常亮

作品数：20被引量：118H指数：7
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供职机构：北京大学第三医院更多>>
发文主题：核型分析荧光原位杂交染色体核型分析微缺失男性不育更多>>
发文领域：医药卫生农业科学更多>>
发文期刊：《中国性科学》《中国妇幼保健》《北京大学学报（医学版）》《中国优生与遗传杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
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普通叶酸与活性叶酸补充对于MTHFR 677TT型不明原因反复流产患者红细胞叶酸水平的影响
《上海交通大学学报（医学版）》2024年第6期741-745,共5页卢永杰 侯树辰 常亮 刘平 
北京大学临床医学+X青年专项(PKU2023LCXQ039);辅助生殖教育部重点实验室(北京大学)开放课题(BYSYSZKF2023003);国家妇产疾病临床医学研究中心(北京大学第三医院)开放课题(BYSYSZKF2021004)。
目的·研究普通叶酸与活性叶酸补充对亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)677TT型不明原因反复流产(unexplained recurrent pregnancy loss,URPL)患者红细胞叶酸水平的影响。方法·选取2021年1—12月于北...
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因 不明原因反复流产 5-甲基四氢叶酸 
飞行时间质谱与荧光定量法检测叶酸代谢基因多态性的比较被引量：2
《中国计划生育学杂志》2021年第7期1411-1413,1417,1541,共5页常亮 任妲妮 焦利萍 刘娟 李乾 刘平 
北京市自然科学基金面上项目(编号7202226);国家重大研发计划(编号2018YFC1003100)。
目的:评价基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术用于叶酸代谢关键酶基因临床检测的潜力。方法:以在本院就诊不孕症患者的100份EDTA抗凝静脉全血为样本,应用MALDI-TOF MS检测体系检测叶酸代谢关键酶基因的单核苷酸多态性(...
关键词：基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 实时荧光定量聚合酶链式反应 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 
母体外周血游离DNA检测失败的影响因素及其妊娠结局被引量：3
《中华围产医学杂志》2020年第9期585-593,共9页李佳欣 原鹏波 王学举 田婵 常亮 宫晓丽 任珂 魏瑗 赵扬玉 
目的探讨母体外周血游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)检测失败的影响因素及其妊娠结局。方法回顾性选取2017年4月至2019年4月在北京大学第三医院接受cfDNA检测的5195例孕妇,按照cfDNA首次检测是否得到有效结果分为cfDNA检测成功组(5107例)...
关键词：游离核酸 母体血清学筛查 妊娠结局 
微阵列基因芯片在新生儿遗传性耳聋筛查中的应用研究被引量：4
《中国全科医学》2020年第17期2102-2104,共3页常亮 柯嘉 张珂 赵楠 刘平 李蓉 
北京市自然科学基金面上项目(7202226)——基于孕妇外周血胎儿细胞的单细胞全基因组测序计算胎儿全基因组单倍体型的研究及其应用。
背景新生儿听力筛查在世界范围内广泛开展,在早期发现、诊断和干预方面发挥了重要作用。2012年1月北京市启动了新生儿听力和基因筛查同步工作,同时进行新生儿听力和基因筛查,将发挥重要作用。目的应用微阵列基因芯片对新生儿进行遗传性...
关键词：听觉丧失 遗传性耳聋 新生儿筛查 基因 微阵列基因芯片 
体外受精-胚胎移植与自然妊娠后早期妊娠丢失的临床因素分析被引量：13
《中华妇产科杂志》2018年第11期755-760,共6页范蒙洁 田婵 常亮 王晓晔 李蓉 
目的比较体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后早期妊娠丢失与自然妊娠后早期妊娠丢失的临床因素差异。方法回顾性分析2015年12月至2016年5月363例因早期妊娠丢失且于北京大学第三医院行清宫手术患者的临床资料,其中173例为IVF-ET后妊娠(IVF-ET...
关键词：流产 自然 妊娠初期 体外受精 胚胎移植 染色体畸变 
母胎亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与不明原因习惯性流产发生风险的相关性研究被引量：11
《生殖医学杂志》2018年第10期981-985,共5页李乾 常亮 刘平 刘娟 路建波 高华方 马旭 
北京大学第三医院种子基金(Y83480-01);中央公益科研院所基本科研业务经费(2016GJM04)
目的探讨母亲和胎儿亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与不明原因习惯性流产的相关性。方法选取100例不明原因习惯性流产史的患者为病例组,同时收集70例病例组中流产胎儿组织样本;另征集100例正常妊娠者作为对照,其中70例有...
关键词：母胎 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T多态性 不明原因习惯性流产 
18p缺失综合征1例患儿的基因型-表型相关性分析被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2018年第15期1185-1187,共3页孙慧慧 万乃君 王新利 常亮 
北京积水潭医院“学科新星”计划（XKXX201608）
目的分析1例18p缺失综合征患儿的基因型－表型相关性。方法收集1例身材矮小伴颅面畸形、智力低下、行为异常患儿的临床资料和外周血，患儿，女，7岁，临床表现为：身材矮小；特殊面容：圆脸，头发稀疏、斑秃、内眦赘皮、耳位低且后旋、...
关键词：18p缺失综合征 基因型 表型 
先天性白内障致病基因EPHA2的筛查与鉴定被引量：1
《河北医学》2018年第8期1245-1249,共5页李乾 杨振菲 常亮 
中央公益科研院所基本科研业务经费;(编号:2016GJM05);北京大学第三医院种子基金;(编号:Y83480-01)
目的:应用新一代高通量测序技术研究一个连续三代都有患病的先天性白内障家系的致病基因。方法:采用已知候选基因靶向捕获富集的方法并结合二代测序技术,筛选出候选突变,应用Sanger测序对其进行验证及家系内的共分离检验,之后对其进行...
关键词：先天性白内障 靶向捕获高通量测序 EPHA2 突变 
粉防己碱对心肌成纤维细胞增殖、活化的影响被引量：11
《北京大学学报（医学版）》2018年第2期331-334,共4页李乾 常亮 苏冬梅 马旭 
国家自然科学基金(31301145)资助~~
目的:探讨粉防己碱(tetrandrine,Tet)对大鼠心肌成纤维细胞增殖、活化的影响。方法:采用细胞计数试剂盒(cell counting kit-8C,CCK-8)的方法检测不同浓度Tet对心肌成纤维细胞增殖的抑制作用;采用蛋白质印迹(Western blot)法检测Tet对由...
关键词：粉防己碱 心肌成纤维细胞 心肌重塑 
阻断巨噬细胞集落刺激因子抑制子宫内膜异位症基质细胞迁移研究被引量：1
《中国实用妇科与产科杂志》2016年第7期685-688,共4页石瑾秋 卢健翔 常亮 李宝艳 
深圳市科技研发资金项目(JCYJ20130402161226917)
目的探讨采用RNA干扰(RNA interference,RNAi)技术干扰巨噬细胞集落刺激因子(macrophage colonystimulating factor,M-CSF)抑制子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)基质细胞迁移的可行性,并阐明其分子机制。方法异位子宫内膜组织取自深...
关键词：子宫内膜异位症 巨噬细胞集落刺激因子 迁移 
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