等位基因频率

作品数：440被引量：1690H指数：19
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TP53突变变异等位基因频率在弥漫性大B细胞淋巴瘤中的预后价值研究
《中国实验血液学杂志》2024年第6期1719-1725,共7页张玲珑 安利 漆小龙 热那古力·阿不来提 寇珍 谭巍 聂玉玲 木合拜尔·阿布都尔 李燕 
新疆维吾尔自治区区域协同创新专项基金(2020E0270)。
目的:探索TP53突变变异等位基因频率(VAF)对DLBCL患者预后的影响。方法:回顾性分析2009年3月至2022年3月在新疆维吾尔自治区人民医院初次诊断的155例DLBCL患者,获取完整的临床资料及石蜡包埋的肿瘤组织标本,肿瘤组织中提取DNA,利用二代...
关键词：弥漫性大B细胞淋巴瘤 基因突变 变异等位基因频率 预后 
南疆夏河绵羊FecB基因检测及多态性分析被引量：1
《中国畜牧杂志》2024年第9期176-179,共4页杨初蕾 徐梦思 郑朝锋 邢佳娟 任宇斓 杨鹏 王立民 
第三师图木舒克市重大科技计划(KY2022ZD01);兵团区域创新引导计划(2021BB017)。
FecB基因是首个在绵羊群体中发现的多胎主效基因,能够有效提高绵羊的繁殖性能。本研究旨在对南疆夏河绵羊群体进行FecB基因检测,为进一步提高种群产羔数、建立高繁殖力核心群体奠定基础。随机选取30只南疆第三师图木舒克市50团的夏河林...
关键词：夏河绵羊 FECB基因 基因型频率 等位基因频率 
36个X-STR基因座在汉族人群中的遗传多态性荟萃分析
《刑事技术》2024年第3期279-283,共5页张俊涛 杨幸怡 陈晓晖 徐曲毅 韩晓龙 刘超 
广州市科技计划项目(201707010486);广东省刑事技术“双十计划”(2022GDSSGG18)。
通过对选取的16篇文献中中国汉族群体的X-STR基因座相关参数(汉族群体来源包括广东、上海、云南、河南、北京、贵州、四川、海南、河北,检测试剂盒有Argus X12、Goldeneye 17X、AGCU X19、Microreader X19、Typer X19,等位基因频率大多...
关键词：X染色体短串联重复序列(X-STR) 等位基因频率 中国汉族 荟萃分析 
东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率多态性研究被引量：2
《中国输血杂志》2024年第1期68-72,共5页崔军 张伟萍 惠霞 张晓萍 李国英 杨海燕 
目的了解甘肃省东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率多态性分布。方法2017年1—12月随机抽取甘肃省东乡族无血缘关系献血者100名,采用荧光PCR法检测献血者红细胞Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因。结果东乡族人群Duffy...
关键词：红细胞血型 等位基因频率 基因多态性 东乡族 
ITPKB突变变异等位基因频率对弥漫性大B细胞淋巴瘤的预后预测价值被引量：1
《肿瘤防治研究》2023年第11期1109-1113,共5页张玲珑 漆小龙 寇珍 热那古力·阿不来提 聂玉玲 木合拜尔·阿布都尔 翟顺生 安利 毛敏 李燕 
目的探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)ITPKB突变变异等位基因频率(VAF)与预后的相关性。方法纳入2014年6月—2020年12月在新疆维吾尔自治区人民医院初次诊断的155例DLBCL患者,获取石蜡包埋的肿瘤组织标本。提取肿瘤组织DNA,应用二代测序...
关键词：弥漫性大B细胞淋巴瘤 变异等位基因突变频率 预后 基因突变 
中国人群腺苷脱氨酶2缺乏症致病基因携带者筛查
《中国现代医生》2023年第25期18-22,共5页闫露露 楼碧莹 徐文蓉 李海波 
浙江省医药卫生科技计划项目(2020KY890);宁波市科技计划项目(2022S035);宁波市医疗卫生高端团队重大攻坚项目(2022020405)。
目的分析中国人群腺苷脱氨酶2缺乏症(deficiency of adenosine deaminase 2,DADA2)致病基因频率,为有效开展中国人群DADA2的防控和干预工作提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2021年1月于北京智因东方转化医学研究中心有限公司进行全...
关键词：腺苷脱氨酶2缺乏症 ADA2基因 等位基因频率 患病率 
1例经典型Hallervorden-Spatz综合征的临床特征及基因分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第6期1262-1265,共4页汪小霞 余维莎 于飞 张宁 
目的探讨1例Hallervorden-Spatz综合征(HSS)患儿的临床表型、影像学改变及基因型特点,提高临床医生对该病认识。方法回顾性分析1例因“发育迟滞、发作性肢体扭曲”就诊,经基因检测确诊为PANK2基因突变所致的经典型HSS患儿,通过与中国人...
关键词：HALLERVORDEN-SPATZ综合征 PANK2基因 虎眼征 次等位基因频率 中国人 
100例癫痫患儿HLA-B^(*)1502风险等位基因频率分布特征及意义
《中国校医》2023年第5期384-386,391,共4页任玲 韩兆欢 刘育青 王艳 周玄 朱晓娜 夏晓冰 
江苏省药学会-奥赛康临床药学基金科研项目(A201822)
目的分析癫痫患儿HLA-B^(*)1502突变频率的分布特征,为癫痫患儿的个体化用药奠定基础。方法随机抽取2020年本院初诊癫痫患儿100例,采集基本临床信息,基因分型采用荧光染色原位杂交技术。数据比较采用卡方检验和Fisher确切概率法。结果10...
关键词：HLA-B^(*)1502 风险等位基因频率 儿童 癫痫 
不同筛选方法的低密度SNP集合填充准确性比较被引量：1
《中国农业科学》2023年第8期1585-1593,共9页林雨浓 王泽昭 陈燕 朱波 高雪 张路培 高会江 徐凌洋 蔡文涛 李英豪 李俊雅 高树新 
内蒙古自治区第五批“草原英才”工程产业创新创业人才团队专项、内蒙古自然科学基金面上项目(2019MS03077);内蒙古自治区科技计划项目(KJXM2020002-05);青年科学基金(32102505)。
【目的】尝试通过在华西牛参考群高密度标记芯片位点中,使用两种标记筛选方法挑选具有代表性的且密度梯度不同的SNP位点集合,后利用基因组填充策略在相同填充参数下将低密度芯片数据填充至高密度继而进行后续基因组研究,从而达到降低华...
关键词：填充准确性 低密度SNP芯片 华西牛 连锁不平衡 最小等位基因频率 
基于全基因组重测序分析藏猪骨骼肌发育相关基因被引量：2
《中国农业大学学报》2023年第3期83-93,共11页熊和丽 张彦 张斌 相德才 常雅洁 刘韶娜 赵智勇 
云南省基础研究计划面上项目(202101AT070061);云南省重大科技专项计划(202102AE090039)。
为从全基因组水平探索影响藏猪骨骼肌发育的遗传变异,本研究对5头迪庆藏猪进行全基因组重测序,并合并NCBI数据库中来自3个省的藏猪、与藏猪同样小体型及生长慢的巴马香猪、及体型大且生长快速的杜洛克和大白猪共70个猪只的全基因组重测...
关键词：藏猪 骨骼肌发育 全基因组SNP 选择信号 等位基因频率 
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