单基因遗传病基因诊断技术的临床应用效果  

作　　者：易美明 

机构地区：[1]西南医科大学附属中医医院,四川 泸州 646000

出　　处：《中国科技期刊数据库 医药》2024年第8期013-016,共4页

摘　　要：解析单基因遗传病基因诊断方法的应用价值。方法 选择本院在2023年1月-2023年12月的60例接受治疗的单基因遗传病患者为对象,这些患者均经临床确诊,以此为金标准;在确诊之前对全部入选者进行单基因遗传病基因诊断技术鉴别诊断,分析其诊断结果和金标准的差异性。结果 在本研究中有60例单基因遗传病患者经临床随访后最终均确诊,且这些患者在确诊前均实施了单基因遗传病基因诊断技术,60例患者均获得确诊,和金标准的诊断相符率达到100.00%。在60例单基因遗传病患者中,22例遗传代谢疾病,占比36.67%;8例遗传性神经系统疾病,占比13.33%;7例遗传性免疫系统疾病,占比11.67%;9例遗传性血液疾病,占比15.00;8例遗传性皮肤疾病,占比13.33%;6例遗传学肌肉骨骼疾病,占比10.00。结论 在单基因遗传病上运用单基因遗传病基因诊断方法更具应用价值,诊断符合率较高,且风险低、创伤小,可作为临床诊断的一个重要技术,提供有效指导和依据。

关 键 词：基因诊断技术 单基因遗传病 诊断价值 病理组织检查 

分 类 号：R-012[医药卫生]