遗传性视网膜变性

作品数：33被引量：41H指数：4
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遗传性视网膜变性类疾病:炎症血管相关并发症的观察性研究
《中国中医眼科杂志》2025年第1期42-47,共6页李倩 彭晓燕 
北京市自然科学基金项目(7192039)。
目的了解遗传性视网膜变性病例炎症、血管相关并发症的分布、类型和与原发病的关系。方法收集208例遗传性视网膜变性患者的临床资料,将纳入的患者分为4组:第1组变性病灶呈弥漫向心性进展,第2组变性病灶呈弥漫离心性进展,第3组变性病灶...
关键词：血管 炎症 变性 黄斑水肿 
环磷酸鸟苷在遗传性视网膜变性中的研究进展
《中华眼底病杂志》2024年第11期898-904,共7页刘子实 李彤 孙晓东 
国家自然科学基金(82101168);上海市科学技术委员会项目(21ZR1451500)。
遗传性视网膜变性(IRD)是一组具有高度遗传异质性和临床异质性的眼底病,目前已发现超过300种基因突变与IRD有关。胞内第二信使环磷酸鸟苷(cGMP)的失调在多种IRD的发生和发展中发挥重要作用。cGMP在光感受器细胞中参与光转导过程,当cGMP...
关键词：遗传性视网膜变性 环磷酸鸟苷 光转导 综述 
USH2A基因外显子13相关遗传性视网膜变性基因治疗进展
《中华眼科杂志》2023年第12期1058-1064,共7页李五一 睢瑞芳 
国家自然科学基金(82171086);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-003)。
USH2A基因双等位基因致病变异可导致Usher综合征Ⅱ型和非综合征性视网膜色素变性,患者因光感受器细胞进行性丧失最终失明。USH2A基因很大,其cDNA有15,606 bp,无法使用腺相关病毒载体递送进行基因替代治疗。研究发现位于外显子13的致病...
关键词：USHER综合征 USH2A基因 外显子 基因治疗 
浅谈遗传性视网膜变性的高度异质性和治疗方法
《中国眼耳鼻喉科杂志》2022年第6期565-568,共4页吴继红 
遗传性视网膜变性(IRD)是由包括核基因和线粒体基因在内的至少350个致病基因引起的一组具有高度临床异质性和遗传异质性的视网膜变性性疾病,多为单基因遗传。临床上IRD亚型超过50种,包括单纯的视网膜变性和综合征。高通量测序极大地促进...
关键词：遗传性视网膜变性 基因诊断 基因治疗 临床异质性 遗传异质性 
反义寡核苷酸技术在遗传性视网膜变性治疗中的应用被引量：2
《中华实验眼科杂志》2022年第1期67-72,共6页李五一(综述) 睢瑞芳(审校) 
国家自然科学基金项目(82171086);中国医学科学院医学与健康科技创新工程经费项目(CIFMS#2021-I2M-1-003)。
遗传性视网膜变性在临床上缺乏有效的治疗手段,基因治疗有望从根本上恢复遗传物质的功能,为其提供新的治疗策略。反义寡核苷酸(AON)是一种小分子核酸类药物,可以通过碱基互补配对原则与信使RNA特异性结合,从而在转录和翻译水平干扰或恢...
关键词：反义寡核苷酸 基因治疗 视网膜变性 遗传性 
非病毒载体在遗传性视网膜变性基因治疗中的应用
《中华实验眼科杂志》2021年第8期737-742,共6页卫星(综述) 睢瑞芳(审校) 
国家自然科学基金项目(81873687);中国医学科学院医学与健康科技创新工程经费资助项目(2016-I2M-1-002)。
遗传性视网膜变性(IRD)发病机制复杂多样,常常导致不可逆盲,目前尚缺乏有效的治疗方法。近年来,针对IRD的基因治疗显示出广阔的应用前景,而如何将基因药物递送至靶细胞并安全、高效地表达成为目前研究发展的关键点。病毒载体系统转染效...
关键词：遗传性视网膜变性 非病毒载体 基因疗法 
基于新一代测序的遗传性视网膜变性基因诊断技术:意义及挑战
《眼科》2020年第5期326-330,共5页雷博 
国家自然科学基金(81770949);河南省眼科与视觉科学重点实验室;河南省眼科疾病临床医学研究中心。
新一代测序(next-generation sequencing,NGS)技术以高通量、低成本的特点革命性地改变了基因组学研究,并极大地推动了患者的分子遗传学诊断,为遗传性视网膜变性的精准诊断和精准治疗奠定了坚实基础。目前眼科医师相对欠缺遗传学和生物...
关键词：遗传性视网膜变性 新一代测序 基因 拷贝数变异 
全外显子组测序和目标序列靶向捕获测序在遗传性视网膜变性基因诊断中的差异
《北京大学学报（医学版）》2020年第5期836-844,共9页柳小珍 李莹莹 杨丽萍 
国家自然科学基金(81470666、81770966)。
目的:对比外显子组测序(whole exome sequencing,WES)和目标序列靶向捕获测序检测中国遗传性视网膜变性(inherited retinal dystrophies,IRDs)患者致病基因变异的差异。方法:收集182例IRDs家系,所有先证者均接受系统的眼科检查和必要的...
关键词：遗传性视网膜变性 全外显子组测序 遗传性眼病基因诊断芯片 基因变异 
碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)在遗传性视网膜变性小鼠视网膜内的表达
《眼科新进展》2017年第5期411-414,共4页郑浩 李根林 
国家自然科学基金资助(编号:81271046);北京市自然科学基金项目(编号:KZ201510025025)~~
目的比较碱性成纤维细胞生长因子(basic fibroblast growth factor,bFGF)在出生后五个不同周龄的rd小鼠(病变组,遗传性视网膜变性小鼠)和C57BL小鼠(正常对照组)视网膜内的表达,分析小鼠视网膜发育成熟或变性的过程中bFGF表达的异同及变...
关键词：碱性成纤维细胞生长因子 视网膜变性 神经节细胞 
CRX基因突变影响视紫红质转录表达和NRL蛋白稳定性的细胞学研究
《中华眼视光学与视觉科学杂志》2017年第1期47-52,共6页赵娜 吕雅素 陆勤康 王红婷 王惠云 童奇湖 张咸宁 
浙江省自然科学基金（LYl2H12001）;宁波市社会民生科技重大项目（2014C50091）;浙江省医药卫生科技项目（2017KY616）;宁波市鄞州区科技项目（鄞科2013-90）
目的在细胞水平上，探讨存在和缺乏神经视网膜亮氨酸拉链（NRL）的条件下，视锥．视杆细胞同源异形框基因（CRX）突变型对调控视紫红质基因转录表达的影响．并分析CRX突变型对CRX和NRL蛋白稳定性的影响。方法实验研究。分别构建携带野...
关键词：视锥-视杆细胞同源异形框基因 神经视网膜亮氨酸拉链 2型视锥-视杆细胞营养不良 遗传性视网膜变性 双荧光素酶实验 蛋白质印迹法 
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