苏利沙

作品数：15被引量：104H指数：5
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供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
发文主题：产前诊断胱抑素C肾小球滤过率免疫抑制剂治疗免疫抑制剂更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华实用诊断与治疗杂志》《中华肝脏病杂志》《中华医学遗传学杂志》《中华围产医学杂志》更多>>
所获基金：河南省卫生厅医学科技攻关计划项目河南省教育厅自然科学基金国家自然科学基金河南省科技攻关计划更多>>
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独立型常染色体显性多囊肝家系的临床及遗传学分析
《中华肝脏病杂志》2024年第10期935-939,共5页苏利沙 刘宁 孔祥东 
目的对一个多囊肝家系进行临床及致病基因变异分析,明确其遗传学病因。方法收集先证者临床资料和家族史,应用全外显子组测序技术对先证者进行基因变异检测;针对筛选出的致病性基因变异对先证者及其家系成员进行荧光定量PCR验证。结果一...
关键词：肝疾病 常染色体显性多囊肝 诊断 SEC63基因 全外显子组测序 杂合缺失 
Schuurs-Hoeijmakers综合征产前诊断1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第11期1373-1376,共4页苏利沙 朱晓帆 吴庆华 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002206-2)。
目的探讨1例Schuurs-Hoeijmakers综合征(SHS)胎儿的遗传学病因,为其产前诊断提供依据。方法选取2021年3月20日因胎儿超声异常到郑州大学第一附属医院门诊进行咨询的1名孕妇及其胎儿作为研究对象,收集胎儿临床资料和超声检查结果。羊膜...
关键词：Schuurs-hoeijmakers综合征 PACS1基因 全外显子测序 产前诊断 
两个Alstrom综合征家系ALMS1基因变异分析及产前诊断
《中华围产医学杂志》2023年第10期862-864,共3页苏利沙 刘宁 吴庆华 孔祥东 
郑州市科技惠民计划(2021KJHM003)。
本研究报道了2个Alstrom综合征家系的遗传学病因,并据此对再次妊娠的胎儿进行产前诊断。这2个家系先证者均存在不同程度视力异常,现先证者母亲均再次妊娠,就诊于郑州大学第一附属医院进行产前诊断。全外显子组测序及Sanger测序验证结果...
关键词：Alstrom综合征 细胞周期蛋白质类 遗传变异 全外显子组测序 产前诊断 
FOXRED1基因新突变鉴定分析和产前诊断被引量：2
《中华实用诊断与治疗杂志》2023年第1期46-49,共4页朱朝锋 苏利沙 刘宁 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002206-2)。
目的对1个线粒体复合体Ⅰ缺乏症家系进行全外显子组基因测序分析,探讨FOXRED1基因突变情况,并进行产前诊断。方法采集表型正常、有3次不良生育史夫妻外周血,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,筛选出致病性突变位点,采用Sanger测序法进...
关键词：线粒体复合体Ⅰ缺乏症 FOXRED1基因 全外显子组测序 产前诊断 
一例糖原贮积症Ⅵ型患儿的临床表型及致病变异分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1099-1102,共4页苏利沙 朱朝锋 吴静 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的对一例糖原贮积症Ⅵ型(glycogen storage diseaseⅥ,GSD-Ⅵ)患儿进行表型和致病变异分析,明确其遗传学病因。方法分析患儿的临床资料,应用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对其进行致病变异检测,用Sanger测序对候选变异...
关键词：糖原贮积症Ⅵ型 PYGL基因 全外显子组测序 
高通量测序技术在甲基丙二酸血症基因诊断中的应用及其局限性被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2021年第8期740-744,共5页苏利沙 胡爽 孔祥东 
国家重点研究发展计划(2018YFC1002203)。
目的对31个甲基丙二酸血症家系进行相关致病基因检测,以明确基因诊断并为家系产前诊断提供依据。方法针对2017年1月到2019年6月到郑州大学第一附属医院门诊进行咨询的31个甲基丙二酸血症家系,采用高通量测序技术对先证者进行基因变异检...
关键词：甲基丙二酸血症 高通量测序 MMACHC基因 
低深度全基因组测序拷贝数变异检测技术对缺失型X连锁鱼鳞病的检测效力及意义的分析研究被引量：15
《中华皮肤科杂志》2019年第10期736-742,共7页白周现 陈晨 苏利沙 徐慧 王聪慧 时盼来 孔祥东 
国家重点研发计划子课题(2018YFC1002206-2);郑州大学第一附属医院院内青年创新基金项目(YNQN2017008).
目的探讨低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异(CNV)在缺失型X连锁鱼鳞病(XLI)基因诊断及产前诊断中的应用价值和意义。方法收集2018年在郑州大学第一附属医院行CNV检测的3 616例案例资料及7例鱼鳞病患者或家系单基因检测资料。3 616...
关键词：鳞癣 X染色体连锁 DNA拷贝数变异 基因缺失 序列分析 DNA 产前诊断 Xp22.31缺失 
CKD-EPI方程对IgA肾病患者肾小球滤过率评估的适用性研究被引量：2
《中国卫生检验杂志》2016年第7期969-971,共3页刘红春 李晋 任春锋 苏利沙 谭雷 李敏霞 
河南省卫生厅科技攻关项目资助课题(2011020036)
目的探讨基于血肌酐(SCr)和胱抑素C(Cys-C)的3个慢性肾脏病流行病学合作研究组(CKD-EPI)肾小球滤过率(GFR)评估方程对我国Ig A肾病患者的适用性。方法选取经肾穿刺活检组织检查确诊为Ig A肾病的116例住院患者,以99m Tc-二乙三胺五醋酸...
关键词：IGA肾病 肾小球滤过率 胱抑素C CKD-EPI方程 
BlimplmRNA在类风湿关节炎患者外周血单个核细胞的表达及IL-21对其调节作用的研究被引量：4
《中华检验医学杂志》2015年第8期552-556,共5页刘俊文 刘红春 苏利沙 邓少丽 张根豪 张俊华 魏高辉 
国家自然科学基金（81101199）;河南省科技厅基础研究计划（142300410030）;郑州市科技攻关项目（141PPTGG437）;河南省卫计委医学科技攻关重点项目（201402008）
目的研究IL-21、BlimplmRNA在类风湿关节炎（RA）患者体内的表达及IL-21刺激后对体外培养RA患者外周血单个核细胞（PBMCs）Blimpl表达的影响，探讨IL-21、Blimpl参与RA发病的具体作用机制。方法病例对照研究。收集2012年10月至2013年3...
关键词：关节炎 类风湿 白细胞介素类 阻遏蛋白质类 白细胞 单核 CIMO配体 
阿司匹林对人卵巢癌组织和SKOV3细胞SOX7表达和Wnt/β-catenin信号通路的影响被引量：7
《郑州大学学报（医学版）》2015年第2期240-243,共4页张根豪 刘俊文 苏利沙 刘红春 
河南省教育厅重点科技攻关项目2013020036
目的:研究阿司匹林对人卵巢癌组织和SKOV3细胞SOX7表达和Wnt/β-catenin信号通路的影响。方法:采用实时荧光定量PCR技术检测20例卵巢癌组织和20例正常卵巢组织中SOX7、β-catenin和Cyclin D1 mRNA的表达;0、0.5、1.0、2.0和3.0 mmol/L...
关键词：SOX7 卵巢癌 SKOV3细胞 阿司匹林 WNT/Β-CATENIN CYCLIN D1 
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