云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- USHER综合征

USHER综合征: 作品数：80被引量：59H指数：3; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：刘铁城袁慧军李杨杨淑芝王乐更多>>; 相关机构：中国人民解放军总医院首都医科大学郑州大学郑州大学第一附属医院更多>>; 相关期刊：《世界核心医学期刊文摘（眼科学分册）》《生理学报》《中国实验诊断学》《中国耳鼻咽喉头颈外科》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金吉林省科技发展计划基金河南省医学科技攻关计划项目北京市自然科学基金更多>>

基于“通阳健脾利水”法治疗以黄斑囊样水肿的Usher综合征1例: 《亚太传统医药》2025年第3期120-125,共6页贾菊红杜沅沁赵建英钟舒阳郝小波; 国家自然科学基金项目(82360954);北京白求恩朗沐中青年眼科科研基金项目(BJ-LM2018008J)。; Usher综合征(USH)是临床上最常见的视网膜色素变性(RP)合并感音神经性听力损失(SNHL)的常染色体隐性遗传性疾病。黄斑囊样水肿(CME)是RP的常见并发症。目前没有任何疗法可以阻止Usher综合征的发展及彻底根治该病,只能对症治疗并发症以...; 关键词：USHER综合征中医药治疗视网膜色素变性黄斑囊样水肿通阳健脾利水

Adgrv 1基因经Hedgehog通路调控纤毛发育致视网膜色素变性的研究被引量：1: 《国际眼科杂志》2024年第11期1701-1707,共7页张磊张国云王千沣王茹方琪强薇白淑玮王海燕; 陕西省重点研发项目(No.2023-YBSF-537);陕西省自然科学基础研究计划项目(No.2024JC-YBQN-0912);陕西省中医药管理局科研项目(No.SZY-KJCYC-2023-097);西安市科技计划项目(No.24YXYJ0091);西安市卫生健康委员会面上培育科研项目(No.2024ms18);西安市卫生健康委员会中医药科研项目(No.SZJ202406);白求恩·朗沐中青年眼科科研基金(No.BJ-LM2021011J);西安市人民医院(西安市第四医院)孵化基金(No.ZD-7)。; 目的:从Hedgehog(Hh)信号通路分析Adgrv1基因变异致Usher综合征(USH)的机制。方法:基于Adgrv1变异模型小鼠(Adgrv1^(-/-)),野生型(WT)C57BL/6小鼠为对照,从细胞水平和视网膜组织水平采用qRT-PCR、HE、视网膜透射电镜和免疫荧光方法验证A...; 关键词：Adgrv1基因 HEDGEHOG信号通路纤毛 USHER综合征视网膜色素变性(RP)

Usher综合征Ⅱ型患儿临床表型及USH2A基因突变分析: 《浙江医学》2024年第15期1580-1584,1590,共6页潘澍青潘小莉鲍幼维李海波庄丹燕; 浙江省医药卫生科技计划项目(2023KY1121);宁波市科技计划项目(2022S035);宁波市医疗卫生高端团队重大攻坚项目(2022020405);宁波市医学重点学科建设项目(2022-F26)。; 目的探讨Usher综合征Ⅱ型患儿USH2A基因的变异类型和临床表型,明确其致病原因,为临床诊断提供参考依据。方法回顾性分析2022年6月至2023年6月在宁波大学附属妇女儿童医院确诊的3例Usher综合征Ⅱ型患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外...; 关键词：Usher综合征Ⅱ型全外显子组测序 USH2A基因 Sanger测序

Usher综合征伴黄斑水肿1例: 《中华眼底病杂志》2024年第3期230-232,共3页张敏董照阳周昀魏伟; 患者女,33岁。因双眼视物模糊伴行走不稳2年,于2022年6月8日到南京市江宁中医院眼科就诊。患者诉近2年视物模糊明显,伴上下楼梯行走不稳、行走撞物等;青少年时期初即出现夜盲症;7岁时确诊听力障碍,配有助听器,未规律佩戴,听力无明显进...; 关键词：USHER综合征视网膜色素变性黄斑水肿碳酸酐酶抑制剂病例报告

