染色体相互易位三家系  

作　　者：郑慧玲[1] 黄智 

机构地区：[1]贵阳市妇幼保健院优生遗传科,550003

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第7期801-801,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者,女,10岁,因生长发育迟缓、肌张力低下、智力、语言发育滞后,数学差就诊。父母表型正常,母亲妊娠4次,自然流产2次,死胎1次。母亲染色体核型正常,父亲染色体核型为46,XY,t(11;22)(q23;q11.2),见图1,姑姑核型正常,祖母祖父核型未查。

关 键 词：生长发育迟缓 肌张力低下 先证者 自然流产 染色体核型 姑姑 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]