KCNQ2基因变异相关癫痫的研究进展  

作　　者：付彬 闫露露[2] 李海波 叶启东 

机构地区：[1]宁波大学医学部,浙江宁波315211 [2]宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室,浙江宁波315012 [3]宁波大学附属第一医院儿科,浙江宁波315010

出　　处：《中国现代医生》2024年第8期114-116,120,共4页China Modern Doctor

基　　金：浙江省宁波市科技计划项目(202002N3150)。

摘　　要：KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道亚基Kv7.2,该通道在稳定神经元、调节神经元兴奋性中发挥重要作用。KCNQ2基因变异导致电压门控钾离子通道功能受损或功能异常,从而诱发癫痫发作。KCNQ2基因变异相关癫痫患儿的发病时间早,多发病于新生儿期或婴儿早期,且临床表现具有多样性。本文对KCNQ2基因变异相关癫痫的发病机制、临床表现、变异特点及临床治疗等研究进展进行综述,以便早期发现此类癫痫患儿,指导临床诊疗工作。

关 键 词：KCNQ2基因 基因变异 癫痫 电压门控钾离子通道 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]