丙酸血症

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PCCA和PCCB基因变异导致的丙酸血症3家系遗传学分析
《郑州大学学报（医学版）》2024年第6期867-871,共5页康冰 杨科 何淼 张玉薇 祁娜 雷星星 王红丹 廖世秀 
目的:探讨丙酸血症(PA)家系的临床特征及基因变异,明确其遗传病因。方法:收集3个PA患者家系的临床资料,对患者进行全外显子测序,对患者及其父母就候选变异行Sanger测序验证。ACMG评估变异基因的致病性。结果:患者1表现为以扩张型心肌病...
关键词：丙酸血症 PCCA基因 PCCB基因 全外显子测序 
30例丙酸血症PCCA和PCCB基因遗传变异分析及产前诊断
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2564-2569,共6页朱朝锋 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002206-2)
目的对30例丙酸血症患者PCCA和PCCB基因进行遗传变异分析,并对其中26个患儿家庭进行产前诊断,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法回顾性分析来郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的丙酸血症患儿生育史家庭的基因变异信息...
关键词：丙酸血症 PCCA PCCB 遗传变异谱 产前诊断 
新生儿基因筛查PCCA基因突变患儿1例
《国际遗传学杂志》2024年第6期449-453,共5页慕佳霖 孙萌 李育霖 李盼盼 王晶鋆 邹卉 
国家重点研发计划(2021YFC005305);济南市临床医学科技创新计划(202225012)。
目的通过对1例新生儿基因筛查PCCA基因阳性患儿生化及遗传学分析,探讨PCCA基因相关位点变异与患儿临床表型相关性。方法2024年6月在济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心就诊新生儿1例,采集新生儿足底血进行新生儿基因筛查,父母双方经San...
关键词：新生儿基因筛查 PCCA基因 丙酸血症 
卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨血症的应用研究被引量：1
《罕少疾病杂志》2024年第6期1-3,共3页李东晓 董慧 商晓红 陈永兴 卫海燕 王彩君 刘大鹏 康文清 邱文娟 库尔班江·阿布都西库尔 陈晓红 刘丽 张尧 陈昊 王茜 杨艳玲 
国家重点研发计划(2021YFC2700903,2022YFC2703401);国家自然科学基金(82000850)。
目的 单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症,严重患者肝脏N-乙酰谷氨酸合成不足,尿素循环受阻,导致高氨血症等代谢危象,急性期快速降氨、纠正代谢性酸中毒是防治代谢性脑病的关键。本研究主要目的是分析卡谷...
关键词：有机酸血症 甲基丙二酸血症 丙酸血症 异戊酸血症 高氨血症 卡谷氨酸 
丙酸血症筛查及诊治专家共识被引量：3
《中国实用儿科杂志》2024年第4期241-248,共8页中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 中国医师协会青春期健康与医学专业委员会 中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢病学组 中国妇幼保健协会遗传代谢病和维生素代谢专业委员会 中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会 韩连书 杨艳玲 杨茹莱 邹卉 王峤 巩纯秀 赵正言 
上海市卫生健康委员会科研项目(202140346);国家重点研发计划(2022YFC2703401,2021YFC1005305)。
丙酸血症是罕见病,也是相对常见的有机酸血症,临床表现无特异性,急性发作期以呕吐、嗜睡、肌无力或抽搐为主,稳定期以脑损伤导致的运动、语言及智力发育落后为主。诊断主要依据血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基枸橼酸增高及P...
关键词：丙酸血症 新生儿筛查 有机酸 诊断 治疗 
2例新生儿高氨血症导致昏迷的救治过程报道
《医药前沿》2024年第8期73-75,共3页吴海焕 何海英 
目的:报道2例新生儿高氨血症导致昏迷的临床特点及救治过程,以提高对该类病的临床认识。方法:回顾性分析2例高氨血症导致昏迷新生儿的临床资料,并结合文献学习瓜氨酸血症及丙酸血症的临床特点及临床诊断。结果:2例患儿发病后均由浅昏迷...
关键词：血氨 瓜氨酸血症 丙酸血症 昏迷 新生儿 
新生儿早发型丙酸血症1例临床特征及遗传学分析并文献复习
《临床医学进展》2023年第12期18570-18578,共9页厉运成 易致 锡洪敏 李向红 李亮亮 
目的:探讨1例早发型丙酸血症患儿的临床表型及遗传学特征。方法:选取2022年11月收治于青岛大学附属医院的1例丙酸血症患儿为研究对象,分析其临床资料,对其进行家系全外显子组基因检测,用Sanger测序分析对候选变异进行验证。结果:女性患...
关键词：丙酸血症 PCCA基因 全外显子组基因检测 Sanger测序 
丙酸血症患儿行亲体肝移植的术后护理
《中华急危重症护理杂志》2023年第4期347-349,共3页王燕 卢芳燕 王芳 
浙江省中医药科学研究基金项目(2022ZA093)。
总结2例丙酸血症患儿行亲体肝移植的术后护理体会。针对该组患儿病情累及多器官、代谢紊乱、血管并发症及镇静难度大等问题,护理要点:监测重要器官功能,及时汇报异常情况;维持酸碱平衡,警惕发生酸中毒和高血氨;严格执行抗凝治疗,降低血...
关键词：丙酸血症 儿童 肝移植 重症监护 
1例丙酸血症行活体肝移植术的护理
《中华养生保健》2023年第12期158-161,共4页陆晔峰 韦兆玲 金晶 奚慧琴 
上海市闵行区自然科学研究课题(MHZ021)。
患儿女性,5岁,反复心悸、大汗17个月。症状体征:患儿17个月前(2019年2月)感冒后出现反复心悸、大汗,无呼吸急促、发热、腹痛、腹泻、胸闷等不适,遂至当地儿童医院就诊,心脏彩超检查发现左房增大,左室呈球样扩张,左心室收缩活动弥漫性减...
关键词：肝移植 丙酸血症 儿童 护理 
以孤立性扩张型心肌病起病的晚发型丙酸血症1例
《中华儿科杂志》2023年第4期365-367,共3页慎丽丹 徐文瑞 李尚茹 谭全桢 张清友 
15岁患儿因“2个月余前运动后意识丧失伴心搏骤停1次”入北京大学第一医院,临床表现为运动后猝倒、意识丧失,呼吸、心搏骤停,外院予心肺复苏后自主呼吸、循环恢复,并予慢性抗心力衰竭、高压氧、肢体康复等治疗。超声心动图检查示左心室...
关键词：心搏骤停 心脏扩大 意识丧失 晚发型 扩张型心肌病 自主呼吸 肢体康复 能量合剂 
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