结晶样视网膜变性

作品数：44被引量：22H指数：3
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Bietti结晶样视网膜变性1例
《临床眼科杂志》2023年第1期69-70,共2页闵颖君 刘青 蒋炎云 
患者女性,41岁。因双眼无痛性视力下降2个月来我院就诊。否认既往眼部疾病史和相关家族疾病史。全身体检未见明显异常。眼部检查:右眼视力0.8(不能矫正),左眼视力0.8(不能矫正)。眼压:右眼16 mm Hg,左眼为18mm Hg(1 mm Hg=0.133 k Pa)...
关键词：左眼视力 右眼视力 眼部检查 物质沉积 眼前节 色素上皮层 全身体检 后极部 
构建人源化CYP4V2点突变小鼠的CRISPR/Cas9系统
《中国眼耳鼻喉科杂志》2022年第6期584-588,共5页赵莹科 方源 钱丽玲 王伟 吴继红 
上海市市级科技重大专项(2018SHZDZX05);上海市科委生物医药专项(21S11905900)。
目的应用CRISPR/Cas9构建携带人源化CYP4V2突变的小鼠模型,为遗传性视网膜变性提供与临床疾病病变特征相一致的模式动物。方法应用生物信息学方法,分析现有CYP4V2中我国眼遗传病患者常见突变热点,并根据其致病性以及序列比对,最终选定...
关键词：CRISPR/Cas9 人源化小鼠 CYP4V2基因 结晶样视网膜变性 
Cyp4v3基因敲除小鼠模型的表型分析
《北京大学学报（医学版）》2021年第6期1099-1106,共8页贾睿璇 姜尚伟 赵琳 杨丽萍 
国家自然科学基金(81770966)。
目的:构建Cyp4v3^(-/-)小鼠模型以模拟人类结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)患者的临床症状,为进一步探索BCD的致病机制和基因治疗方案奠定基础。方法:利用clustered regularly interspaced short palindromic repea...
关键词：结晶样视网膜变性 小鼠模型 视网膜电生理 
Bietti结晶样视网膜变性合并脉络膜新生血管治疗随诊一例
《眼科》2020年第1期79-80,共2页王启常 苏月艳 彭昕 曾姣姣 唐罗生 
一例女性18岁Bietti结晶样视网膜变性右眼脉络膜新生血管(CNV)形成,2次抗VEGF治疗后OCTA随访检查CNV病灶逐渐消退。
关键词：随访检查 结晶样视网膜变性 脉络膜新生血管 抗VEGF治疗 CNV 随诊 Bi 消退 
Bietti结晶样视网膜变性的临床表现和基因研究
《中华实验眼科杂志》2019年第9期730-735,共6页郭彤 贾睿璇 陈宁宁 杨丽萍 
国家自然科学基金面上项目(81770966)。
目的对Bietti结晶样视网膜变性(BCD)家系的临床特征和CYP4V2基因突变位点进行分析总结。方法对2010—2018年在北京大学第三医院眼科确诊为BCD的173个家系共234例患者进行全面的眼科检查,观察其病变特征;抽取患者外周静脉血,提取基因组D...
关键词：基因突变 Bietti结晶样视网膜变性 CYP4V2基因 
中西医结合治疗Bietti结晶样视网膜变性1例
《中国中医眼科杂志》2019年第3期230-232,共3页胥静 郝晓凤 谢立科 
1病例资料患者,男,46岁。因双眼逐渐视力下降6年加重半年,于2018年8月就诊于中国中医科学院眼科医院眼科门诊。患者40岁前无明显夜盲症状,近6年来自觉双眼视力下降,夜间视物不清更甚。既往双眼轻度近视,否认其他眼科病史及全身疾病病史。
关键词：视网膜变性 Bietti 结晶样 中西医结合 
结晶样视网膜变性患者的基因突变检测被引量：2
《浙江医学》2019年第3期220-224,共5页颜虹 陆勤康 王惠云 
浙江省自然科学基金项目(LY12H12001);浙江省医药卫生科技项目(2017KY616;2018KY748);宁波市科技计划项目(2014C50091)
目的检测结晶样视网膜变性(BCD)患者的CYP4V2基因突变位点。方法收集临床诊断为BCD患者(先证者)及其家系成员,完善最佳矫正视力、眼底照相、光学相干断层成像技术、电生理及眼底荧光造影等眼科相关检查。同时招募150名无血缘关系的健康...
关键词：结晶样视网膜变性 临床表现 CYP4V2基因 突变位点 
Bietti结晶样视网膜变性
《中华眼科杂志》2018年第11期805-805,共1页周吉超 杨丽萍 田彦杰 
患者男性,29岁。因双眼无痛性视力下降伴夜盲2年,就诊于北京大学第三医院眼科。否认家族疾病史。全身体检未见明显异常。眼部检查:视力右眼0.2,左眼0.1,均矫正无提高;眼压右眼为18.6mmHg,左眼为16.2mmHg(1mmHg=0.133kPa),双眼前节未见...
关键词：结晶样视网膜变性 北京大学第三医院 视力下降 眼部检查 眼底检查 无痛性 疾病史 眼前节 
结晶样视网膜色素变性研究进展被引量：2
《中华实验眼科杂志》2018年第7期559-563,共5页张芷萌(综述) 李根林(审校) 
国家自然科学基金项目（81271046）;北京市自然科学基金项目暨北京市教育委员会科技发展计划重点项目（KZ201510025025）
结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病，其主要的临床特征为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极部，并伴有进展性视网膜色素上皮（RPE）细胞、脉络膜毛细血管及光感受器细胞的萎缩。BCD主要的致病基因为...
关键词：结晶样视网膜变性 细胞色素酶P450 CYP4V2 脂质代谢 治疗 
结晶样视网膜变性一家系患者二例
《中华实验眼科杂志》2016年第8期723-724,共2页柯红琴 胡竹林 张书林 刘海 
先证者,男,36岁,因驾校体检发现左眼视力差及双眼色觉异常数月就诊,眼部检查：视力右眼为0.5,矫正后为0.8,左眼0.15,矫正后为0.25;双眼角膜透明,前房深度中等,瞳孔直径约为3 mm,对光反射灵敏,双侧瞳孔等大等圆,晶状体及玻璃体透明.扩瞳...
关键词：结晶样视网膜变性 患者 周边视网膜 家系 色觉异常 眼部检查 瞳孔直径 前房深度 
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