USH2A基因外显子13相关遗传性视网膜变性基因治疗进展: 《中华眼科杂志》2023年第12期1058-1064,共7页李五一睢瑞芳; 国家自然科学基金(82171086);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-003)。; USH2A基因双等位基因致病变异可导致Usher综合征Ⅱ型和非综合征性视网膜色素变性,患者因光感受器细胞进行性丧失最终失明。USH2A基因很大,其cDNA有15,606 bp,无法使用腺相关病毒载体递送进行基因替代治疗。研究发现位于外显子13的致病...; 关键词：USHER综合征 USH2A基因外显子基因治疗

一例Usher综合征患儿的致病基因变异分析: 《听力学及言语疾病杂志》2023年第6期551-554,共4页董佩索利敏范林静贾薇李通张磊薛金梅赵长青张亚茜段建雄; 山西省重点研发计划项目(201803D31122);山西省留学人员科技活动择优资助项目(2019-39)。; 目的探讨一例听力下降患儿的遗传性致病原因。方法详细询问先证者病史(女,4岁,双耳听力下降1月余)及家族史,绘制遗传图谱,行临床相关检查。采用新一代测序技术进行全外显子组测序,并根据ACMG(美国医学遗传学和基因组学学会)制定的标准...; 关键词：USHER综合征基因检测突变

USH1C基因内含子新突变导致一耳聋家系的研究: 《中国耳鼻咽喉头颈外科》2023年第5期300-304,共5页赵涛涛马秀丽林垦明澄马静; 云南省王海波专家工作站(202105AF150056);昆明市儿童先天出生缺陷防控重点实验室(2019-1-A-24465);云南省中青年学术和技术带头人后备人才培养项目(2019HB102);云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2019002);昆明医科大学2022年研究生创新基金(2022S347)。; 目的对一个耳聋家系,应用高通量测序技术、Minigene实验,对其听力损失病因及分子生物学致病原因进行探究。方法首先采集先证者及家系成员的病史、绘制家系图,并进行听力学评估及耳部影像学检查。获取该家系2代3人外周血提取基因组DNA...; 关键词：USHER综合征耳聋内含子突变 USH1C基因微小基因

Usher综合征伴合并型甲基丙二酸血症1例: 《中华围产医学杂志》2022年第12期975-977,共3页王玉娟田进军牛琳媛刘丽琴蓝信强; 本文报告了1例同时患有Usher综合征及合并型甲基丙二酸血症的患儿。患儿为2月龄男性,为小于胎龄儿,新生儿期曾因“喂养困难”住院治疗,生后肌张力低、小头畸形伴听力损失。基因检测显示该患儿MMACHC基因c.482G>A和c.567dup位点存在复合...; 关键词：USHER综合征氨基酸代谢障碍先天性甲基丙二酸

首诊为Usher综合征的轻型Zellweger谱系障碍1例被引量：1: 《中华眼科杂志》2022年第10期788-792,共5页仲俊维叶汉文许可谢玥张晓慧李杨; 国家自然科学基金(81570886)。; 患儿女性,5岁,因“夜盲、听力差1年”就诊,因视网膜色素变性合并感音神经性耳聋,首诊为Usher综合征。目标区域捕获测序分析发现患儿携带Zellweger谱系障碍致病基因PEX1复合杂合变异c.5G>A,p.W2*/c.3022C>T,p.P1008S。后期随访发现患儿...; 关键词：USHER综合征 Zellweger综合征多种细胞活动相关性ATP酶类膜蛋白质类

一个PCDH15基因变异所致的Usher综合征家系的遗传学分析及产前诊断被引量：1: 《中华医学遗传学杂志》2022年第3期305-308,共4页杨科张玉薇娄桂予祁娜张冰康冰雷星星廖世秀; 河南省医学科技攻关计划(LHGJ20190594,LHGJ20200006)。; 目的对1个Usher综合征家系的临床特征及基因变异进行分析,明确其遗传病因。方法对家系中患儿进行全外显子测序,就发现的可疑致病变异用Sanger测序法对患儿及其父母进行检测,明确先证者病因后,进一步对家系中的胎儿进行产前诊断。结果测...; 关键词：USHER综合征 PCDH15基因基因变异

高级检索 检索式检索

时间限定

期刊范围

学科限定全选

高级检索 检索式检索

时间限定

期刊范围

学科限定全选

USHER综合征

检索结果分析

下载全文

高级检索检索式检索

时间限定

期刊范围

学科限定全选

高级检索 检索式检索

时间限定

期刊范围

学科限定全选

USHER综合征

检索结果分析

下载全文

用户登录

高级检索检索式检索