新生儿耳聋基因诊断技术进展研究  

Research on the progress of gene diagnosis technique for neonatal deafness

作　　者：巢薇 覃凤娴 刘小勇[2] 黄以琛 CHAO Wei;QIN Fengxian;LIU Xiaoyong

机构地区：[1]广西柳州市工人医院,柳州市545000 [2]广西柳州市柳铁中心医院,柳州市545000 [3]首都医科大学,北京市100000

出　　处：《内科》2023年第2期149-153,共5页Internal Medicine

基　　金：广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20190296、Z20200381)。

摘　　要：耳聋是新生儿出生缺陷疾病之一,而在出生后快速、准确地完成耳聋基因筛查,明确耳聋的分子病因,并针对性地给予干预和治疗,可以有效地避免因聋致哑。近年来随着分子生物学技术的飞速发展,对耳聋基因的研究也更加深入。目前基因芯片技术、高分辨率熔解曲线分析、基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术、变性高效液相色谱法、Sanger测序、高通量测序技术等均可运用于耳聋基因诊断。现就新生儿耳聋的遗传学机理和常用的耳聋基因诊断技术进行综述,旨在为临床选择最佳的耳聋诊断检测方案提供参考。

关 键 词：耳聋基因 基因突变 基因诊断技术 新生儿 综述 

分 类 号：R764[医药卫生—耳鼻咽喉科]