杨丽萍

作品数：21被引量：196H指数：7
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供职机构：北京大学第三医院更多>>
发文主题：细胞遗传学分析细胞遗传学无精子症微缺失突变更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《眼科》《中国优生与遗传杂志》《中国临床医生杂志》《北京大学学报（医学版）》更多>>
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Cyp4v3基因敲除小鼠模型的表型分析
《北京大学学报（医学版）》2021年第6期1099-1106,共8页贾睿璇 姜尚伟 赵琳 杨丽萍 
国家自然科学基金(81770966)。
目的:构建Cyp4v3^(-/-)小鼠模型以模拟人类结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)患者的临床症状,为进一步探索BCD的致病机制和基因治疗方案奠定基础。方法:利用clustered regularly interspaced short palindromic repea...
关键词：结晶样视网膜变性 小鼠模型 视网膜电生理 
全外显子组测序和目标序列靶向捕获测序在遗传性视网膜变性基因诊断中的差异
《北京大学学报（医学版）》2020年第5期836-844,共9页柳小珍 李莹莹 杨丽萍 
国家自然科学基金(81470666、81770966)。
目的:对比外显子组测序(whole exome sequencing,WES)和目标序列靶向捕获测序检测中国遗传性视网膜变性(inherited retinal dystrophies,IRDs)患者致病基因变异的差异。方法:收集182例IRDs家系,所有先证者均接受系统的眼科检查和必要的...
关键词：遗传性视网膜变性 全外显子组测序 遗传性眼病基因诊断芯片 基因变异 
不同血清型腺相关病毒载体转染小鼠视网膜后的表达效率被引量：1
《北京大学学报（医学版）》2020年第5期845-850,共6页胡双 杨丽萍 
国家自然科学基金(81470666,81770966)。
目的:研究不同血清型腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)载体介导的外源基因在视网膜中的表达效率,同时比较AAV载体和两种眼科常用启动子组合后转染小鼠视网膜的表达效率高低,为视网膜色素变性基因治疗选择合适的AAV载体与启动子...
关键词：腺相关病毒 视网膜色素变性 基因治疗 
中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变被引量：1
《眼科》2020年第3期180-186,共7页闫博婧 郎需强 孙晓伟 杨丽萍 李根林 
国家自然科学基金资助(81271046);首都医科大学2019年校自然培育基金(PYZ18115)。
目的检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性(XLRP)的三个中国家系内的基因突变.设计基因研究.研究对象三个中国XLRP家系共27位受试者(其中18人为男性).方法由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查,采集三个家系的先证者及...
关键词：X连锁视网膜色素变性 DNA突变分析 家系 中国 
Usher综合征与USH2A基因的研究进展
《中华眼底病杂志》2020年第3期235-240,共6页孟祥 郭彤 杨丽萍 
国家自然科学基金(81770966)。
Usher综合征(USH)是一种以先天性感音神经性聋和视觉功能进行性丧失为特征的遗传性疾病,具有高度的遗传异质性及临床异质性,目前尚无有效的预防和治愈方法。目前已知USH有14个致病基因,USH2A突变是其最常见的原因。随着对USH2A基因研究...
关键词：Usher综合征/遗传学 Usher综合征/病因学 基因 突变 综述 
Bietti结晶样视网膜变性的临床表现和基因研究
《中华实验眼科杂志》2019年第9期730-735,共6页郭彤 贾睿璇 陈宁宁 杨丽萍 
国家自然科学基金面上项目(81770966)。
目的对Bietti结晶样视网膜变性(BCD)家系的临床特征和CYP4V2基因突变位点进行分析总结。方法对2010—2018年在北京大学第三医院眼科确诊为BCD的173个家系共234例患者进行全面的眼科检查,观察其病变特征;抽取患者外周静脉血,提取基因组D...
关键词：基因突变 Bietti结晶样视网膜变性 CYP4V2基因 
彩色多普勒超声成像与经颅多普勒超声成像联合检查对颈部血管狭窄的诊断价值被引量：55
《中国临床医生杂志》2019年第2期193-195,共3页焦志欣 李海欣 杨丽萍 孙丽滨 
目的探讨彩色多普勒超声成像与经颅多普勒超声成像联合检查在颈部血管狭窄临床诊断中的价值。方法选取疑似颈内动脉狭窄的缺血性脑血管疾病患者99例,所有患者均做颈脑血管造影、彩色多普勒超声及经颅多普勒超声成像检查,以血管造影的检...
关键词：颈动脉血管狭窄 颈脑血管造影 彩色多普勒超声 经颅多普勒超声成像 
Bietti结晶样视网膜变性
《中华眼科杂志》2018年第11期805-805,共1页周吉超 杨丽萍 田彦杰 
患者男性,29岁。因双眼无痛性视力下降伴夜盲2年,就诊于北京大学第三医院眼科。否认家族疾病史。全身体检未见明显异常。眼部检查:视力右眼0.2,左眼0.1,均矫正无提高;眼压右眼为18.6mmHg,左眼为16.2mmHg(1mmHg=0.133kPa),双眼前节未见...
关键词：结晶样视网膜变性 北京大学第三医院 视力下降 眼部检查 眼底检查 无痛性 疾病史 眼前节 
小神经胶质细胞对湿性年龄相关性黄斑变性患者脉络膜新生血管膜形成的作用被引量：6
《中华眼外伤职业眼病杂志》2018年第1期18-22,共5页王常观 柳小珍 马志中 杨丽萍 
国家自然科学基金（81470666,81770966）
目的探讨小神经胶质细胞在湿性年龄相关性黄斑变性（AMD）患者脉络膜新生血管膜（ choroidal neovascular membranes, CNM ）形成中的作用。方法选取11例湿性AMD，利用其手术切除的CNM，石蜡包埋后切片，分别用抗HLA—DR抗原、CD45、CD6...
关键词：新生血管 脉络膜 小神经胶质细胞 CD 68 CD 45 HLA—DR 
1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的遗传学分析
《生殖与避孕》2012年第1期33-37,共5页邵敏杰 高雪峰 焦利萍 杨丽萍 黄瑾 赵楠 张小为 魏彦玲 李丹 常亮 张秋芳 
08北医三院院内骨干基金资助项目
目的:应用细胞遗传学和分子生物学技术分析1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的核型。方法:应用常规染色体标本制备方法进行G-显带和C-显带;并应用CEPX(DXZ1,Xp11.1-q11.1,Spectrum Green,Vysis)探针、LSI SRY(Yp11.3,Spectrum Orange,Vysis...
关键词：环状Y染色体 荧光原位杂交(FISH) 微缺失 植入前遗传学诊断(PGD) 
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