Bietti结晶样角膜视网膜变性研究进展  

作　　者：赵慕瑶 

机构地区：[1]沈阳市第四人民医院,辽宁沈阳110082

出　　处：《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2022年第5期256-260,共5页

摘　　要：Bietti结晶样角膜视网膜变性(BCD)是一种以常染色体隐性遗传为特征的特殊类型的视网膜色素变性疾病,已知致病基因为CYP4V2基因,经报道的突变位点已有一百余个。该疾病的流行病学特征仍在不断完善之中,据目前已知报道发现在世界范围内该疾病存在地域集中分布特点。亚洲区域患病率相对而言高于欧美地区,亚洲地区东亚范围内更为常见,中国则多见于长江以南地区。临床表型上本病常见于黄白色结晶样物质沉积,视网膜色素上皮层及脉络膜萎缩,但在病程过程中的变化较既往所熟知的疾病分期尚有出入。本文从BCD的地域分布特征,临床表型及病程转归特点对BCD的研究进展进行了综述。

关 键 词：结晶样角膜 视网膜变性 CYP4V2 地域分布 临床表型 

分 类 号：R473[医药卫生—护理学]