闫露露

作品数：40被引量：66H指数：5
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供职机构：宁波市妇女儿童医院更多>>
发文主题：遗传学分析产前诊断基因变异胎儿微阵列分析更多>>
发文领域：医药卫生文化科学更多>>
发文期刊：《浙江医学》《中国中西医结合儿科学》《中国卫生检验杂志》《新医学》更多>>
所获基金：浙江省医药卫生科学研究基金宁波市科技计划项目国家自然科学基金辽宁省科技厅基金更多>>
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CHD7基因变异所致CHARGE综合征1例患儿的临床表型及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期962-965,共4页韩春晓 闫露露 张玉鑫 李海波 
宁波市科技计划(202002N3150);宁波市医疗卫生高端团队项目(20220405);宁波市社会公益项目(2022S035)。
目的对1例CHARGE综合征患儿进行遗传学分析,以明确其致病原因。方法选取2022年9月29日于宁波市妇女儿童医院就诊的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,通过全外显子组测序(WES)分析患儿携带的可疑变异,应用Sanger测序进行家系验证...
关键词：CHARGE综合征 CHD7基因 全外显子组测序 
单基因糖尿病10例患儿的临床特征与遗传学病因分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期783-789,共7页方洁 张萍萍 冯跃英 丁曙霞 闫露露 李海波 
宁波市社会公益项目(2022S035、202002N3150);宁波市医学品牌学科(PPXK2018-06);宁波市医疗卫生高端团队重大攻坚项目(2022020405);浙江省医药卫生科技计划项目(2023KY290)。
目的探讨10例单基因糖尿病患儿的临床特征与遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2023年3月宁波市妇女儿童医院收治的116例糖尿病患儿的临床资料及实验室检查数据,进行糖尿病分型,对其中21例疑诊为单基因糖尿病的患儿进行全外显子组测...
关键词：全外显子组测序 线粒体基因测序 单基因糖尿病 青少年起病的成人型糖尿病 
1个CARD11基因变异致NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病家系的临床特征及遗传学病因分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第5期979-985,共7页郑吉卡 闫露露 薛江阳 李海波 吴菱 陈圆玲 狄亚珍 
宁波市医疗卫生高端团队重大攻坚项目(2022020405)。
目的探讨1个NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病(BENTA)家系遗传学病因,总结其临床特征与基因变异的特点。方法选取2022年3月3日就诊于宁波市妇女儿童医院的1个BENTA家系作为研究对象,收集该家系患者的临床资料,进行全外显子组测序(W...
关键词：CARD11基因 NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病 全外显子组测序 B淋巴细胞增多 
ADA2基因变异与腺苷脱氨酶2缺乏症的研究进展
《中国中西医结合儿科学》2024年第2期102-106,共5页付彬 李海波 叶启东 闫露露 
宁波市社会公益项目(2022S035);宁波市科技计划项目(202002N3150、2021J267);浙江省医药卫生科技计划项目(2020KY254、2020KY890)。
腺苷脱氨酶2缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传的自身炎症性疾病,是由ADA2基因纯合或复合杂合变异导致腺苷脱氨酶2活性低下或缺乏而致病。该缺乏症主要临床表现为儿童期起病的全身性炎症、血管炎、体液免疫缺陷和血液学异常等,早期诊...
关键词：腺苷脱氨酶2缺乏症 ADA2基因 自身炎症性疾病 血管炎 
KCNQ2基因变异相关癫痫的研究进展
《中国现代医生》2024年第8期114-116,120,共4页付彬 闫露露 李海波 叶启东 
浙江省宁波市科技计划项目(202002N3150)。
KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道亚基Kv7.2,该通道在稳定神经元、调节神经元兴奋性中发挥重要作用。KCNQ2基因变异导致电压门控钾离子通道功能受损或功能异常,从而诱发癫痫发作。KCNQ2基因变异相关癫痫患儿的发病时间早,多发病于新生...
