陈晨

作品数：101被引量：300H指数：9
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供职机构：华中科技大学更多>>
发文主题：磁共振成像机器人家系产前诊断ADC更多>>
发文领域：医药卫生自动化与计算机技术经济管理电气工程更多>>
发文期刊：《中国实用医药》《中国临床实用医学》《中华儿科杂志》《放射学实践》更多>>
所获基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目河南省自然科学基金河南省科技攻关计划更多>>
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雄激素不敏感综合征的遗传学研究
《中华小儿外科杂志》2024年第11期1032-1037,共6页夏俊珂 李泸平 侯雅勤 陈晨 刘宁 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203);郑州市科技惠民计划(2021KJHM0003)。
目的探讨雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)的遗传学特点。方法回顾性分析2020年1月至2022年12月郑州大学第一附属医院收治的6例AIS患儿的临床资料, 应用染色体核型分析、全外显子测序、Sanger测序、生物信息...
关键词：雄激素迟钝综合征 性发育性染色体障碍 雄激素受体 同义变异 
三引物PCR技术在强直性肌营养不良1型患者基因检测及产前诊断中的应用
《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1182-1186,共5页陈晨 赵学潮 孟静静 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002206-2)。
目的探讨三引物PCR(TP-PCR)技术在强直性肌营养不良症1型(DM1)患者分子检测和产前诊断中的应用价值。方法选取2018年5月至2022年10月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心接受基因检测的48个DM1家系共60人作为研究对象。应用TP-PC...
关键词：强直性肌营养不良1型 三引物PCR CTG三核苷酸重复 
数字PCR无创产前筛查技术应用于胎儿染色体病筛查初步实施的专家共识
《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1164-1170,共7页中华医学会医学遗传学分会细胞与基因组学组 代鹏 陈晨 赵干业 刘宁 孔祥东 
河南省重点研发与推广科技攻关专项(222102520018);河南省高等学校重点科研项目(22B320011);河南省科技攻关(242102310165)。
血清学筛查和无创产前检测(NIPT)的临床应用目前均存在痛点,即无法兼顾高阳性检出率和低成本。将数字PCR(dPCR)技术用于筛查胎儿染色体病,具有阳性检出率高、灵敏度高、简便易行、检测周期短和成本低等优点,可为21三体、18三体以及13三...
关键词：数字PCR 无创产前筛查 染色体病 专家共识 
45,X/46,XY嵌合体患儿的临床特点和Y染色体异常被引量：1
《中华儿科杂志》2024年第2期165-169,共5页夏俊珂 陈晨 侯雅勤 田凤艳 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203);郑州市科技惠民计划(2021KJHM0003)。
目的探讨45,X/46,XY性发育异常(DSD)患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析2018至2022年郑州大学第一附属医院收治的20例45,X/46,XY或45,X/46,X,+mar核型的患儿,总结临床资料、性腺病理、治疗及随访,应用SRY基因检测、Y染色体无精子因...
关键词：Y染色体 性染色体障碍 性腺发育不全 混合性 
妊娠合并烟雾病15例临床分析
《中华妇产科杂志》2023年第4期270-276,共7页杨宇翔 高伟娜 陈晨 赵先兰 
国家自然科学基金(82004140)。
目的探讨妊娠合并烟雾病对母儿结局的影响。方法回顾性分析2012年1月至2022年10月郑州大学第一附属医院收治的15例烟雾病患者的20例次妊娠的一般临床资料和母儿结局。结果(1)一般情况:15例诊断明确的妊娠合并烟雾病患者的20例次妊娠中,...
关键词：脑底异常血管网病 妊娠并发症 预后 
低深度全基因组测序拷贝数变异分析技术在性发育异常患儿诊断中的应用价值被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2023年第2期195-201,共7页夏俊珂 侯雅勤 代鹏 赵振华 陈晨 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的探讨低深度全基因组测序拷贝数变异分析(CNV-seq)技术在性发育异常(DSD)患儿诊断中的应用价值。方法纳入2019年10月至2020年10月至郑州大学第一附属医院就诊的5例身材矮小或外阴发育异常的DSD患儿。在外周血染色体核型分析、全外显...
关键词：性发育异常 拷贝数变异 45 X/46 XY 低深度全基因组测序拷贝数变异分析 
十二指肠营养管在食管癌合并糖尿病患者中的临床应用价值被引量：2
《食管疾病》2022年第4期308-311,共4页许潇潇 张瑞 王佳琦 陈晨 
目的探讨十二指肠营养管对食管癌合并糖尿病患者术后肠功能恢复、营养学指标和血糖调控的影响。方法选取我科2019年8月至2021年8月89例食管癌合并糖尿病术后患者作为研究对象,根据随机数字法分为对照组和观察组,其中对照组44例给予肠外...
关键词：十二指肠营养管 食管癌 糖尿病 肠功能 营养学指标 血糖调控 
一个IDS基因第2外显子单独缺失导致黏多糖贮积症Ⅱ型家系的遗传学分析及产前诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第8期864-867,共4页赵干业 陈晨 赵学潮 刘莉娜 王聪慧 孔祥东 
郑州大学第一附属医院院内青年创新基金;河南省科技攻关计划(202102310391);郑州市科技惠民计划(2021KJHM0003)。
目的探讨一个黏多糖贮积症Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ)患者的遗传学病因并对该家系胎儿进行产前诊断。方法通过一代测序、琼脂糖凝胶电泳、real-time PCR和多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplifica...
关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型 IDS基因 单外显子缺失 产前诊断 
脊髓小脑共济失调3型临床特征及遗传学分析被引量：1
《河南医学研究》2022年第14期2518-2523,共6页潘佳丽 刘举 魏芷桦 杨晓艳 陈晨 刘洪波 
国家自然科学基金(U2004128);河南省医学科技攻关计划项目(SB201901018)。
目的探讨遗传性脊髓小脑共济失调3型(SCA3)的临床及遗传学特征,为临床诊断提供依据。方法回顾性分析2016年1月至2021年9月郑州大学第一附属医院收治的36例SCA3患者,分析其临床资料及基因检测结果,应用聚合酶链反应(PCR)技术对就诊于神...
关键词：脊髓小脑共济失调3型 基因检测 CAG重复扩增 发病年龄 临床特征 
一个甲基丙二酸血症家系的高通量测序鉴别诊断
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期694-697,共4页赵干业 陈晨 赵学潮 刘莉娜 王聪慧 孔祥东 
郑州大学第一附属医院院内青年创新基金;河南省科技攻关计划(202102310391);郑州市科技惠民计划(2021KJHM0003)。
目的探讨一例初步诊断疑似丙酸血症的患儿的遗传学病因,对疾病进行精准诊断,为患儿的诊疗及该家系后续遗传咨询提供依据。方法采集患儿外周血后提取基因组DNA,对其甲基丙二酸血症和丙酸血症相关致病基因(MUT、MMACHC、MMAA、MMAB、MMADH...
关键词：高通量测序 甲基丙二酸血症 丙酸血症 基因检测 
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