采用PCR单体家系连锁分析方法,对4例DMD早期妊娠风险胎儿绒毛组织,进行产前基因诊断的研究。结果 2例胎儿为女性,其中1例有家族遗传史, 经4对引物分析为女性携带者。另1...
关键词：DMD基因 产前基因诊断 家系连锁分析 
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