结晶样

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遗传性视网膜退行性疾病继发视网膜层间囊样变的影像学分析
《眼科》2024年第6期435-440,共6页张丛 刘威 史雪辉 李倩 
目的分析比较遗传性视网膜退行性疾病(IRD)患者在频域OCT(SD-OCT)检查中表现为视网膜层间囊样变(IRC)的影像学特征。设计回顾性病例系列。研究对象2020-2024年北京同仁医院眼科门诊收集的IRD患者56例(92眼)的SD-OCT图像,其中原发性视网...
关键词：视网膜层间囊样变 遗传性视网膜退行性疾病 原发性视网膜色素变性 Bietti结晶样营养不良 常染色体隐性遗传性卵黄样黄斑营养不良 
两切口无玻璃体切除的视网膜下注射治疗Bietti结晶样视网膜营养不良
《中华眼底病杂志》2024年第6期429-433,共5页罗向东 陈秀菊 龚颂建 黎晓新 
厦门市重大科技项目(3502Z20221020);厦门市自然科学基金(3502Z202371046)。
目的观察两切口无玻璃体切除的视网膜下注射(SRI)治疗Bietti结晶样视网膜营养不良(BCD)的安全性。方法探索性临床研究。2023年2~5月于厦门大学附属厦门眼科中心检查确诊并接受SRI腺相关病毒载体转基因药物治疗的BCD患者6例6只眼纳入研...
关键词：视网膜疾病 基因治疗 基因递送方式 视网膜下注射 结晶样视网膜营养不良 
Bietti结晶样视网膜变性1例
《临床眼科杂志》2023年第1期69-70,共2页闵颖君 刘青 蒋炎云 
患者女性,41岁。因双眼无痛性视力下降2个月来我院就诊。否认既往眼部疾病史和相关家族疾病史。全身体检未见明显异常。眼部检查:右眼视力0.8(不能矫正),左眼视力0.8(不能矫正)。眼压:右眼16 mm Hg,左眼为18mm Hg(1 mm Hg=0.133 k Pa)...
关键词：左眼视力 右眼视力 眼部检查 物质沉积 眼前节 色素上皮层 全身体检 后极部 
构建人源化CYP4V2点突变小鼠的CRISPR/Cas9系统
《中国眼耳鼻喉科杂志》2022年第6期584-588,共5页赵莹科 方源 钱丽玲 王伟 吴继红 
上海市市级科技重大专项(2018SHZDZX05);上海市科委生物医药专项(21S11905900)。
目的应用CRISPR/Cas9构建携带人源化CYP4V2突变的小鼠模型,为遗传性视网膜变性提供与临床疾病病变特征相一致的模式动物。方法应用生物信息学方法,分析现有CYP4V2中我国眼遗传病患者常见突变热点,并根据其致病性以及序列比对,最终选定...
关键词：CRISPR/Cas9 人源化小鼠 CYP4V2基因 结晶样视网膜变性 
肾结晶就是肾结石吗
《中国家庭医生》2022年第21期52-52,共1页胡立强 
@张丹丹:单位体检,做彩超发现有一颗4毫米的“肾结晶”,是不是肾结石的意思?@柯大夫:肾结晶指的是肾脏里有结晶样物质,可理解为肾结石的“前身”。
关键词：单位体检 肾结石 肾结晶 张丹丹 柯大夫 结晶样 
康柏西普治疗Biette结晶样视网膜病变合并脉络膜新生血管1例
《山东第一医科大学（山东省医学科学院）学报》2022年第5期375-378,共4页赵红冉 崔彦 
山东省自然科学基金(ZR2020M174)。
1病例资料患者男,55岁。因“左眼视力下降、视物变形3 d”于山东大学齐鲁医院门诊就诊。其父母非近亲结婚,否认夜盲史,直系亲属无此表现。患者16年前因右眼视力下降就诊于北京同仁医院,眼底照相显示,双眼弥漫性色素变性、脉络膜萎缩和变...
关键词：Bietti结晶样视网膜病变 脉络膜新生血管 抗VEGF药物 
Bietti结晶样角膜视网膜变性研究进展
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2022年第5期256-260,共5页赵慕瑶 
Bietti结晶样角膜视网膜变性(BCD)是一种以常染色体隐性遗传为特征的特殊类型的视网膜色素变性疾病,已知致病基因为CYP4V2基因,经报道的突变位点已有一百余个。该疾病的流行病学特征仍在不断完善之中,据目前已知报道发现在世界范围内该...
关键词：结晶样角膜 视网膜变性 CYP4V2 地域分布 临床表型 
Cyp4v3基因敲除小鼠模型的表型分析
《北京大学学报（医学版）》2021年第6期1099-1106,共8页贾睿璇 姜尚伟 赵琳 杨丽萍 
国家自然科学基金(81770966)。
目的:构建Cyp4v3^(-/-)小鼠模型以模拟人类结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)患者的临床症状,为进一步探索BCD的致病机制和基因治疗方案奠定基础。方法:利用clustered regularly interspaced short palindromic repea...
关键词：结晶样视网膜变性 小鼠模型 视网膜电生理 
两个Bietti结晶样角膜视网膜营养不良家系的表型及CYP4V2基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1340-1343,共4页解燕川 白周现 孙宗立 谷雷 张心愿 孔祥东 
国家重点研发计划 (2018YFC1002203)。
目的对两例Bietti结晶样角膜视网膜营养不良患者的CYP4V2基因进行分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。利用相关数据库和PubMed文献检索,结合患者临床表现和辅助检查,依...
关键词：Bietti结晶样角膜视网膜营养不良 CYP4V2基因 剪接变异 无义变异 
结晶样白内障
《中华眼科杂志》2020年第8期629-630,共2页叶鸿飞 万尚韬 陆上麟 费萍 赵培泉 
患者男性,81岁。因双眼视力缓慢下降10个月,就诊于上海交通大学医学院附属新华医院眼科。否认眼部外伤史和手术史;既往前列腺增生病史2年,长期口服坦洛新;否认高血压病、糖尿病等其他全身疾病史。全身体检:血液及体液检查未见异常。
关键词：眼部外伤 双眼视力 医院眼科 全身体检 前列腺增生病 坦洛新 白内障 全身疾病 
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