VWF基因突变致血管性血友病的临床特征及基因分析  

作　　者：林云碧[1] 雷庆龄 杨春会[1] 桑宝华 

机构地区：[1]昆明市儿童医院血液科,云南昆明650228

出　　处：《临床医药文献电子杂志》2020年第81期77-78,共2页Electronic Journal of Clinical Medical Literature

摘　　要：目的探讨血管性血友病的遗传学方式和诊断方法。方法回顾分析2例确诊血管性血友病的临床资料,复习相关文献资料。结果发现VWF基因c.6085_6091del(缺失)导致P.V2029Ffs*68(移码突变);该变异不属于多态性位点,该位点为疑似致病性变异,在HGMD专业版中未见报道。结论VWF基因36外显子c.6085_6091del(P.V2029Ffs*68)为新发突变。

关 键 词：血管性血友病 基因诊断 VWF基因 

分 类 号：R4[医药卫生—临床医学]