杂合缺失

作品数：108被引量：236H指数：8
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抑癌基因Kmt2c杂合缺失对小鼠造血系统的影响
《中国实验血液学杂志》2024年第5期1571-1577,共7页王雪 华东宁 周瑾 张岩 邢彩虹 
国家自然科学基金项目(82070116)。
目的:探究组蛋白甲基转移酶Kmt2c基因杂合缺失对小鼠血液系统的影响。方法:使用CRISPR/Cas9技术构建Kmt2c基因杂合缺失的模型小鼠,血常规连续监测小鼠全血细胞计数的变化;通过体外集落形成实验探究骨髓细胞的克隆性扩增能力;流式细胞术...
关键词：Kmt2c基因 骨髓细胞 克隆扩增 流式细胞术 
独立型常染色体显性多囊肝家系的临床及遗传学分析
《中华肝脏病杂志》2024年第10期935-939,共5页苏利沙 刘宁 孔祥东 
目的对一个多囊肝家系进行临床及致病基因变异分析,明确其遗传学病因。方法收集先证者临床资料和家族史,应用全外显子组测序技术对先证者进行基因变异检测;针对筛选出的致病性基因变异对先证者及其家系成员进行荧光定量PCR验证。结果一...
关键词：肝疾病 常染色体显性多囊肝 诊断 SEC63基因 全外显子组测序 杂合缺失 
南充地区2493例育龄妇女SMN1基因突变的携带者筛查被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期881-884,共4页苟海梅 钟晓武 
川北医学院科技发展计划(CBY21-QA01)。
目的对南充地区2493名育龄妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的突变筛查。方法用实时荧光定量PCR法对受检者SMN1基因的第7和第8外显子(E7、E8)缺失进行筛查。结果共检测出37例携带者,携带率为1.48%。其中34例为SMN1基因E7、E8杂合缺失,3例为...
关键词：脊髓性肌萎缩症 携带者筛查 SMN1基因 杂合缺失 
脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断结果分析
《罕少疾病杂志》2024年第6期8-10,共3页李毅 曾宪琪 周慧 龙嘉欣 伍丽婷 
目的 探索SMA携带者筛查及产前诊断的临床意义。方法 运用实时荧光定量PCR技术进行SMN1基因7号外显子(E7)拷贝数缺失检测,并对结果为阳性的孕妇其配偶进行检测,夫妇均为携带者对胎儿行产前诊断。结果 2472例孕妇共检出SMN1基因E7纯合缺...
关键词：脊髓性肌萎缩症 携带者筛查 产前诊断 SMN1基因 杂合缺失 
Hb Lepore-Boston-Washington型杂合缺失的诊断分析及文献复习
《中国产前诊断杂志（电子版）》2024年第2期25-30,共6页唐斌 王继成 秦丹卿 姚翠泽 梁杰 梁凯玲 陈柯艺 詹文丽 梁丽华 柴慧颖 郭浩 杜丽 
广州科技计划项目(202002030390)。
目的报道国内罕见的Hb Lepore-Boston-Washington杂合缺失病例并探讨毛细管电泳法和高效液相色谱法对其筛查时需要注意的问题,结合文献探讨该病的血液学特点和临床表型,以期为临床诊疗提供参考。方法采集外周血进行血液学分析。采用全...
关键词：Hb Lepore-Boston-Washington δ珠蛋白 Β珠蛋白 基因重组 罕见型 
X连锁Alport综合征伴食管平滑肌瘤1例
《中华儿科杂志》2024年第3期275-277,共3页唐子璐 姚俊 张沛 何旭 贾丽丽 史凯丽 夏正坤 高春林 
东部战区总医院临床研究专项续航项目(22LCYYXH9);东部战区总医院临床研究专项启航项目(22LCYYQH9)。
患儿女,13岁,因“血尿9年余,胃代食管术后贫血1年”就诊东部战区总医院儿科。患儿9年余前出现血尿,通过皮肤活检诊断X连锁Alport综合征,1年前出现进食哽咽,于外院行食管病损切除+食管良性肿瘤切除+胃代食管术,组织病理提示平滑肌瘤,术...
关键词：ALPORT综合征 食管平滑肌瘤 食管良性肿瘤 X连锁 COL4A5基因 杂合缺失 食管病 活检诊断 
一例1q25.1-q31.1杂合缺失患儿临床及遗传学分析并文献复习
《郑州大学学报（医学版）》2024年第1期136-140,共5页王宇 郑宏 陆相朋 
河南省高等学校重点科研项目(21A360004);河南省科技厅科技攻关项目(212102310364)。
染色体1q缺失相对罕见,其常见的临床表现包括产前和产后生长缺陷、发育迟缓、智力残疾、小头畸形、短头畸形和骨骼异常[1]。Taysi等[2]根据缺失位置将1q缺失分为近端缺失(1q21-22→q25)、中间缺失(1q24-25→q32)以及末端缺失(1q42-43→...
关键词：身材矮小 发育落后 多发畸形 1号染色体片段缺失 
遗传性压力易感性周围神经病24个家系的临床和分子遗传学特征及文献回顾
《中南大学学报（医学版）》2023年第10期1572-1582,共11页曹婉芊 黄顺祥 赵华栋 黎中政 朱习影 刘蕾 张如旭 
国家自然科学基金(81771366,82171172,82001338);湖南省自然科学基金(2022JJ30910)。
目的:遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsy,HNPP)是一种少见的常染色体显性遗传周围神经病,通常由周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)基因杂合缺失突变引起。本研究...
关键词：遗传性压力易感性周围神经病 周围髓鞘蛋白22 单神经麻痹 脱髓鞘改变 杂合缺失突变 
PRODH基因变异致高脯氨酸血症Ⅰ型2例
《中华儿科杂志》2023年第10期935-937,共3页谢振华 李娴 肖梦君 刘菁 张强 张振坤 杨艳玲 王海军 陈永兴 张耀东 李东晓 
河南省医学科技攻关计划联合共建(LHGJ20210679)。
2例男性高脯氨酸血症Ⅰ型患儿,起病年龄分别为1日龄和3月龄。例1主要表现为呼吸困难、先天性心脏病、低钙血症等;例2主要表现为斜颈、语言障碍、学习技能发育障碍。2例患儿血串联质谱检测均显示血脯氨酸浓度显著增高,基因检测结果显示例...
关键词：先天性心脏病 学习技能 杂合缺失 基因检测 斜颈 发育障碍 呼吸困难 串联质谱 
6p25.3杂合缺失伴15q部分三体患者1例的临床表型与遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期1028-1031,共4页王海芹 时盼来 侯雅勤 陈铎 何红琴 孔祥东 
河南省医学科技攻关计划(联合共建)项目(LHGJ20190130);国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的探讨1例6p25.3杂合缺失伴15q部分三体患者的临床表型及遗传学特征。方法选取2021年5月14日就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的1例发育异常患者为研究对象。收集患者临床资料,应用染色体G显带核型分析和拷贝数变异测序(...
关键词：苗勒氏管发育异常 精神发育迟滞 6p25.3杂合缺失 15q26.1q26.3重复 
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