VWF基因

作品数：23被引量：49H指数：4
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相关机构：苏州医学院附属第一医院江西农业大学中山医科大学苏州大学更多>>
相关期刊：《天津医药》《中国优生与遗传杂志》《中华临床医药杂志（北京）》《遗传》更多>>
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VWF基因突变致血管性血友病的临床特征及基因分析
《临床医药文献电子杂志》2020年第81期77-78,共2页林云碧 雷庆龄 杨春会 桑宝华 
目的探讨血管性血友病的遗传学方式和诊断方法。方法回顾分析2例确诊血管性血友病的临床资料,复习相关文献资料。结果发现VWF基因c.6085_6091del(缺失)导致P.V2029Ffs*68(移码突变);该变异不属于多态性位点,该位点为疑似致病性变异,在H...
关键词：血管性血友病 基因诊断 VWF基因 
一个3型血管性血友病家系的基因及产前诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期654-657,共4页朱海燕 季春燕 
目的对1例临床诊断为3型血管性血友病的患儿进行分子遗传学研究，明确致病突变，为再次妊娠的母亲进行产前诊断。方法提取基因组DNA，应用二代测序、Sanger测序对患儿VWF基因进行序列分析，对可疑致病突变位点，进行了家系成员及100份...
关键词：3型血管性血友病 VWF基因 基因诊断 产前诊断 
2个血管性血友病家系的临床表型和基因型分析
《内科》2015年第1期1-5,30,共6页韦清华 罗建明 欧丹艳 宾琼 唐丽娟 黄小花 
目的探讨2个血管性血友病(von Willebrand Disease,VWD)家系的临床表型与血小板膜糖蛋白GP1BA(platelet glycoprotein Ib alpha,GPⅠba)、血管性血友病因子(von Willebrand factor,v WF)第28个外显子、血管性血友病因子裂解酶ADAMTS13...
关键词：血管性血友病 血小板型血管性血友病 GP1BA基因 VWF基因 ADAMTS13基因 
vWF基因A1381T和-1793G/C多态性对中国裕固、藏及汉族人血浆vWF水平的影响被引量：4
《中国实验血液学杂志》2012年第5期1200-1204,1203-1204,共5页傅玉 朱平 卜定方 张英 王明英 龚艺文 白德成 
国家科技部863项目(编号2008AA062503)
本研究旨在探讨vWF基因A1381T(rs216311)和-1793G/C(rs7966230)单核苷酸多态性(SNP)在中国裕固族、藏族、汉族之间的异同及其对血浆vWF浓度的影响,了解3个民族对vWF相关疾病的易感性。抽取322位裕固族、399位藏族及120位汉族正常人的外...
关键词：裕固族 藏族 汉族 血管性血友病因子 VWF基因 基因多态性 
昆明汉族急性脑梗死患者vWF基因多态性研究
《检验医学》2012年第5期404-407,共4页欧阳红梅 张芹 翟明 蒋雅先 张蕾 牛华 
目的阐明vWF基因19内含子MspI多态性在昆明地区人群中的分布;探讨vWF基因19内含子MspI多态性与急性缺血性脑梗死的关系。方法收集119例急性缺血性脑梗死患者(脑梗死组)和117名昆明地区健康人(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度...
关键词：急性脑梗死 血管性假性血友病因子 基因多态性 MspI酶切位点 
冠心病患者vWF基因A1381T多态性分析被引量：7
《中国实验血液学杂志》2011年第3期775-780,共6页袁忠海 侯毅鞠 李艳 张慧 李中言 李欣 于东汇 
本课题受吉林省教育厅科研基金资助,编号2009-510
本研究探讨冠心病患者vWF基因A1381T多态性。采用酶联免疫吸附法测定104名40-75岁(平均59岁)连续住院的冠心病患者血浆vWF:Ag水平,同时测定96名39-70岁(平均56岁)同期门诊体检的人群血浆vWF:Ag水平作为对照组;采用PCR产物酶切片段长度分...
关键词：VWF A1381T多态性 血型 冠心病 
vWF基因A1381T多态性和ABO血型对血浆vWF水平的影响被引量：9
《中国实验血液学杂志》2010年第4期967-971,共5页袁忠海 赵军 张英 朱平 
国家科技部国际科技合作项目;编号2006DFB31430
本研究旨在探讨vWF基因A1381T多态性和ABO血型对血浆vWF水平的影响。采用酶联免疫吸附法测定120名(男女各60例)19-33岁健康志愿者血浆vWF:Ag水平,采用PCR限制性酶切片段长度分析vWF基因A1381T单核苷酸多态性,测序验证。实验数据根据志...
关键词：血管性血友病因子 基因多态性 ABO血型 VWF基因 A1381T多态性 
vWF基因单核苷酸多态性与血栓性疾病发病的关系被引量：3
《中国实验血液学杂志》2010年第2期549-552,共4页袁忠海 朱平 
科技部国际科技合作重大项目资助课题(编号2006DFB31430);国家"863"高技术发展重点项目资助课题(编号2008AA062503)
最近发现,不仅血管性血友病因子(vWF)减少会造成血管性血友病,而且vWF水平增加也会造成各种血栓性疾病。vWF水平受遗传因素的影响,不同单核苷酸多态性(SNP)基因型的人群对疾病的易感性不尽相同;不同血型的个体vWF表达水平也不同。环境...
关键词：血管性血友病因子 基因多态性 血栓性疾病 
广东人vWF基因40内含子VNTR检测及其在亲缘鉴定中的应用
《中国优生与遗传杂志》2006年第8期11-12,2,共3页叶嘉玲 郑立新 李铭臻 陈平乐 
广东省计划生育委员会科技项目编号:99-03
用PCR直接扩增vWF基因40内含子串联重复片段VNTR区域,高分辨丙烯酰胺凝胶电泳,分离个体杂合子的两条DNA片段,从凝胶中回收DNA,第二次扩增,经A luⅠ消化,电泳直接检测VNTR基因型。54个无关个体等位基因全部为杂合子,共检出等位基因79个...
关键词：VWF基因 40内含子 VNTR 
冠心病患者血管性血友病因子基因多态性及其血浆蛋白水平的研究被引量：4
《天津医药》2004年第10期613-615,共3页高明东 孙根义 崔让庄 毛用敏 
目的 :探讨血管性血友病因子 (vWF)基因Thr789Ala多态性及其血浆水平与冠心病的关系。方法 :应用限制性片段长度多态性分析法 ,分析201例汉族患者vWF基因Thr789Ala多态性特征和用免疫浊度法测血浆vWF水平。结果 :(1)冠心病组vWF水平高...
关键词：冠心病患者 血管性血友病因子 VWF基因 血浆蛋白 基因多态性 纯合子 高纤维蛋白原血症 水平 结论 意义 
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