同一染色体中罕见三个短串联重复序列基因座突变分析  

作　　者：康冰[1] 曾昭书[1] 王红丹[2] 吴东[2] 何淼[2] 廖世秀[2] 王磊[1] 

机构地区：[1]郑州大学基础医学院,郑州450000 [2]郑州大学人民医院,郑州450003

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2016年第2期35-36,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的总结1例罕见的STR基因座突变。方法应用多位点复合PCR扩增技术及毛细管电泳分型技术,对亲子鉴定案例进行分析。结果 STR基因座D2S1338、TPOX和D2S441同时发生遗传突变且D2S1338基因座发生两步突变。结论亲子鉴定过程中,若只有1个或2个STR基因座违反孟德尔遗传规律时,若为单亲鉴定则需加测孩子生母STR基因座分型,若为双亲鉴定应增加遗传标记位点个数,综合分析以排除或认定亲子关系。

关 键 词：亲子鉴定 短串联重复序列 罕见突变 

分 类 号：R394.3[医药卫生—医学遗传学]