WILLIAMS综合征

作品数：42被引量：40H指数：4
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：梁瑛季钗周爱卿陈维军王世雄更多>>
相关机构：浙江大学医学院附属儿童医院上海市儿科医学研究所广东省人民医院(广东省医学科学院)首都医科大学附属北京安贞医院更多>>
相关期刊：《中国实用儿科杂志》《中国循证儿科杂志》《国际心血管病杂志》《临床心血管病杂志》更多>>
相关基金：上海市科学技术委员会资助项目浙江省科技厅项目广东省科技计划工业攻关项目国家科技支撑计划更多>>
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Williams综合征儿童早期认知发育特征:一项前瞻性队列研究
《中国当代儿科杂志》2024年第10期1053-1057,共5页姚丹 李芳芳 沈季阳 陈维军 季钗 
目的调查不同年龄段Williams综合征(Williams syndrome,WS)儿童早期的认知发育特点。方法前瞻性纳入2018年9月—2023年6月期间在浙江大学医学院附属儿童医院儿童保健科门诊确诊为WS的儿童106例,年龄1~<5岁。所有患儿均进行了Gesell发育...
关键词：WILLIAMS综合征 认知发育 言语 儿童 
Williams综合征患儿鼓室图特征的病例对照研究
《中国循证儿科杂志》2024年第2期104-108,共5页李芳芳 姚丹 沈季阳 陈维军 季钗 
背景Williams综合征(WS)常见的临床表型包括:特殊面容、心血管疾病、结缔组织异常、生长发育迟缓、精神发育迟滞等,常伴有听力损失,既往关于WS患儿鼓室图的报道罕见、样本量少,且均为国外报道。目的 分析中国WS患儿的鼓室图特点,为听力...
关键词：WILLIAMS综合征 儿童 鼓室图 
ELN基因对血管疾病影响的研究进展
《南通大学学报（医学版）》2024年第2期168-171,共4页王淑娟 杨熠 陈蔻斓 杨晋娴 
江苏省高等学校自然科学研究面上项目(20KJB310028);南通市科技计划项目(JC2020104)。
ELN基因位于7q11,参与全身各处细胞外基质中弹性蛋白的合成。血管壁的弹性和抗张能力主要由90%的弹性蛋白和10%的微纤维共同组成的弹性纤维赋予,ELN基因的缺失或异常改变对血管壁的弹性和抗张能力都有显著影响,进而导致以动脉狭窄为特...
关键词：ELN基因 血管疾病 颅内动脉瘤 收缩期高血压 主动脉瓣上狭窄 WILLIAMS综合征 
1例Williams综合征患儿的术后护理
《全科护理》2023年第14期2012-2014,共3页周军 蒋伟红 林楠 施凤双 
浙江大学2022年省教育厅一般科研项目,编号:Y202250234。
总结1例Williams综合征患儿行主动脉瓣上狭窄矫治的术后护理经验。护理重点为:重视术后早期血压的控制与出血的护理,做好气管软化的护理,实施个体化目标导向镇静,尽早实施早期活动,做好出院指导与随访。患儿住院21 d后顺利出院,随访2月...
关键词：WILLIAMS综合征 主动脉瓣上狭窄 护理 
Williams综合征儿童的认知语言特点及康复启示被引量：1
《中国康复医学杂志》2023年第4期561-566,共6页王艺 陈卓铭 
广东省重点领域研发计划项目(2019B030335001)。
Williams综合征(Williams syndrome,WS)是一种遗传性精神发育迟滞性疾病,主要与染色体7q11.23位点上包含至少26—28个基因的微缺失相关[1],其主要特征为:心血管异常、特殊面容、婴儿期一过性高钙血症、认知和语言发展不均衡及智力低下...
关键词：精神发育迟滞 特殊面容 微缺失 WILLIAMS综合征 高钙血症 智力低下 婴儿期 心血管异常 
Williams综合征的临床特点及诊疗研究进展
《广西医学》2023年第2期215-219,共5页常雅新 冯刚 马丙祥 史文丽 郑宏 
国家自然科学基金(81973904)。
Williams综合征(WS)是7号染色体上26~28个基因缺失所致的先天遗传性疾病,是一种罕见的先天遗传性疾病。该病表现为精灵样面容、神经认知功能障碍、精神心理异常、视听功能异常及运动功能障碍,常合并心血管系统疾病、高钙血症、消化系统...
关键词：WILLIAMS综合征 病因 发病机制 临床表现 合并症 诊断 治疗 研究进展 
Williams综合征儿童早期运动发育特征被引量：1
《中国当代儿科杂志》2022年第9期984-987,共4页沈季阳 李芳芳 季钗 陈维军 姚丹 
目的 分析Williams综合征(Williams syndrome,WS)儿童的早期运动发育情况,为临床早期干预提供依据。方法 对2018年9月至2021年8月间59例0~24月龄的WS儿童的临床资料进行回顾性分析,其中男40例,女19例。根据Peabody运动发育量表(Peabody ...
关键词：WILLIAMS综合征 PEABODY运动发育量表 运动发育 儿童 
Williams综合征并发重度子痫前期1例病例报告
《中国计划生育和妇产科》2021年第12期94-96,共3页董伟妍 刘妍 
1主持人首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心刘妍副主任医师2病例汇报人首都医科大学顺义教学医院董伟妍副主任医师 3病例摘要 患者,女,30岁,因"停经26^(+5)周,发现血压进一步升高3天"于2020年7月18日以"慢性高血压并发重度子痫前...
关键词：WILLIAMS综合征 子痫前期 妊娠 
Williams综合征听力学表现及其发生机制的研究进展被引量：2
《中华耳科学杂志》2021年第5期841-845,共5页李芳芳 季钗 
Williams综合征(WilliamsSyndrome,WS)是由于基因微缺失所致累及多系统的神经发育障碍性疾病,该综合征患者普遍存在听力损失但在国内鲜少获得重视。本文从WS患者纯音测听、鼓室图、声反射、耳声发射、脑干听觉诱发电位等听力学测试表现...
关键词：WILLIAMS综合征 听力学 机制 
Williams综合征诊治进展被引量：2
《国际心血管病杂志》2021年第4期219-222,共4页刘威 陈会文 
上海市科委基金(20025800300)。
Williams综合征是一种少见的伴有心血管畸形及神经发育异常的染色体疾病。该病高危因素较多,临床表现多样,早期发现和早期治疗是关键。该文介绍Williams综合征的遗传特性、产前诊断、产后诊断、相关疾病及成人期表现。
关键词：WILLIAMS综合征 心血管 神经 儿童 
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