何淼

作品数：9被引量：45H指数：4
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供职机构：河南省人民医院更多>>
发文主题：汉族人群短串联重复序列复发性流产人类白细胞抗原等位基因频率更多>>
发文领域：医药卫生环境科学与工程更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中华实用诊断与治疗杂志》《中华医学遗传学杂志》《郑州大学学报（医学版）》更多>>
所获基金：河南省医学科技攻关计划项目国家自然科学基金更多>>
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PCCA和PCCB基因变异导致的丙酸血症3家系遗传学分析
《郑州大学学报（医学版）》2024年第6期867-871,共5页康冰 杨科 何淼 张玉薇 祁娜 雷星星 王红丹 廖世秀 
目的:探讨丙酸血症(PA)家系的临床特征及基因变异,明确其遗传病因。方法:收集3个PA患者家系的临床资料,对患者进行全外显子测序,对患者及其父母就候选变异行Sanger测序验证。ACMG评估变异基因的致病性。结果:患者1表现为以扩张型心肌病...
关键词：丙酸血症 PCCA基因 PCCB基因 全外显子测序 
河南汉族人群21个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性检测被引量：1
《郑州大学学报（医学版）》2020年第3期430-434,共5页康冰 王鑫 吴东 王红丹 何淼 苏俊祥 张波 刘俢铭 廖世秀 
目的:调查河南地区汉族人群21个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性,并对该21个STR基因座的检测效能进行验证。方法:选取河南地区304例汉族无关个体,使用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC对D4S2366等21个常染色体STR基因座多态性进...
关键词：短串联重复序列 遗传多态性 群体遗传学 河南 汉族 
不同民族12个群体15个STR基因座的遗传关系研究被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2017年第3期39-40,共2页康冰 何淼 王红丹 王鑫 廖世秀 张波 苏俊祥 
目的探讨不同地区和不同民族12个群体15个STR基因座的遗传关系研究。方法通过收集不同地区和不同民族12个群体的D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、FGA、TH01、TPOX、v WA、CSF1PO、D2S1338、D3S135...
关键词：短串联重复序列 遗传距离 系统发生树 群体遗传学 
PowerPlexFusion Kit 24个STRs在河南汉族人群中的遗传多态性研究
《中国优生与遗传杂志》2016年第10期21-23,共3页康冰 何淼 廖世秀 王鑫 侯巧芳 刘治佑 
目的调查河南地区汉族人群24个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性研究。方法本研究所使用的PowerPlexFusion System是美国Promega公司新近推出的一种扩增24个位点的多重复合扩增系统。包括22个常染色体位点1个性别位点Amelogenin...
关键词：短串联重复序列 PCR复合扩增 遗传多态性 群体遗传学 
同一染色体中罕见三个短串联重复序列基因座突变分析被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2016年第2期35-36,共2页康冰 曾昭书 王红丹 吴东 何淼 廖世秀 王磊 
目的总结1例罕见的STR基因座突变。方法应用多位点复合PCR扩增技术及毛细管电泳分型技术,对亲子鉴定案例进行分析。结果 STR基因座D2S1338、TPOX和D2S441同时发生遗传突变且D2S1338基因座发生两步突变。结论亲子鉴定过程中,若只有1个或2...
关键词：亲子鉴定 短串联重复序列 罕见突变 
河南地区汉族人群原因不明复发性流产与HLA-DRB1等位基因多态性的相关性被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2014年第4期504-507,共4页何淼 康冰 廖世秀 杨科 丁雪冰 吴东 郭谦楠 侯巧芳 
河南省医学科技攻关计划普通项目（201303162）
目的探讨河南地区汉族人群人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）DRB1区域基因多态性的分布及与原因不明复发性流产（unexplained recurrent spontaneous abortion，URSA）易感性的关系。方法应用序列特异性引物聚合酶链反应...
关键词：人类白细胞抗原 原因不明复发性流产 等位基因频率 多态性 
HLA-DRB1基因对河南汉族不明原因复发性流产患者免疫治疗妊娠结局预测作用被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2014年第3期380-382,共3页杨科 张冰 廖世秀 何淼 楚艳 李前程 郭谦楠 侯巧芳 丁雪冰 
河南省医学科技攻关计划项目（201303162）
目的初步探索HLA—DRB1基因多态性对河南汉族不明原因复发性流产（unexplainedrecurrentspontaneousabortion，URSA）患者免疫治疗妊娠结局的预测作用。方法对河南汉族300例URSA患者进行淋巴细胞免疫治疗，根据妊娠结局将其分为成功组...
关键词：HLA—DRB1 免疫治疗 不明原因复发性流产 妊娠结局 
淋巴细胞主动免疫治疗原因不明复发性流产后HLA-DR抗体检测及意义被引量：19
《中华实用诊断与治疗杂志》2012年第8期741-743,共3页刘红彦 廖世秀 侯巧芳 郭谦楠 郭社珂 何淼 楚艳 
国家自然科学基金(81170581);河南省医学科技攻关计划项目(2011020123)
目的探讨淋巴细胞主动免疫治疗原因不明的反复自然流产后患者免疫功能变化及其对妊娠结局的影响。方法选取确诊为原因不明的复发性流产患者350例,应用自身对照法,采用配偶或第三方个体淋巴细胞主动免疫治疗,检测和记录免疫治疗前后患者...
关键词：复发性流产 原因不明 封闭抗体 主动免疫治疗 
河南地区汉族人群复发性流产患者HLA-DRB1、DQB1等位基因多态性的研究被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2011年第12期30-32,共3页何淼 康冰 廖世秀 郭谦楠 王莉 吴东 侯巧芳 
目的探讨复发性流产易感性与人类白细胞抗原(HLA)DR、DQ区域基因多态性的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP),分析200例复发性流产患者(患者组)和200例无不良妊娠史正常妇女(对照组)的DRB1和DQB1基因型。结果患者组中的...
关键词：复发性流产 人类白细胞抗原 等位基因频率 多态性 
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