PAH基因

作品数：33被引量：69H指数：5
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苯丙酮尿症43个家系的 PAH基因变异分析及产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期702-707,共6页柴玉琼 宁昊丰 夏俊珂 王亚男 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002206-2)。
目的:探讨43个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异特点及其产前诊断方法。方法:选择2019年至2021年郑州大学第一附属医院确诊的43个PKU家系作为研究对象,通过高通量测序对其先证者进行PAH基...
关键词：苯丙酮尿症 PAH基因 苯丙氨酸羟化酶 高通量测序 产前诊断 遗传连锁分析 
PAH基因深度内含子杂合突变致苯丙酮尿症2家系基因检测和产前诊断
《中华实用诊断与治疗杂志》2024年第5期454-458,共5页白洁 代鹏 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203);郑州市科技惠民计划项目(2021KJHM0003)。
目的 对2个携带单一杂合致病突变的苯丙酮尿症(PKU)家系进行全外显子组测序,探讨PAH基因突变情况,并进行产前诊断。方法 2023年3月郑州大学第一附属医院行基因检测与产前诊断的2个PKU家系。家系1先证者,男,7岁,出生后发育迟缓,新生儿期...
关键词：苯丙酮尿症 PAH基因 深度内含子区 基因检测 产前诊断 
苯丙氨酸羟化酶基因c.158G>A变异的致病性及基因型-表型相关性分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期278-283,共6页杨佩颖 孙云 王欣 马定远 王彦云 张志蕾 蒋涛 
目的探讨苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症相关的PAH基因c.158G>A变异的致病性以及与表型的相关性。方法回顾分析2016年7月至2021年6月南京医科大学附属妇产医院确诊的37例PAH缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果。结果在37例患儿中,轻度高苯...
关键词：苯丙氨酸羟化酶 PAH基因 c.158G>A变异 
限制型心肌病合并苯丙酮尿症患儿1例的遗传学分析及文献回顾
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期990-997,共8页王芳洁 肖梦君 孙琪青 贾丽娟 吕爱婷 姚晓利 
河南省科技攻关联合共建项目(2018020644)。
目的分析1例罕见的儿童限制型心肌病合并苯丙酮尿症(PKU)患儿的临床及基因变异,通过文献回顾总结儿童限制型心肌病的临床特点及遗传学分析。方法选取2020年6月因"双眼睑及双下肢水肿1年,加重1月余"就诊于郑州大学附属儿童医院的1例限制...
关键词：苯丙酮尿症 限制型心肌病 PAH基因 TNNI3基因 基因变异 儿童 
3种药物对苯丙酮尿症PAH基因无义突变的通读效率比较
《中华实用诊断与治疗杂志》2023年第8期802-808,共7页侯丽青 侯东霞 冀云鹏 朱博 周燕 董弘 刘小霞 王晓华 
国家自然科学基金(81860168);内蒙古自治区自然科学基金(2016MS0858)。
目的构建5个PAH基因无义突变位点慢病毒载体并转染细胞,比较3种不同类型药物PTC124、Amlexanox和G418对PAH基因无义突变的通读效率。方法选择5个突变频率较高的人PAH基因无义突变位点(R111X、Y166X、R176X、W326X、Y356X)构建慢病毒载体...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶基因 无义突变 通读作用 慢病毒 HEK293细胞 
苯丙氨酸羟化酶缺乏症家系PAH基因新发突变分析
《临床荟萃》2022年第5期441-446,共6页马翠霞 封露露 李丽欣 马倩倩 李扬 封纪珍 
河北省医学科学研究课题计划新生儿四病筛查在出生缺陷预防中的应用和研究(20210689)。
目的对一个苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency,PAHD)家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行突变位点检测和分析,探讨此家系发病原因。方法采用二代测序技术(next generation sequencing,...
关键词：苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症 基因 
一例Pah基因杂合缺失合并半合子突变病例分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第5期833-836,共4页马翠霞 封露露 马倩倩 李扬 封纪珍 
2021年度河北省医学科学研究课题计划(20210689)。
目的对一例苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿进行基因组测序,分析其Pah基因变异情况,以明确病因。方法采用免疫荧光法对新生儿进行血苯丙氨酸(Phe)浓度检测,血Phe浓度>2.0mg/dL进行尿蝶呤谱分析以鉴别病因;进一步用基因测序技术对其静脉...
关键词：PAH缺乏症 PAH基因 变异 杂合缺失 半合子突变 
PKU患者PAH基因突变分析被引量：3
《中西医结合心血管病电子杂志》2019年第2期186-188,共3页李菲 张雪纯 张镱山 宋宝丽 
目的通过对苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变的分析,为苯丙酮尿症的产前诊断、遗传咨询、治疗和采取干预措施提供一定的科学依据。方法应用PCR产物直接测序法对123例PKU患者...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 产前诊断 
河南地区113例苯丙酮尿症患者PAH基因的变异特点被引量：10
《中华医学遗传学杂志》2018年第6期791-795,共5页陈晨 赵振华 任依琳 孔祥东 
目的了解河南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异规律及特点。方法应用聚合酶链反应对113例苯丙酮尿症家系的先证者PAH基因全部13个外显子进行测序检测,同时应用多重连接探针扩增技术检测PAH...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因变异 
苯丙酮尿症一家系的基因诊断及产前诊断研究被引量：3
《中华检验医学杂志》2018年第4期312-315,共4页朱海燕 季春燕 张海荣 
目的对有苯丙酮尿症（PKU）家族史的孕妇（先证者姨妈）提供遗传咨询，为家系内的先证者进行基因诊断，明确致病突变及家系成员基因型，为孕妇提供产前诊断。方法临床实验诊断研究，对2016年10月在海军总医院就诊、进行遗传咨询的孕妇...
关键词：苯丙酮尿症 PAH基因 基因突变 产前诊断 
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