Williams综合征的临床特点及诊疗研究进展  

Clinical features and diagnosis and treatment of Williams syndrome:a research progress

作　　者：常雅新 冯刚[1,2] 马丙祥[1,2] 史文丽[1,2] 郑宏[1,2] CHANG Yaxin;FENG Gang;MA Bingxiang

机构地区：[1]河南中医药大学儿科医学院,河南省郑州市450046 [2]河南中医药大学第一附属医院儿科,河南省郑州市450008

出　　处：《广西医学》2023年第2期215-219,共5页Guangxi Medical Journal

基　　金：国家自然科学基金(81973904)。

摘　　要：Williams综合征(WS)是7号染色体上26~28个基因缺失所致的先天遗传性疾病,是一种罕见的先天遗传性疾病。该病表现为精灵样面容、神经认知功能障碍、精神心理异常、视听功能异常及运动功能障碍,常合并心血管系统疾病、高钙血症、消化系统疾病、泌尿系统疾病。该病临床表现多样,目前WS的确诊需借助基因检测技术,尚无有效的治疗方案,一般通过控制相关并发症延长患者生存期。本文对WS的病因、发病机制、临床表现、合并症、诊断及治疗的研究进展进行综述,以期为相关研究提供参考依据。

关 键 词：WILLIAMS综合征 病因 发病机制 临床表现 合并症 诊断 治疗 研究进展 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]