关键词：KCNQ2基因 基因变异 癫痫 电压门控钾离子通道 
喂养困难新生儿家系的遗传学病因分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第2期297-304,共8页娄永峥 闫露露 李海波 薛江阳 张玉鑫 解敏 韩春晓 何艳 徐莉敏 
宁波市科技计划项目(202002N3150,2022S035);宁波市医学品牌学科(PPXK2018-06);宁波市医疗卫生高端团队重大攻坚项目(2022020405);宁波市重点研发计划(2023Z178)。
目的 揭示喂养困难新生儿的遗传学病因,探讨全外显子组测序对该患儿人群的临床诊疗价值。方法 收集2020年12月1日至2023年4月30日就诊于宁波市妇女儿童医院且存在喂养困难合并至少一种基础疾病(如胃肠道、肺部、神经、先天性结构异常和...
关键词：喂养困难 新生儿 全外显子组测序 Sanger测序 罕见病 
Cowden综合征1型1例患儿的临床表型与遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第2期230-233,共4页闫露露 田丽蕴 张玉鑫 刘颖文 曹娟 李冬梅 邹竞慧 李海波 
浙江省医药卫生科技计划(2020KY890);宁波市科技计划(202002N3150、2023Z178);宁波市医疗卫生高端团队重大攻坚项目(2022020405)。
目的探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因,明确其致病原因。方法选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA,进行全外显子组测序(WES),并通过Sanger测序技...
关键词：Cowden综合征1型 PTEN基因 无义变异 全外显子组测序 儿童 
心脏瓣膜发育不全1型胎儿1例的临床表型及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第1期92-95,共4页闫露露 曹娟 张玉鑫 李冬梅 刘颖文 杨香春 李海波 
浙江省医药卫生计划(2020KY890);宁波市科技计划(202002N3150、2023Z178);宁波市品牌学科(PPXK2018-06);宁波市医疗卫生高端团队(2022020405)。
目的分析1例心脏瓣膜发育不全1型(CVDP1)引产胎儿的遗传学病因。方法选取2022年7月7日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CVDP1胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料。应用家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及父母进行致病基因检测,针...
关键词：心脏瓣膜发育不全1型 全外显子组测序 PLD1基因 复合杂合变异 
13个哮喘易感基因型在宁波地区儿童哮喘的分布研究及新预测模型的建立
《中国优生与遗传杂志》2023年第12期2399-2405,共7页林佳辉 解敏 王飞 闫露露 薛江阳 卢燕鸣 李海波 
宁波市公益性科技计划项目(2022S035);宁波市科技计划项目(202002N3150);宁波市品牌学科(PPXK2018-06);宁波市医疗卫生高端团队(2022020405)。
目的研究基于GWAS分析方法发现的9个哮喘易感基因位点IL1RL1(rs1420101)、TSLP(rs10455025)、HLA-DQA1(rs9272346)、IL33(rs992969)、SMAD3(rs2033784)、ERBB2(rs2952156)、ZPBP2(rs11557467)、GSDMB(rs2290400)、ORMDL3(rs4795405)及4...
关键词：儿童哮喘 单核苷酸多态性 IL1RL1 TSLP 哮喘易感基因预测模型 
1例GNPTAB基因变异致黏脂贮积症Ⅲα/β型患儿的临床和遗传学分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2023年第12期2530-2533,共4页王梦慧 郑吉善 吕兰秋 孙淑妮 闫露露 解敏 李海波 
浙江省医药卫生科技项目(2023KY1118);宁波市社会公益项目(2022S035);宁波市品牌学科(PPXK2018-06)。
目的对1例表现为骨骼畸形,关节异常,特殊面容,运动障碍,智力障碍的患儿进行遗传学分析,明确其病因。方法提取患儿及其父母、妹妹外周血DNA,应用全外显子组测序技术结合临床表型系统分析相关基因的致病变异,通过Sanger测序对先证者及父...
关键词：黏脂贮积症 全外显子组测序 GNPTAB基因 
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