检索规则说明:AND代表“并且”;OR代表“或者”;NOT代表“不包含”;(注意必须大写,运算符两边需空一格)
检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
机构地区:[1]暨南大学附属第一医院,广东省广州市510630 [2]暨南大学管理学院
出 处:《中国康复医学杂志》2023年第4期561-566,共6页Chinese Journal of Rehabilitation Medicine
基 金:广东省重点领域研发计划项目(2019B030335001)。
摘 要:Williams综合征(Williams syndrome,WS)是一种遗传性精神发育迟滞性疾病,主要与染色体7q11.23位点上包含至少26—28个基因的微缺失相关[1],其主要特征为:心血管异常、特殊面容、婴儿期一过性高钙血症、认知和语言发展不均衡及智力低下等缺陷[2]。
关 键 词:精神发育迟滞 特殊面容 微缺失 WILLIAMS综合征 高钙血症 智力低下 婴儿期 心血管异常
分 类 号:R748[医药卫生—神经病学与精神病学]
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