HALLERVORDEN-SPATZ综合征

作品数：18被引量：36H指数：4
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1例经典型Hallervorden-Spatz综合征的临床特征及基因分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第6期1262-1265,共4页汪小霞 余维莎 于飞 张宁 
目的探讨1例Hallervorden-Spatz综合征(HSS)患儿的临床表型、影像学改变及基因型特点,提高临床医生对该病认识。方法回顾性分析1例因“发育迟滞、发作性肢体扭曲”就诊,经基因检测确诊为PANK2基因突变所致的经典型HSS患儿,通过与中国人...
关键词：HALLERVORDEN-SPATZ综合征 PANK2基因 虎眼征 次等位基因频率 中国人 
肉毒毒素用于治疗Hallervorden-Spatz综合征1例报告被引量：4
《中国康复医学杂志》2016年第5期574-575,共2页周久力 潘有贵 刘务朝 张小龙 聂志余 靳令经 
Hallervorden-Spatz综合征（Hallervorden-Spatz Syndrome,HSS）又称苍白球黑质红核色素变性,常染色体隐性遗传,是由铁代谢障碍所引起的一种罕见的进行性锥体外系疾病,于1922年由Hallervorden和Spatz首先详细描述并为其命名[1]。现报道...
关键词：肉毒毒素 锥体外系疾病 苍白球 铁代谢 黑质 临床诊断 疗效评分 痉挛程度 言语不清 斑片状高信号影 
Hallervorden-Spatz综合征的MRI诊断
《医学影像学杂志》2014年第6期902-905,共4页袁建军 程文君 康五根 仲海 
目的：探讨Hallervorden-Spatz综合征的颅脑M RI诊断价值，提高对该病的认识。方法回顾性分析2007年2月～2012年4月经临床证实为 Hallervorden-Spatz综合征的4例患者颅脑MRI资料。结果 Hallervorden-Spatz综合征颅脑M RI表现为：双侧苍...
关键词：HALLERVORDEN-SPATZ综合征 磁共振成像 诊断 
肉毒毒素治疗Hallervorden-Spatz综合征一家系二例被引量：4
《中华神经科杂志》2014年第2期142-143,共2页王莹 周敏 汪倩 李玲 张为西 
Hallervorden-Spatz综合征（HSS）由Hallervorden和Spatz（1922年）首先描述,又称苍白球黑质红核色素变性,是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经变性疾病,随着基因诊断技术的应用,目前该病已能够明确诊断.然而,在治疗方面仍没有确实可行...
关键词：HALLERVORDEN-SPATZ综合征 肉毒毒素 治疗方 苍白球黑质红核色素变性 家系 常染色体隐性遗传 基因诊断技术 神经变性疾病 
Hallervorden-Spatz综合征的临床、影像学特点及脑深部电刺激治疗被引量：1
《中华神经医学杂志》2013年第1期84-86,共3页谢惠芳 贺荣霓 颜振兴 张旺明 
目的分析Hallervorden-Spatz综合征（HSS）的临床、影像学特点及脑深部电刺激术（DBS）治疗后效果。方法回顾性分析南方医科大学珠江医院于2010年6月收治的1例HSS患者的临床、影像学特点及DBS治疗后预后。结果本例患者男性，12岁，发病...
关键词：HALLERVORDEN-SPATZ综合征 磁共振成像 脑深部电刺激 
Hallervorden-Spatz综合征的临床研究(附5例病例报告)被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2012年第11期991-994,共4页许二赫 林一聪 王宪玲 黄小钦 贾建平 
目的分析Hallervorden-Spatz综合征的临床,辅助检查及影像学特点。方法回顾性分析了5例Hallervorden-Spatz综合征患者的临床表现和辅助检查结果及影像学特点。5例患者均进行了MRI检查,其中第5例患者还进行了外周血涂片和脂蛋白电泳的检...
关键词：HALLERVORDEN-SPATZ综合征 磁共振成像 虎眼征 
“虎眼征”并非Hallervorden-Spatz综合征特异性表现的基因学研究被引量：1
《临床和实验医学杂志》2012年第5期330-331,334,共3页王洋 毕鸿雁 赵伟秦 段洪连 
目的探讨"虎眼征"并非Hallervorden-Spatz综合征特异性表现。方法对1例有锥体外系损害表现的患者及其表现正常的母亲进行泛酸激酶-2(PANK2)基因序列分析。结果患者及其母亲PANK2基因检测未发现突变。患者最终确诊为"海洛因脑病"。结论 ...
关键词：虎眼征 海洛因脑病 基因检测 HALLERVORDEN-SPATZ综合征 
Hallervorden-Spatz综合征的临床和影像学特点——附2例报告及文献复习被引量：2
《中国神经精神疾病杂志》2009年第10期618-620,共3页肖力 袁强 方登富 何俐 
目的分析Hallervorden-Spatz综合征的临床和影像学特点。方法回顾性分析了2例Hallervorden-Spatz综合征患者的临床表现和影像学特点。1例患者进行了MRI检查,另1例进行MRI及磁共振波谱(magnetic resonance spectroscopy,MRS)检查。结果2...
关键词：HALLERVORDEN-SPATZ综合征 磁共振成像 磁共振波谱学 
磁敏感加权序列对Hallervorden-Spatz病的诊断价值被引量：3
《天津医药》2009年第5期431-432,I0006,共3页刘彭华 娄昕 孟凯龙 郭辉 孔静 
苍白球、黑质、红核色素变性又称Hallervorden-Spatz病（HSD），是铁代谢异常所引起的一种罕见的中枢神经系统疾病，临床表现多样，无特异性，常规MRI表现虽有一定特点，但与相似疾病鉴别困难，磁敏感加权序列由于对铁等顺磁性物质沉积...
关键词：磁共振成像 HALLERVORDEN-SPATZ综合征 诊断 病例报告 
儿童Hallervorden-Spatz综合征1例
《中国儿童保健杂志》2009年第5期618-619,共2页史贻芳 邹飞 周晓薇 
关键词：Hallervorden—Spatz综合症 常染色体隐性遗传病 儿童 
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