染色体相互易位

作品数：36被引量：64H指数：4
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光学基因组图谱技术在检测隐匿性染色体相互易位中的应用
《中华妇产科杂志》2024年第12期944-949,共6页裴真乐 朱赛娟 雷彩霞 伍俊萍 徐丛剑 张硕 
上海市科技计划(22Y11906600)。
目的探讨光学基因组图谱(OGM)技术在检测隐匿性染色体相互易位方面的效能和价值。方法在复旦大学附属妇产科医院招募4对染色体核型正常但有流产史或育有受累患儿的夫妇,且流产组织或受影响子代的血液样本通过染色体微阵列分析或拷贝数...
关键词：相互易位 异常染色体 妇产科医院 不平衡易位 阳性样本 基因组图谱 此方 流产史 
新疆地区193例染色体相互易位患者的细胞遗传学分析
《新疆医学》2023年第7期800-803,821,共5页李静 马雪 李曼 孙雪梅 伊江燕 黄卫东 
新疆维吾尔自治区自然科学基金青年项目(项目编号:2017D01B10)
目的统计分析新疆地区人群染色体相互易位的发生率、类型及分布情况,探讨染色体易位对人类生殖健康和遗传的影响。方法对2012年1月-2020年12月因不孕不育、自然流产、反复流产、死胎等不良妊娠史或发育异常到本院就诊的32,794例新疆地...
关键词：染色体 核型分析 易位 细胞遗传学 
染色体相互易位伴严重少弱精子症1例细胞遗传学分析
《医学信息》2021年第10期192-192,共1页冯琦 高国政 高蒙 赵晓 柳胜贤 王芳 沈滟 沈国民 
1临床资料患者,男,28岁,结婚5年,未避孕至就诊时一直未育,曾在当地服用V_(E)+V_(C)+辅酶Q10+他莫昔芬+中药治疗,效果不佳,于2019年9月到我院生殖医学科就诊。体检睾丸发育基本正常;FSH 2.96 mIU/ml、LH 4.75 mIU/ml、T 3.18 ng/ml、PRL ...
关键词：少弱精子症 染色体易位 细胞遗传分析 G11带 NOR带 
染色体相互易位三家系
《中华医学遗传学杂志》2020年第7期801-801,共1页郑慧玲 黄智 
先证者,女,10岁,因生长发育迟缓、肌张力低下、智力、语言发育滞后,数学差就诊。父母表型正常,母亲妊娠4次,自然流产2次,死胎1次。母亲染色体核型正常,父亲染色体核型为46,XY,t(11;22)(q23;q11.2),见图1,姑姑核型正常,祖母祖父核型未查。
关键词：生长发育迟缓 肌张力低下 先证者 自然流产 染色体核型 姑姑 
河南地区586例染色体相互易位的热点断裂区域分析被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2020年第1期37-40,共4页代鹏 孔祥东 
目的分析河南地区人群染色体相互易位的发生率、常见易位的染色体和核型以及断裂区域,并探讨不同断裂区域对河南地区人群妊娠史或发育史的影响。方法对2016年2月至2018年4月因不孕不育、自然流产、反复流产、死胎等不良妊娠史或发育异...
关键词：核型分析 相互易位 断裂区域 
高孕激素下促排卵方案与黄体期长方案用于平衡易位PGD周期治疗效果的比较被引量：3
《中国性科学》2019年第10期41-45,共5页彭佳丽 李风和 李洁 程丹 肖卓妮 
国家自然科学基金项目(81100418);国家自然科学基金项目(81471455);国家自然科学基金项目(81501427)
目的探讨高孕激素下促排卵方案和黄体期长方案对平衡易位携带行PGD周期治疗效果的比较。方法回顾性分析2016年5月至2018年4月在武汉大学人民医院生殖医学中心因染色体平衡易位行PGD助孕的51例患者的临床资料,根据患者促排卵方案的不同...
关键词：染色体相互易位 PPOS方案 黄体期长方案 胚胎植入前遗传学诊断 二代测序 
基于二代测序技术比较父源与母源性染色体相互易位携带者子代染色体差异被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2019年第5期604-607,共4页肖卓妮 周方元 韩瑞玲 李风和 彭佳丽 
国家自然科学基金资助(81471455,81100418,81501427)
目的采用二代测序方法比较父源与母源性染色体相互易位携带者子代染色体差异。方法回顾性分析染色体相互易位夫妇行胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)的52个周期,其中女方携带者31个周期(A组),男方携带者21...
关键词：染色体相互易位 亲本来源 胚胎植入前遗传学诊断 二代测序 不平衡染色体 拷贝数变异 
染色体结构异常，生育难题怎么破
《大众医学》2018年第7期56-57,共2页孙晓溪 
门诊时，我常常遇到一些染色体相互易位、罗氏易位、倒位的夫妻，他们经历过反复流产，希望借助辅助生殖技术生儿育女，同时还希望自己的孩子不要承受自己遭遇过的痛苦。我曾经接诊过一对夫妇，妻子两年内怀孕三次，都在孕早期发生自然...
关键词：染色体结构异常 染色体相互易位 生育 辅助生殖技术 罗氏易位 反复流产 生儿育女 自然流产 
X染色体与常染色体相互易位四例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期780-780,共1页朱亚娟 朱海燕 张海荣 李娅亨 王丽丽 
例1女，15岁。无月经来潮，乳房未发育，无腋毛，阴毛稀少。超声检查：子宫大小1.5cm×1．4cm×1．0cm，发育不良，未见双侧卵巢。否认家族遗传史。细胞遗传学检查：经知情同意后采集肝素抗凝外周静脉血，常规淋巴细胞培养、染色体制备...
关键词：染色体相互易位 X染色体 细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 家族遗传史 外周静脉血 染色体制备 染色体核型 
36例染色体相互易位胎儿的孕中期产前诊断分析
《中国优生与遗传杂志》2018年第2期43-45,共3页罗小金 胡亮 裴元元 冉健 魏凤香 
深圳市龙岗区科技计划项目(YLWS2015061015 5602039)
目的探讨孕中期羊水染色体相互易位的产前诊断及妊娠结局,为本地区的优生提供科学依据。方法对2011年3月至2017年9月,在我院行孕中期羊水核型分析诊断为染色体相互易位的36例病例进行回顾性研究分析。结果 36例病例的主要产前指征为夫...
关键词：产前诊断 染色体 核型分析 平衡易位 
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