朱海燕

作品数：11被引量：38H指数：3
导出分析报告
供职机构：中国人民解放军海军总医院更多>>
发文主题：产前诊断表型家系淋巴细胞培养平衡易位更多>>
发文领域：医药卫生文化科学更多>>
发文期刊：《发育医学电子杂志》《中国优生与遗传杂志》《中国医科大学学报》《中华医学遗传学杂志》更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
中国5市育龄妇女微小病毒B19流行病学调查被引量：2
《中国医科大学学报》2018年第10期929-932,938,共5页齐莹 王博 谭美玉 朱海燕 李荣 岳化葵 盛慧明 骆建云 阮强 
目的通过检测微小病毒B19 (简称B19病毒) Ig M和IgG抗体,评估B19病毒在我国不同地区育龄妇女中的流行情况。方法采用全自动化学发光免疫分析法检测2016年7月至12月来自北京、重庆、上海、深圳以及沈阳5座不同城市5家医院的1 401名育龄妇...
关键词：人微小病毒B19 血清阳性率 育龄妇女 
X染色体与常染色体相互易位四例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期780-780,共1页朱亚娟 朱海燕 张海荣 李娅亨 王丽丽 
例1女，15岁。无月经来潮，乳房未发育，无腋毛，阴毛稀少。超声检查：子宫大小1.5cm×1．4cm×1．0cm，发育不良，未见双侧卵巢。否认家族遗传史。细胞遗传学检查：经知情同意后采集肝素抗凝外周静脉血，常规淋巴细胞培养、染色体制备...
关键词：染色体相互易位 X染色体 细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 家族遗传史 外周静脉血 染色体制备 染色体核型 
苯丙酮尿症一家系的基因诊断及产前诊断研究被引量：3
《中华检验医学杂志》2018年第4期312-315,共4页朱海燕 季春燕 张海荣 
目的对有苯丙酮尿症（PKU）家族史的孕妇（先证者姨妈）提供遗传咨询，为家系内的先证者进行基因诊断，明确致病突变及家系成员基因型，为孕妇提供产前诊断。方法临床实验诊断研究，对2016年10月在海军总医院就诊、进行遗传咨询的孕妇...
关键词：苯丙酮尿症 PAH基因 基因突变 产前诊断 
7号染色体结构异常导致反复流产六例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期140-141,共2页王雪松 李娅亨 朱海燕 张海荣 
例1女，25岁。结婚3年，G3P0，第1、2次妊娠均于12周自然流产。第3次为妊娠16周超声检查发现胎儿多发畸形行引产。患者表型正常，平素月经规律。3次妊娠期间无患病及服药史，无毒害物质及放射线接触史，夫妻非近亲结婚，否认家族遗传病...
关键词：染色体结构异常 反复流产 细胞遗传学检查 胎儿多发畸形 妊娠期间 家族遗传病史 淋巴细胞培养 近亲结婚 
染色体复杂平衡易位二例
《中华医学遗传学杂志》2017年第6期815-815,共1页李娅亨 王雪松 张海荣 朱海燕 
例1男,45岁，结婚19年，妻子未孕。因少精、精子畸形率高就诊。夫妻非近亲结婚，智力及表型均正常．无不良家族史，生殖系统无明显异常。无毒物和放射线接触史，无不良嗜好。细胞遗传学检查：外周血进行淋巴细胞培养，染色体制备，G显...
关键词：染色体制备 平衡易位 细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 近亲结婚 精子畸形率 生殖系统 不良嗜好 
一个3型血管性血友病家系的基因及产前诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期654-657,共4页朱海燕 季春燕 
目的对1例临床诊断为3型血管性血友病的患儿进行分子遗传学研究，明确致病突变，为再次妊娠的母亲进行产前诊断。方法提取基因组DNA，应用二代测序、Sanger测序对患儿VWF基因进行序列分析，对可疑致病突变位点，进行了家系成员及100份...
关键词：3型血管性血友病 VWF基因 基因诊断 产前诊断 
两例Williams综合征患者的基因型及表型分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2016年第1期68-70,共3页朱海燕 季春燕 张海荣 
目的对两例先天性心脏病（主动脉瓣上狭窄）、特殊面容，疑诊为Williams综合征的患儿进行遗传学检测，对其表型与基因型进行分析。方法综合应用染色体核型分析、多重连接依赖探针扩增及单核苷酸多态性微阵列芯片检测技术，对该疾病相关7...
关键词：7q11.23微缺失 WILLIAMS综合征 主动脉瓣上狭窄 微阵列芯片 
900例不孕不育患者染色体核型分析被引量：19
《中华医学遗传学杂志》2015年第4期583-584,共2页朱海燕 张海荣 沈祖楠 詹晓华 季春燕 王雪松 王蔼明 
目的通过对900例不孕不育夫妇进行染色体核型分析，了解染色体异常与不孕不育的关系。方法采集外周静脉血，淋巴细胞培养、G显带、核型分析，必要时增加c显带或N显带。结果在900例不孕不育患者中检测到染色体相互易位携带者5例，罗氏易...
关键词：不孕不育 染色体畸变 平衡易位 倒位 遗传咨询 
9525例中孕期母血清学产前筛查效率评价分析
《中国优生与遗传杂志》2014年第12期50-51,66,共3页张海荣 刘庆波 董弘 詹晓华 季春燕 俞叶梅 朱海燕 
目的分析在严格质量控制的条件下,中孕期母血清学产前筛查效率及临床价值。方法通过规范的筛查前孕妇信息采集、实验中的质量控制以及筛查后高风险孕妇的召回与随访,回顾性分析2008年1月至2013年9月间进行中孕期血清二联筛查的9525例孕...
关键词：产前筛查 产前诊断 质量控制 
两例22q11．2微缺失综合征患者基因型-表型分析研究被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2014年第5期623-627,共5页朱海燕 王蔼明 张海荣 季春燕 詹晓华 
目的对两例临床发现先天性心脏病（法洛四联症）、生长发育落后、伴或不伴有腭裂，疑诊为DiGeorge综合征的患儿进行遗传学检测，对其表型与基因型进行分析。方法综合应用染色体核型分析、荧光原位杂交、多重连接依赖探针扩增（multiplex...
关键词：22q11.2微缺失综合征 先天性心脏病 法洛四联症 表型 微阵列芯片 
全选清除导出
共2页<12>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部