孙宗立

作品数：49被引量：271H指数：9
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供职机构：河南科技大学更多>>
发文主题：胃腺癌妊娠糖尿病心脏骤停降钙素基因相关肽CGRP含量变化更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《系统医学》《中华医学遗传学杂志》《实用预防医学》《中国现代医学杂志》更多>>
所获基金：河南省自然科学基金洛阳市应用技术研究与开发资金项目河南省医学科技攻关计划项目更多>>
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2021—2022年河南省某地区孕妇无创DNA产前检测现状研究
《现代疾病预防控制》2024年第8期613-616,625,共5页李晶晶 DAVID Lubasi Nalisa 孙宗立 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(2018020271);洛阳市医疗卫生科技计划项目(1920007A)。
目的 分析某地区孕妇无创DNA产前检测(NIPT)现状,为合理产前诊断提供依据。方法 对2021年8月—2022年9月接受无创DNA产前检测的533名孕妇进行回顾性分析。结果 孕妇无创DNA产前检测结果异常检出率为2.63%(14/533),14例中,9例接受了电话...
关键词：孕妇 无创DNA产前筛查 现状调查 
某地区1716例孕妇无创DNA产前筛查与唐氏筛查结果分析被引量：2
《现代疾病预防控制》2023年第10期787-792,共6页李晶晶 DAVID Lubasi Nalisa 孙宗立 贾萌萌 刘玉钱 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(2018020271);洛阳市医疗卫生科技计划项目(1920007A)。
目的对某地区孕妇无创DNA产前筛查及唐氏筛查结果进行分析,为妊娠中期孕妇选择合适的产前筛查方式提供临床依据。方法选取某地区2019年1月至2022年5月期间进行无创DNA产前筛查且有唐氏筛查结果的中孕期妇女1716例,对两项检测结果进行统...
关键词：中孕期 唐氏筛查 无创DNA产前筛查 一致性分析 
胎儿性染色体非整倍体疾病的产前筛查/诊断研究进展被引量：2
《现代疾病预防控制》2023年第9期641-645,共5页李晶晶 NALISA David Lubasi 孙宗立 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(2018020271);洛阳市医疗卫生科技计划项目(1920007A)。
人类染色体有23对,包括22对常染色体和一对X、Y性染色体。性染色体非整倍体疾病是指由胎儿性染色体数目畸变引起的性染色体疾病,包括增加或减少一条/几条。性染色体非整倍体疾病胎儿多能正常分娩且患儿幼年时大多临床症状不明显,大多患...
关键词：性染色体 非整倍体疾病 产前筛查/诊断 研究进展 
两个Bietti结晶样角膜视网膜营养不良家系的表型及CYP4V2基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1340-1343,共4页解燕川 白周现 孙宗立 谷雷 张心愿 孔祥东 
国家重点研发计划 (2018YFC1002203)。
目的对两例Bietti结晶样角膜视网膜营养不良患者的CYP4V2基因进行分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。利用相关数据库和PubMed文献检索,结合患者临床表现和辅助检查,依...
关键词：Bietti结晶样角膜视网膜营养不良 CYP4V2基因 剪接变异 无义变异 
五个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特征及基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第7期709-712,共4页解燕川 夏艳洁 孙宗立 谷雷 白周现 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)家系的临床及遗传学特征。方法收集5个HSP家系患者的临床资料,应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。结果家系1、2的先证者SPAST基因分别存c.1196C>T杂合...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 SPAST基因 FA2H基因 SPG11基因 SPG7基因 高通量测序 
乙型肝炎病毒DNA检测与电化学免疫发光分析技术结果的相关性研究被引量：3
《临床医学研究与实践》2020年第19期97-99,共3页李董姣 刘益 陈丽媛 解燕川 陶英杰 孙宗立 
目的探讨乙型肝炎病毒(HBV)DNA检测与电化学免疫发光分析(ECLIA)技术结果的相关性。方法选择168例HBV感染者为研究对象,采用荧光定量聚合酶链反应法(FQ-PCR)测定其HBV-DNA含量;ECLIA技术测定血清乙肝e抗原(HBeAg)、乙肝表面抗原(HBsAg)...
关键词：乙型肝炎病毒 DNA 电化学免疫发光分析 
某院冠心病患者氯吡格雷药物代谢基因CYP2C19的多态性分布研究
《临床医学研究与实践》2020年第16期104-105,共2页李董姣 陈丽媛 谷雷 李晶晶 刘亚林 孙宗立 
目的研究某院冠心病患者氯吡格雷药物代谢基因CYP2C19的多态性分布。方法选取我院收治的425例冠心病患者,分析患者CYP2C19基因型的多态性分布。结果冠心病患者CYP2C19基因型的多态性分布主要为正常代谢(42.59%)和中等代谢(40.24%),基因...
关键词：冠心病 氯吡格雷 CYP2C19 
抗核抗体与抗ENA抗体检测在自身免疫病中的相关性分析被引量：3
《临床研究》2020年第5期141-142,共2页李董姣 关晓菲 解燕川 李武威 张心愿 孙宗立 
目的分析自身免疫性疾病抗核抗体(ANA)和抗可提取性核抗原(ENA)抗体检测结果的相关性。方法选取河南科技大学第一附属医院门诊2018年9月-2019年4月在住院的自身免疫性疾病患者820例作为观察组研究对象,选择同期的275名健康体检者作为对...
关键词：自身免疫性疾病 自身抗体 抗核抗体 抗ENA抗体 
术前中性粒细胞与淋巴细胞比值对结肠癌患者预后的判断价值
《中华实验外科杂志》2020年第5期926-928,共3页解燕川 郑幼伟 孙宗立 李文生 孙君军 涂小煌 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(2018020301)。
目的:探讨术前中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)对结肠癌预后的影响。方法:收集2001年3月至2014年11月在中国人民解放军联勤保障部队第九○○医院普通外科进行手术治疗的400例结肠癌根治术患者的临床病理资料及随访资料,以NLR中位数2.96...
关键词：结肠癌 术前中性粒细胞与淋巴细胞比值 预后 
胆囊结石患者的咽喉反流
《系统医学》2019年第1期52-53,110,共3页朱政霖 徐盎然 王金梁 孙宗立 谷雷 
目的探讨胆囊结石患者的咽喉反流。方法选取2017年11月—2018年2月该院确诊为胆囊结石的患者(50例)为观察组,另选取同一时期于该院体检健康志愿者(20名)为对照组,所有入选观察组的患者均填写胆囊结石及咽喉反流症状指数量表,并留取两组...
关键词：胆囊结石 咽喉反流 胃蛋白酶 
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