基因诊断技术

作品数：132被引量：257H指数：8
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单基因遗传病基因诊断技术的临床应用效果
《中国科技期刊数据库 医药》2024年第8期013-016,共4页易美明 
解析单基因遗传病基因诊断方法的应用价值。方法 选择本院在2023年1月-2023年12月的60例接受治疗的单基因遗传病患者为对象,这些患者均经临床确诊,以此为金标准;在确诊之前对全部入选者进行单基因遗传病基因诊断技术鉴别诊断,分析其诊...
关键词：基因诊断技术 单基因遗传病 诊断价值 病理组织检查 
胚胎植入前基因诊断技术的伦理风险与法律规制
《中国卫生法制》2024年第1期50-58,共9页尹婷 
中央高校基本科研业务费专项资助“预防性行政公益诉讼研究”(2021RCW111);北京社科重大项目“贯彻习近平法治思想推进综合交通治理体系治理能力现代化问题研究”(22LLFXA026)。
胚胎植入前基因诊断技术(Preimplantation Genetic Diagnose, PGD)作为辅助生殖技术的衍生技术得到广泛应用,在促进人类福利的同时也带来了利益冲突、不确定性和伦理风险。根据不同的目的,目前PGD技术的应用主要有四种形式,不同形式的...
关键词：胚胎植入前基因诊断技术 辅助生殖技术 基因 法律规制 
医学检验在疾病诊断和治疗中的重要性
《青春期健康》2023年第14期8-9,共2页林祎娇 
从最初的人工医学检验到半自动化临床实验室,再到如今的全自动化实验室,我们见证了医学检验技术的发展与转变。在科技不断进步的新时代,医学检验技术正朝着微量化、超微量化、自动化和实验室信息化等方向快速发展。例如:基因诊断技术是...
关键词：医学检验技术 基因诊断技术 微量化 超微量 半自动化 实验室信息化 自动化实验室 遗传标记 
合成生物学在下一代基因诊断技术中的应用进展被引量：2
《合成生物学》2023年第2期318-332,共15页吕海龙 王建 吕浩 王金 徐勇 顾大勇 
国家重点研发计划(2018YFA0903700和2018YFC0809200);深圳市医疗卫生三名工程(SZSM202011017)。
近年来,合成生物学技术取得了飞速的发展,与此同时也极大地推动了基因诊断领域的技术革新和应用拓展。准确诊断疾病和监测治疗后反应的检测方法对有效的临床管理至关重要,合成生物学作为一门以设计为导向的学科,试图重新设计生物系统,...
关键词：合成生物学 基因诊断 成簇的规律间隔的短回文重复序列 转化医学 生物技术 
新生儿耳聋基因诊断技术进展研究
《内科》2023年第2期149-153,共5页巢薇 覃凤娴 刘小勇 黄以琛 
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20190296、Z20200381)。
耳聋是新生儿出生缺陷疾病之一,而在出生后快速、准确地完成耳聋基因筛查,明确耳聋的分子病因,并针对性地给予干预和治疗,可以有效地避免因聋致哑。近年来随着分子生物学技术的飞速发展,对耳聋基因的研究也更加深入。目前基因芯片技术...
关键词：耳聋基因 基因突变 基因诊断技术 新生儿 综述 
基因诊断技术在脊柱结核诊断中的应用现状被引量：2
《新乡医学院学报》2023年第1期93-96,共4页胡潮兴 梁秋冬 
脊柱结核是一种常见的肺外结核病。近年来,随着脊柱结核患者逐年增多,不典型脊柱结核患者亦逐渐增多,而不典型脊柱结核诊断较为困难,需要与一般细菌感染、肿瘤以及非结核分枝杆菌感染相鉴别。基因诊断技术是一项诊断脊柱结核的重要工具...
关键词：肺外结核 脊柱结核 结核分枝杆菌 基因诊断 分子生物学 
导读
《生物工程学报》2022年第6期2055-2060,共6页
本期导读主题:基因诊断技术、抗新冠抗体药物、高通量药物筛选技术、纳米抗体、多组学肿瘤药物敏感性预测、植物质体转基因技术、肠道微生物与疾病。以基因工程为基础、细胞工程为导向的现代生物技术在医药领域的广泛应用,被称之为现代...
关键词：支柱产业 医药生物技术 生物医药产业 基因诊断技术 生物技术药物 抗体药物 纳米抗体 心脑血管疾病 
基于Access的遗传性脑血管病查询系统
《数字技术与应用》2021年第12期173-176,242,共5页果彤 夏翃 
2021年首都医科大学学生科研创新项目(XSKY2021127)。
目前,卒中对我国人民健康造成巨大危害,而遗传性脑血管病作为隐源性卒中的重要病因之一,随着基因诊断技术的发展,日益受到学界关注。本文介绍了一种基于Access的遗传性脑血管病查询系统,以期借助信息化手段,为科研与临床工作者的查询工...
关键词：慢性非传染性疾病 脑血管病 基因诊断技术 查询系统 发病风险 隐源性卒中 ACCESS 信息化手段 
基于脊髓性肌萎缩症注册队列人群的基因诊断技术应用调查分析被引量：2
《中华检验医学杂志》2021年第8期743-748,共6页白晋丽 瞿宇晋 宋昉 曹延延 贾妮 王嘉 金煜炜 王红 
国家重点研发项目(2016YFC0901505);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-1-008);国家自然科学基金(81501850);北京市医院管理局“青苗”计划专项(QML20161303);首都儿科研究所科研基金(XF-2020-A01)。
目的调查分析基于中国罕见病注册系统中脊髓性肌萎缩症(SMA)队列人群相关基因诊断技术的应用现况和发展趋势。方法本项横断面调查研究以2016年7月至2018年12月在首都儿科研究所注册登记的200例SMA患儿为研究对象,通过查阅注册信息、基...
关键词：肌萎缩 脊髓性 分子诊断技术 SMN1基因 SMN2基因 
基于新一代测序的遗传性视网膜变性基因诊断技术:意义及挑战
《眼科》2020年第5期326-330,共5页雷博 
国家自然科学基金(81770949);河南省眼科与视觉科学重点实验室;河南省眼科疾病临床医学研究中心。
新一代测序(next-generation sequencing,NGS)技术以高通量、低成本的特点革命性地改变了基因组学研究,并极大地推动了患者的分子遗传学诊断,为遗传性视网膜变性的精准诊断和精准治疗奠定了坚实基础。目前眼科医师相对欠缺遗传学和生物...
关键词：遗传性视网膜变性 新一代测序 基因 拷贝数变异 
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